Síndrome relacionado con SYNCRIP
Síndrome relacionado con SYNCRIP también se denomina trastorno del neurodesarrollo relacionado con SYNCRIP (SYNCRIP-RNDD). Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con SYNCRIP para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome SYNCRIP?
El síndrome relacionado con SYNCRIP se produce cuando hay cambios en el gen SYNCRIP. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen SYNCRIP desempeña un papel clave en el desarrollo del cerebro, el corazón y los ojos.
Síntomas
Dado que el gen SYNCRIP es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con SYNCRIP lo tienen:
- Retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual, o ambos
- Trastorno del espectro autista o rasgos de autismo
- Convulsiones
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
- Bajo tono muscular, también llamado hipotonía
- Problemas oculares o de visión
- Defectos cardíacos
- Problemas de conducta, incluido el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y el comportamiento autolesivo
- Problemas de alimentación
- Hipoacusia neurosensorial
- Defectos genitourinarios
- Problemas gastrointestinales
¿Qué causa el síndrome SYNCRIP?
El síndromerelacionado con SYNCRIP es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del gen SINCRIP: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como SYNCRIP desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
Las investigaciones muestran que el síndrome relacionado con SYNCRIP suele ser el resultado de una variante de novo en SYNCRIP. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen la variante genética SYNCRIP encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, el síndrome relacionado con SYNCRIP se produce porque la variante genética se transmitió de uno de los padres.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndromerelacionado con SYNCRIP es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en SYNCRIP es probable que tenga síntomas del síndrome relacionado con SYNCRIP. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50% de probabilidades de que transmita la misma variante genética y un 50% de probabilidades de que no transmita la misma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen SYNCRIP?
Ningún padre causa el síndrome SYNCRIP de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos padezcan el síndrome SYNCRIP?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con SYNCRIP depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los dos progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del 50%.
En el caso de un hermano o hermana sin síntomas de alguien que tiene el síndrome relacionado con SYNCRIP, el riesgo del hermano de tener un hijo con el síndrome relacionado con SYNCRIP depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con SYNCRIP, el hermano sin síntomas tiene casi un 0% de probabilidades de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con SYNCRIP.
¿Cuántas personas tienen el síndrome SYNCRIP?
En 2025, más de 30 personas con síndrome relacionado con SYNCRIP han sido identificadas en la investigación médica.
¿Las personas que padecen el síndrome SYNCRIP tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con SYNCRIP pueden tener un aspecto diferente. Los rasgos faciales pueden incluir algunos o todos los siguientes:
- Frente notable
- Orejas de implantación baja que se giran hacia atrás
- Inclinación hacia arriba de las fosas nasales
- Cejas anchas
- Pliegues cutáneos en los ojos, también llamados pliegues epicánticos
¿Cómo se trata el síndrome SYNCRIP?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome SYNCRIP. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
-
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
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- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome SYNCRIP comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome SYNCRIP
Habla y aprendizaje
La mayoría de las personas con síndrome relacionado con SYNCRIP tenían retraso global del desarrollo y/o discapacidad intelectual, de leve a profunda.
- 26 de cada 30 personas tenían retraso global del desarrollo y/o discapacidad intelectual (el 87%)
- 17 de 26 personas tenían retraso del habla y/o del lenguaje (el 65%)
Comportamiento
Las personas con síndrome relacionado con SYNCRIP tenían problemas de conducta, como trastorno del espectro autista, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), agresividad, ansiedad o trastornos del sueño.
- 17 de 29 personas tenían trastorno del espectro autista (el 59%)
- 5 de cada 25 personas tenían TDAH (20%))
- 2 de cada 25 personas sufrieron agresiones(8%)
Cerebro
Las personas con síndrome relacionado con SYNCRIP tenían bajo tono muscular (hipotonía), cambios observados en la resonancia magnética (RM), convulsiones y un tamaño de la cabeza superior a la media (macrocefalia).
- 9 de cada 23 personas tenían hipotonía (el 39%)
- 10 de cada 25 personas tenían cambios observados en la resonancia magnética (40%))
- 7 de 28 personas tuvieron convulsiones (el 25 por ciento)
- 3 de cada 25 personas tenían macrocefalia(12%)
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome SYNCRIP
Movilidad
Algunas personas que padecen el síndrome relacionado con SYNCRIP tenían un trastorno del movimiento, como falta de equilibrio, parálisis cerebral, movimientos involuntarios, control muscular deficiente que provoca movimientos torpes (ataxia) y problemas para caminar.
- 8 de cada 25 personas tenían un trastorno del movimiento (32%))
- 5 de 25 personas tenían problemas para caminar (20%))
Visión
Personas con SINCRIP-tenían los ojos cruzados (estrabismo), miopía, deficiencia visual cortical, daños en el nervio óptico (atrofia óptica) y movimientos oculares incontrolados (nistagmo).
- 8 de cada 25 personas tenían estrabismo (32%))
Renal y genital
Exactamente 1 de cada 5 personas tenía defectos renales y/o genitales, como tener riñones quísticos o tener un solo riñón.
- 5 de 25 personas tenían defectos renales y/o genitales (20%))
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Fundación Familiar HNRNP
La Fundación de la Familia HNRNP se dedica a mejorar la vida de los pacientes y las familias de todo el mundo que padecen trastornos raros del desarrollo neurológico relacionados con el HNRNP (HNRNP-RNDDs). Colaboran estrechamente con científicos dedicados y con la comunidad médica para impulsar la investigación centrada en el paciente. Están comprometidos con la búsqueda de tratamientos y la creación de una comunidad de afirmación neurodiversa mediante la educación y el apoyo.
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre SYNCRIP – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/syncrip
- Comunidad de FacebookSimons Searchlight HNRNPU – https://www.facebook.com/groups/syncrip
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de un estudio publicado sobre el síndrome SYNCRIP. A continuación encontrarás detalles sobre el estudio.
- Semino, F., Schröter, J., Willemsen, M. H., Bast, T., Biskup, S., Beck-Woedl, S., Brennenstuhl, H., Schaaf, C. P., Kölker, S., … & Syrbe, S. (2021). Más pruebas de variantes de novo en SYNCRIP como causa de un trastorno del neurodesarrollo. Mutación Humana, 42(9), 1094-1100. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/humu.24245
- Gillentine, M. A., Wang, T., Hoekzema, K., Rosenfeld, J., Liu, P., Guo, H., Kim, C. N., De Vries, B. B. A., Vissers, L., … & Eichler, E. E. (2021). Las raras mutaciones deletéreas de los genes HNRNP dan lugar a trastornos del neurodesarrollo compartidos. Medicina Genómica, 13(1), 63. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8056596/