Síndrome relacionado con NSD1
Síndrome relacionado con NSD1 también se denomina síndrome de Sotos. En esta página web utilizaremos el nombre síndrome relacionado con NSD1 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con NSD1?
El síndrome relacionado con NSD1 se produce cuando hay cambios en el gen NSD1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen NSD1 desempeña un papel clave en el funcionamiento básico de la célula.
Síntomas
Dado que el gen NSD1 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con NSD1 lo tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Crecimiento excesivo en altura y/o tamaño de la cabeza
- Problemas de comportamiento, incluido el autismo
- Edad ósea avanzada
- Problemas de estructura cardíaca y renal
- Convulsiones
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
- Curvatura lateral de la columna vertebral, también llamada escoliosis
- Articulaciones hipermóviles
¿Qué causa el síndrome relacionado con NSD1?
El síndrome relacionado con NSD1 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del NSD1 gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como NSD1 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
La investigación muestra que el síndrome relacionado con NSD1 suele ser el resultado de una variante de novo en NSD1. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el NSD1 variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, la El síndrome se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con NSD1 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en NSD1 es probable que presenten síntomas relacionados con el NSD1 síndrome. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen NSD1?
Ningún padre causa el síndrome relacionado con NSD1 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos tengan el síndrome relacionado con NSD1?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con NSD1 depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que tiene el síndrome relacionado con NSD1el riesgo de que el hermano tenga un hijo con síndrome relacionado con el HNRNPC depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con NSD1 síndrome, el hermano sin síntomas tiene un casi el 0% probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con NSD1 relacionado con NSD1.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con NSD1 el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50%.
Para una persona con un síndrome relacionado con NSD1 el riesgo de tener un hijo con el síndrome es de aproximadamente el 50%.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con NSD1?
Hasta 2026, se han descrito en la investigación médica más de 900 personas con síndrome relacionado con NSD1.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con NSD1 tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con NSD1 pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Frente notable
- Cabeza grande
- Cara y barbilla largas y estrechas
- Adelgazamiento del cabello en la parte delantera
- Mejillas rojas, también llamado rubor malar
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con NSD1?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el NSD1. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
-
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
-
- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con NSD1 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome NSD1
Aprender
La mayoría de las personas con síndrome relacionado con NSD1 tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual, y/o problemas de aprendizaje.
- 66 de 66 personas tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual (el 100 por cien)
La gravedad de la discapacidad intelectual (DI) varía entre las personas:
- 9 de cada 21 personas tenían DI leve o de leve a moderada (43%))
- 10 de 21 personas tenían DI moderada (48%))
- 2 de cada 21 personas tenían DI grave (10%))
Comportamiento
Personas con síndrome relacionado con NSD1 tenían problemas de comportamiento, como autismo y trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).
- 5 de 23 personas tenían autismo (22%))
Cerebro
Algunas personas con síndrome relacionado con NSD1 tenían problemas médicos neurológicos, como convulsiones cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM) y un tono muscular inferior a la media (hipotonía).
- 13 de 45 personas tuvieron convulsiones (29%))
- 21 de cada 23 personas tenían cambios cerebrales en la resonancia magnética (el 91%)
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome NSD1
Cuestiones de crecimiento
La mayoría de las personas con síndrome relacionado con NSD1 tenían problemas de crecimiento y desarrollo, como un tamaño de la cabeza superior a la media (macrocefalia), una altura superior a la media y una edad ósea avanzada. Las personas tenían alteraciones esqueléticas, como articulaciones hipermóviles y curvatura lateral de la columna vertebral (escoliosis).
- 39 de 45 personas tenían estatura alta (el 87%)
- 43 de 45 personas tenían macrocefalia (el 96%)
- 21 de 45 personas tenían un defecto esquelético (el 47%)
- 21 de 45 personas tenían edad ósea avanzada (47%))
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
Corazón
Personas con SÍNDROME RELACIONADO CON NSD1-tenían problemas cardíacos, como cambios en las paredes del corazón o dilatación aórtica.
Se detectaron defectos cardíacos en 6 de cada 10 personas con síndrome relacionado con NSD1.
- 27 de 45 personas tenían problemas de corazón (60%))
Graphs
27 de 45 personas tenían problemas de corazón
Riñón
Algunas personas con SÍNDROME RELACIONADO CON NSD1-tenían defectos en la estructura renal, siendo el más común reflujo vesicoureteral.
- 7 de cada 45 personas tenían defectos en la estructura renal (16 por ciento)
Tumores
Algunas personas con NSD1-síndrome relacionado desarrollaron tumores. Los investigadores no han llegado a la conclusión de si estos tumores fueron una coincidencia o si las variantes genéticas NSD1 problemáticas están relacionadas con el desarrollo de tumores. Estudiar a más personas con síndrome relacionado con NSD1 nos ayudará a comprender mejor si este síndrome está relacionado con el cáncer.
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre NSD1: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/nsd1
- Comunidad de Facebook deSimons Searchlight NSD1: https://www.facebook.com/groups/nsd1
Fuentes y referencias
- Calcagni, G., Ferrigno, F., Franceschini, A., Dentici, M. L., Capolino, R., Sinibaldi, L., Minotti, C., Micalizzi, A., Alesi, V., … & Digilio, M. C. (2024). Defectos cardíacos congénitos en pacientes con síndrome de Sotos confirmado molecularmente. Diagnóstico (Basilea), 14(6), 594. doi:10.3390/diagnostics14060594
- Ocansey, S., Cole, T. R. P., Rahman, N., & Tatton-Brown, K. Síndrome de Sotos. 2025 Jun 5. En: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, et al., editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-2025. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1479/
- Tatton-Brown, K., Douglas, J., Coleman, K., Baujat, G., Cole, T. R., Das, S., Horn, D., Hughes, H. E., Temple, I. K., … & Rahman, N. (2005). Asociaciones genotipo-fenotipo en el síndrome de Sotos: Un análisis de 266 individuos con aberraciones NSD1. Revista Americana de Genética Humana, 77(2), 193-204. doi:10.1086/432082
- Zhao, J., Li, L., Sun, D., Zhang, L., Liu, L., & Hou, M. (2025). Síndrome de Sotos con mutaciones en NSD1 en una cohorte china: Identificación de dos nuevas mutaciones y revisión de la literatura. Revista Internacional de Neurociencia del Desarrollo, 85(5), e70032. doi:10.1002/jdn.70032