Síndrome relacionado con RFX3
¿Qué es el síndrome relacionado con RFX3?
El síndrome relacionado con RFX3 se produce cuando hay cambios en el gen RFX3. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen RFX3 desempeña un papel en el desarrollo humano.
Síntomas
Dado que el gen RFX3 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con RFX3 lo tienen:
- Discapacidad intelectual
- Convulsiones
- Autismo
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH))
- Tamaño de la cabeza superior a la media, también llamado macrocefalia
- Cabeza más pequeña que la media, también llamada microcefalia
¿Qué causa el síndrome relacionado con RFX3?
El síndrome relacionado con RFX3 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del RFX3 gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como RFX3 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
La investigación muestra que el síndrome relacionado con RFX3 suele ser el resultado de una variante de novo en RFX3. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el RFX3 variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, la El síndrome se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con RFX3 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en RFX3 es probable que presenten síntomas relacionados con RFX3 síndrome. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen RFX3?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con RFX3 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede preverse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos tengan el síndrome relacionado con RFX3?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome RFX3-depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de una persona con síndrome relacionado con RFX3-el riesgo de que el hermano tenga un hijo con síndrome relacionado con RFX3-depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con RFX3-el hermano asintomático tiene una probabilidad del casi un 0% probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con RFX3-.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con RFX3-el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50 por ciento.
Para una persona que tiene el síndrome relacionado con RFX3-el riesgo de tener un hijo que padezca el síndrome es aproximadamente del 50%..
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con RFX3?
A partir de 2024, al menos 19 personas con síndrome relacionado con RFX3.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con RFX3 tienen un aspecto diferente?
Personas que tienen RFX3-síndrome relacionado puede tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Puente nasal ancho
- Paladar con arco alto
- Defectos de manos y pies, como la polidactilia, en la que hay uno o más dedos de más
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con RFX3?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el RFX3. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con RFX3 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación para la Epilepsia: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome RFX3
Habla y aprendizaje
Personas con SÍNDROME RELACIONADO CON RFX3-tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual, y algunas tenían retraso en el habla.
- 17 de cada 19 personas tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual (el 90%)
- 12 de cada 16 personas tenían retraso en el habla (75%))
Comportamiento
Personas con SÍNDROME RFX3-tenían problemas de comportamiento, como autismo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), cambios de humor, ansiedad, agresividad, hipersensibilidad sensorial, autolesiones o comportamiento oposicionista.
- 11 de cada 13 personas tenían problemas de conducta (el 85%)
- 14 de 16 personas tenían autismo (el 88%)
- 10 de cada 13 personas tenían TDAH(77%)
Cerebro
Algunas personas con RFX3-tenían convulsiones, cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM) y un tamaño de la cabeza superior a la media, también llamado macrocefalia. Dos personas tenían una cabeza de tamaño inferior a la media, también llamada microcefalia. Algunas personas mayores de 15 años presentaron deterioro cognitivo o conductual, y dos personas tuvieron alucinaciones en la edad adulta.
- 4 de cada 15 personas tuvieron convulsiones (el 27%)
- 4 de cada 8 personas tenían cambios cerebrales observados en la IRM (50%))
- 6 de cada 12 personas tenían macrocefalia(50%)
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome RFX3
Visión
Algunas personas con SÍNDROME RFX3-tenían problemas de visión, como ojos cruzados (estrabismo) o miopía.
Dormir
Las dificultades para dormir incluían una duración total limitada del sueño, despertares frecuentes o despertares tempranos por la mañana.
- 8 de cada 10 personas tenían dificultades para dormir (el 80%)
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre RFX3: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/rfx3
- Grupo de Facebookde Simons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/rfx3
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con RFX3.
- Harris, H. K., Nakayama, T., Lai, J., Zhao, B., Argyrou, N., Gubbels, C. S., Soucy, A., Genetti, C. A., Suslovitch, V., … & Yu, T. W. (2021). La alteración de los factores de transcripción de la familia RFX causa autismo, trastorno por déficit de atención/hiperactividad, discapacidad intelectual y comportamiento desregulado. Genética en Medicina, 23(6), 1028-1040. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33658631/
- Torio, M., Maeda, K., Akamine, S., Kawakami, S., Matsubara, Y., Miya, F., Kato, M., & Kira, R. (2023). Un caso de síndrome de espasmos epilépticos infantiles y trastorno del espectro autista con una mutación RFX3. Seizure, 112, 11-14. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37717291/