Síndrome relacionado con PACS1
Síndrome relacionado con PACS1 también se denomina síndrome de Schuurs-Hoeijmakers o enfermedad neurológica relacionada con PACS1. Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con PACS1 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con el PACS1?
El síndrome relacionado con el PAC S1 se produce cuando hay cambios en el gen PACS1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen PACS1 desempeña un papel importante en el traslado de proteínas a otras células donde se necesitan, y es esencial para el desarrollo en el útero (in utero).
Síntomas
Dado que el gen PACS1 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el PACS1 lo tienen:
- Retraso lingüístico
- Discapacidad intelectual
- Problemas cardiacos
- Dificultad para alimentarse y estreñimiento
- Bajo tono muscular
- Convulsiones
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
- Problemas de comportamiento
- Características del autismo
- Episodios de risa
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
- Testículos no descendidos en varones
¿Qué causa el síndrome relacionado con el PACS1?
El síndrome relacionado con el PACS1 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del PACS1 gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como PACS1 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
Las investigaciones muestran que el síndrome relacionado con el PACS1-suele ser el resultado de una variante de novo en PACS1. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el PACS1 variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, PACS1-se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con el PACS1 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en PACS1 probablemente tendrán síntomas de PACS1-síndrome relacionado. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen PACS1?
Ningún padre causa el síndrome relacionado con el PACS1 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos tengan el síndrome relacionado con el PACS1?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome PACS1-depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de una persona con síndrome relacionado con PACS1-el riesgo de que el hermano tenga un hijo con síndrome relacionado con PACS1-depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética que causa el síndrome relacionado con PACS1-el hermano asintomático tiene una probabilidad del casi el 0% probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con el PACS1-.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con el PACS1-el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50 por ciento.
Para una persona con síndrome relacionado con PACS1-el riesgo de tener un hijo con este síndrome es de alrededor del 50%..
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con el PACS1?
En 2025, más de 60 personas con SÍNDROME PACS1-en la investigación médica.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con PACS1 tienen un aspecto diferente?
Personas que tienen PACS1-síndrome relacionado puede tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Orejas de implantación baja
- Pestañas largas
- Ojos muy abiertos
- Párpados caídos
- Boca ancha
- Dientes anchos
- Cabeza más pequeña que la media
- Baja estatura
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con el PACS1?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el PACS1. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con el PACS1 comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
La información que figura a continuación destaca los hallazgos médicos más frecuentes que pueden tener o desarrollar las personas con síndrome relacionado con el PACS1. Una publicación de 2021 de Tenorio-Castaño contiene un desglose de todas las características comunicadas, incluidas las raras. Los detalles de esa publicación figuran en el Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome PACS2
Habla y aprendizaje
Casi todas las personas con síndrome relacionado con el PACS1 tenían retraso global del desarrollo y/o discapacidad intelectual. La mayoría de las personas tenían problemas de desarrollo del lenguaje, muchas personas eran capaces de hablar y algunas personas eran no verbales al crecer.
- 56 de 58 personas tenían retraso global del desarrollo y/o discapacidad intelectual (el 97%)
- 42 de 55 personas tenían retraso en el habla (el 76%)
Comportamiento
Las personas con síndrome relacionado con el PACS1 tenían problemas de conducta, como trastorno del espectro autista o agresividad.
- 27 de 49 personas tenían problemas de conducta (el 55%)
- 12 de 56 personas tenían trastorno del espectro autista (21% ))
Cerebro
Las personas con síndrome relacionado con el PACS1 tenían bajo tono muscular (hipotonía), cambios observados en la resonancia magnética (RM), convulsiones y un tamaño de la cabeza inferior a la media (microcefalia).
- 22 de 58 personas tenían hipotonía (38%))
- 13 de 49 personas tenían cambios observados en la resonancia magnética (27%))
- 33 de 58 personas tuvieron convulsiones (el 57%)
- 13 de 61 personas tenían microcefalia(21%)
Preocupaciones médicas y físicas relacionadas con el síndrome PACS2
Crecimiento y desarrollo
Algunas personas con síndrome PACS1-síndrome relacionado eran demasiado grandes al nacer; tenían baja estatura o bajo peso; tenían defectos en el esqueleto, los riñones o el corazón; y tenían problemas oculares y de visión. Los defectos cardíacos incluían un agujero en el corazón, también conocido como defecto septal auricular o ventral.
- 4 de 59 personas tenían defectos renales (7%))
- 7 de cada 54 personas tenían defectos cardíacos (13%))
- 12 de 61 personas tenían hallazgos oculares (20%))
Gastrointestinal
Las personas con síndrome relacionado con el PACS1 tenían problemas gastrointestinales, principalmente estreñimiento y enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE). Aproximadamente 1 de cada 5 personas necesitó un sonda de gastrostomía para la alimentación.
- 15 de 57 personas tenían estreñimiento (26%))
- 9 de cada 55 personas tenían ERGE (16%))
- 5 de 61 personas tenían una sonda de gastrostomía para alimentarse(8%)
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Fundación PACS1
Financiación de la investigación científica para encontrar tratamientos para el síndrome PACS1
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre PACS1: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/pacs1
- Grupo de Facebookde Simons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/pacs1
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con el PACS1. A continuación encontrarás detalles sobre cada estudio.
- Lusk, L., Smith, S., Martin, C., Taylor, C., & Chung, W. Trastorno del neurodesarrollo PACS1. 2020 Jul 16. En: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-2025. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559434/
- Seto, M. T., Bertoli-Avella, A. M., Cheung, K. W., Chan, K. Y., Yeung, K. S., Fung, J. L., Beetz, C., Bauer, P., Luk, H. M., … & Kan, A. S. (2021). Diagnóstico prenatal y postnatal del síndrome de Schuurs-Hoeijmakers: Serie de casos y revisión de la literatura. Revista Americana de Genética Médica Parte A, 185(2), 384-389. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33166031/
- Tenorio-Castaño, J., Morte, B., Nevado, J., Martínez-Glez, V., Santos-Simarro, F., García-Miñaúr, S., Palomares-Bralo, M., Pacio-Míguez, M., Gómez, B., … & Lapunzina, P. (2021). Síndrome de Schuurs-Hoeijmakers (trastorno del neurodesarrollo PACS1): Siete nuevos pacientes y una revisión. Genes (Basilea), 12(5), 738. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8153584/
- Van Nuland, A., Reddy, T., Quassem, F., Vassalli, J. D., & Berg, A. T. (2021). Trastorno del neurodesarrollo PACS1: Características clínicas y preparación para el ensayo. Revista Orphanet de Enfermedades Raras, 16(1), 386. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8438988/