Síndrome relacionado con TBR1
¿Qué es el síndrome relacionado con TBR1?
El síndrome relacionado con TBR1 se produce cuando hay cambios en el gen TBR1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
TBR1 desempeña un papel clave en el crecimiento del cerebro.
Síntomas
Dado que el gen TBR1 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con TBR1 lo tienen:
- Trastorno del espectro autista
- Retraso en el habla y el lenguaje
- Retraso global del desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Retraso al caminar
- Retraso en el habla o ausencia de habla
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
¿Qué causa el síndrome relacionado con TBR1?
El síndrome relacionado con el TBR1 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del TBR1 gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como TBR1 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
La investigación muestra que el síndrome relacionado con TBR1 suele ser el resultado de una variante de novo en TBR1. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el TBR1 variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, la El síndrome se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con TBR1 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en TBR1 es probable que presenten síntomas relacionados con el TBR1 síndrome. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
¿Por qué tiene mi hijo una alteración en el gen del síndrome relacionado con TBR1?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con el TBR1 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede preverse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos tengan el síndrome relacionado con TBR1?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome relacionado con el TBR1-depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que tiene el síndrome relacionado con TBR1-el riesgo de que el hermano tenga un hijo con síndrome relacionado con TBR1-depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con TBR1-el hermano asintomático tiene una probabilidad del casi un 0% probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con TBR1-.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con TBR1-el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50 por ciento.
Para una persona que tiene el síndrome relacionado con el TBR1-el riesgo de tener un hijo con este síndrome es aproximadamente del 50%..
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con TBR1?
En 2024, al menos 61 personas con síndrome relacionado con el TBR1.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con TBR1 tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con TBR1 no tienen un aspecto muy diferente.
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con TBR1?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el TBR1. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con el TBR1 comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación para la Epilepsia: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome SCN1B
Aprender
Personas con SÍNDROME RELACIONADO CON TBR1-presentaban retraso global del desarrollo o discapacidad intelectual, de leve a grave.
- 39 de cada 39 personas tenían retraso global del desarrollo o discapacidad intelectual (el 100 por cien)
La gravedad de la discapacidad intelectual (DI) varía entre las personas:
- 3 de cada 38 personas tenían DI leve (8%))
- 10 de 38 personas tenían DI moderada (26%))
- 23 de 38 personas tenían ID grave(61%)
Comportamiento
Personas con TBR1-tenían problemas de comportamiento, como rasgos de autismo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) o agresividad.
- 29 de 34 personas tenían trastornos de conducta distintos del autismo (el 85%)
- 30 de 39 personas tenían rasgos de autismo (el 76%)
Cerebro
Personas con SÍNDROME RELACIONADO CON TBR1-tenían convulsionesun tono muscular inferior a la media (hipotonía), movimientos anormales y un tamaño de la cabeza inferior a la media (microcefalia). Algunas personas presentaban cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM).
- 7 de 36 personas tuvieron convulsiones (19% ))
- 18 de 35 personas tenían hipotonía (el 51%)
- 5 de 31 personas tenían microcefalia (16%))
- 7 de cada 35 personas tenían movimientos anormales(20%)
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome TBR1
Alimentación y digestión
Personas con TBR1-relacionado con el síndrome tenían problemas gastrointestinalescomo dificultades de alimentación y estreñimiento. Algunas personas tenían graves dificultades para alimentarse y necesitaban una sonda de alimentación.
- 6 de 34 personas tenían dificultades para alimentarse (18%))
- 8 de 31 personas tenían hallazgos estructurales (26%))
Hallazgos esqueléticos
Personas con TBR1-a veces eran más bajos que la media y presentaban defectos esqueléticos. Los hallazgos esqueléticos incluían relajación articulaciones, pies planos (pie plano) y una curvatura lateral de la columna vertebral (escoliosis).
- 6 de cada 28 personas eran más bajas que la media (21%))
- 18 de 32 personas tenían defectos esqueléticos(56%)
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Página web del síndrome TBR1: https://www.tbr1syndrome.com/
Grupo de Facebook de Mutaciones Genéticas TBR1: https://www.facebook.com/groups/508232163293215/
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre TBR1: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/tbr1
- Comunidad Facebook Simons Searchlight TBR1: https://www.facebook.com/groups/tbr1
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con el TBR1.
- Liu, J., Zhang, J., Shen, Y., Li, Y., Luo, H., & Gan, J. (2024). Analysis of a child featuring global developmental delay and autism due to variant of TBR1 gene and a literature review [Resumen en inglés, Artículo en chino]. Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi, 41(3), 335-338. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38448025/
- Nambot, S., Faivre, L., Mirzaa, G., Thevenon, J., Bruel, A. L., Mosca-Boidron, A. L., Masurel-Paulet, A., Goldenberg, A., Le Meur, N., … & Thauvin-Robinet, C. (2020). Las variantes de novo de TBR1 causan un fenotipo neurocognitivo con DI y rasgos autistas: Informe de 25 nuevos individuos y revisión de la literatura. Revista Europea de Genética Humana, 28(6), 770-782. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32005960/