Síndrome relacionado con PHF3
¿Qué es el síndrome relacionado con PHF3?
El síndrome relacionado con PHF3 se produce cuando hay cambios en el gen PHF3. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El PHF3 desempeña un papel importante en el control de otros genes en las células cerebrales.
Síntomas
Dado que el gen PHF3 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con PHF3 lo tienen:
- Autismo
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
¿Qué causa el síndrome relacionado con PHF3?
El síndrome relacionado con la PHF3 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del PHF3 gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como PHF3 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
La investigación muestra que el síndrome relacionado con PHF3-suele ser el resultado de una variante de novo en PHF3. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el PHF3 variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, PHF3-se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con PHF3 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en PHF3 probablemente tendrán síntomas de FPH3-síndrome relacionado. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen PHF3?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con la PHF3 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos tengan el síndrome relacionado con PHF3?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome PHF3-depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que tiene el síndrome relacionado con PHF3-el riesgo de que el hermano tenga un hijo con síndrome relacionado con PHF3-depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con PHF3-el hermano asintomático tiene una probabilidad del casi el 0% probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con PHF3-.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con PHF3?
A fecha de 2024, no está claro cuántas personas tienen el síndrome relacionado con PHF3. Muchas personas tienen una variante PHF3 de significado incierto. Esto significa que no está claro si la variante causa un problema para el desarrollo cerebral.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con PHF3 tienen un aspecto diferente?
No está claro si las personas con síndrome relacionado con PHF3 tienen un aspecto diferente.
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con la PHF3?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con la PHF3. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con la FPH3 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome PHF3
Desde finales de 2024, el registro Simons Searchlight no ha tenido ningún participante con síndrome relacionado con PHF3. A medida que más personas se registren y compartan información médica, podremos proporcionar más información a la comunidad PHF3.
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre el PHF3: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/phf3
- Grupo de Facebookde Simons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/phf3
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con la PHF3.
- Viggiano, M., Ceroni, F., Visconti, P., Posar, A., Scaduto, M. C., Sandoni, L., Baravelli, I., Cameli, C., Rochat, M. J., … & Bacchelli, E. (2024). El análisis genómico de 116 familias autistas refuerza los genes de riesgo conocidos y destaca los candidatos prometedores. NPJ Medicina Genómica, 9(1), 21. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38519481/