Síndrome relacionado con NRXN2
¿Qué es el síndrome relacionado con NRXN2?
El síndrome relacionado con N RXN2 se produce cuando hay cambios en el gen NRXN2. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen NRXN2 desempeña un papel importante en la función de las células cerebrales y en la comunicación entre ellas.
Síntomas
Dado que el gen NRXN2 es importante para la actividad cerebral, algunas personas que padecen el síndrome relacionado con NRXN2 pueden tener:
- Autismo
- Retraso lingüístico
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Epilepsia
¿Qué causa el síndrome relacionado con NXRN2?
El síndrome relacionado con NXRN2 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del NXRN2 gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como NXRN2 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
La investigación muestra que el síndrome relacionado con NXRN2-suele ser el resultado de una variante de novo en NXRN2. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el gen NXRN2 variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, NXRN2-se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con NXRN2 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en NXRN2 probablemente tendrán síntomas de NXRN2-síndrome relacionado. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
¿Por qué tiene mi hijo una alteración en el gen NXRN2?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con NRXN2 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos tengan el síndrome relacionado con NRXN2?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con NRXN2-depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de una persona con síndrome relacionado con NRXN2-el riesgo de que el hermano tenga un hijo con síndrome relacionado con NRXN2-depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética que causa el síndrome relacionado con NRXN1-el hermano asintomático tiene una probabilidad del casi un 0% probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con el NRXN2-.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con el NRXN1-el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50 por ciento.
Para una persona que tiene el síndrome relacionado con el NRXN1-el riesgo de tener un hijo que padezca el síndrome es aproximadamente del 50%..
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con NXRN2?
A partir de 2025, más de 10 personas con SÍNDROME RELACIONADO CON NRXN2-en la investigación médica.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con NXRN2 tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con NRXN2 no tienen un aspecto diferente.
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con NRXN2?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el NRXN2. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con NRXN2 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo vinculados al síndrome relacionado con NRXN2
Se han identificado muchas personas con síndrome relacionado con NRXN2 en estudios de secuenciación genética a gran escala. Se han descrito algunas personas con síndrome relacionado con NRXN2 en investigaciones médicas. Muchas personas tenían autismo, algunas tenían discapacidad intelectual y/o convulsiones.
Una persona tenía dos copias del gen NRXN2. Tenía retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual grave, retraso del habla y epilepsia.
En 2025, el registro Simons Searchlight sólo tenía 1 persona con síndrome relacionado con NRXN2. A medida que más personas se registren y compartan información médica, podremos compartir más información con la comunidad NRXN2.
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre NRXN2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/nrxn2
- Comunidad de Facebook deSimons Searchlight NRXN2: https://www.facebook.com/groups/476757206496431
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con el NRXN2. A continuación encontrarás detalles sobre cada estudio.
- Karaer, D., Özçelik, A. A., & Karaer, K. (2025). Variante homocigota NRXN2 identificada en una familia con retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual grave, anomalías del EEG y retraso del habla: ¿Un nuevo síndrome? EEG Clínico y Neurociencia, 15500594241309948. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39748282/
- Khoja, S., Haile, M. T., & Chen, L. Y. (2023). Avances en los estudios sobre la neurexina y el papel emergente de la neurexina-2 en el trastorno del espectro autista. Fronteras de la Neurociencia Molecular, 16, 1125087. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10009110/