Síndrome relacionado con NLGN4X
Síndrome relacionado con NLGN4X también se denomina susceptibilidad al autismo, ligado al X 2 y trastorno del desarrollo intelectual, ligado al X. Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con NLGN4X para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con NLGN4X?
El síndrome relacionado con NLGN4X se produce cuando hay cambios en el gen NLGN4X. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen NLGN4X desempeña un papel clave en la comunicación entre las células cerebrales.
Síntomas
Dado que el gen NLGN4X es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con NLGN4X lo tienen:
- Autismo
- Discapacidad intelectual
- Retraso en el desarrollo
- Deterioro del habla y trastorno motor del habla
- Comportamientos repetitivos
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
- Tics motores
¿Qué causa el síndrome relacionado con NLGN4X?
El síndrome relacionado con NLGN4X es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Los genes están dispuestos en estructuras de nuestras células llamadas cromosomas. Los cromosomas y los genes suelen venir por pares, con una copia de la madre, del óvulo, y una copia del padre, del espermatozoide.
Cada uno de nosotros tiene 23 pares de cromosomas. Un par, llamados cromosomas X e Y, difiere entre los machos biológicos y las hembras biológicas. Las mujeres biológicas tienen dos copias del cromosoma X y todos sus genes, uno heredado de su madre y otro heredado de su padre. Los varones biológicos tienen una copia del cromosoma X y todos sus genes, heredado de su madre y una copia del cromosoma Y y sus genesheredados de su padre.
En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de fabricación del espermatozoide y el óvulo no es perfecto. Una variante en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.
El NLGN4X está situado en el cromosoma X, por lo que las variantes de este gen pueden afectar de forma diferente a los varones biológicos y a las mujeres biológicas. Los varones biológicos que tienen variantes en este gen probablemente tendrán NLGN4X -síndrome relacionado.
Las mujeres biológicas que tienen variantes en este gen pueden o no tener síntomas de NLGN4X-síndrome relacionado. Las mujeres biológicas que tienen una copia funcional del gen y una copia no funcional se consideran “portadoras”. Aunque una mujer biológica no presente signos ni síntomas del síndrome, puede transmitirlo a sus hijos.
Enfermedades recesivas ligadas al X
Las investigaciones muestran que el síndrome relacionado con NLGN4X-suele ser el resultado de una variante hereditaria en NLGN4X. Esto significa que NLGN4X-se produce porque la variante genética se transmitió de un progenitor biológico femenino. Las mujeres biológicas portadoras de la NLGN4X La variante no suele presentar síntomas, pero a veces puede que sí.
A veces resulta de una variante espontánea en el NLGN4X gen en el espermatozoide o en el óvulo durante el desarrollo. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño puede ser el primero de la familia en tener la variante genética.
X-Linked Recessive Genetic Syndrome
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen NLGN4X?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con NLGN4X de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos tengan el síndrome relacionado con NLGN4X?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarte sobre la probabilidad de que esto vuelva a ocurrir en tu familia.
El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con NLGN4X-depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Las mujeres biológicas que tienen una variante en el gen NLGN4X y están embarazadas de una hija tienen un 50 por ciento probabilidad de transmitir la misma variante genética y un 50 por ciento de transmitir la copia funcional del gen.
- Si están embarazadas de un hijo, el niño tiene un 50% de de heredar la variante genética y el síndrome.
En el caso de un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con NLGN4X-el riesgo de que el hermano tenga un hijo con síndrome relacionado con NLGN4X-depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética que causa el síndrome relacionado con NLGN4X-el hermano asintomático tiene una probabilidad del casi el 0% probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con NLGN4X-.
- Si la madre biológica tiene la misma variante genética causante del síndrome NLGN4X-y la hija sin síntomas tiene la variante, la probabilidad de que la hija sin síntomas tenga un hijo con el síndrome relacionado con NLGN4X-es del 50%..
Para una persona que tiene el síndrome relacionado con NLGN4X-el riesgo de tener un hijo que padezca el síndrome es aproximadamente del 50%..
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con NLGN4X?
Hasta 2024, se ha informado en la investigación médica de más de 20 personas con síndrome relacionado con NLGN4X.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con NLGN4X tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con NLGN4X pueden no tener un aspecto muy diferente.
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con NLGN4X?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con NLGN4X. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con NLGN4X comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo vinculados al síndrome relacionado con NLGN4X
Algunas variantes de NLGN4X se heredaron de la madre, que puede o no tener rasgos médicos. La mayoría de las personas documentadas con síndrome relacionado con NLGN4X eran varones. La información siguiente incluye varones y mujeres diagnosticados de síndrome relacionado con NLGN4X.
Aprender
Las personas con síndrome relacionado con NLGN4X tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual.
- 8 de cada 27 personas tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual (el 30 por ciento)
Comportamiento
Las personas con síndrome relacionado con NLGN4X tenían problemas de conducta, como autismo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), conductas agresivas y ansiedad.
- 17 de 28 personas tenían autismo (el 61%)
Preocupaciones médicas y físicas vinculadas al síndrome relacionado con NLGN4X
Otras características
Algunas personas con síndrome relacionado con NLGN4X tenían un tono muscular inferior a la media, problemas de visión, parálisis cerebral o trastorno de Tourette.
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre NLGN4X: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/nlgn4x
- Grupo de Facebookde Simons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/nlgn4x
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con NLGN4X.
- Kopp, N., Amarillo, I., Martínez-Agosto, J., & Quintero-Rivera, F. (2021). Deleción NLGN4X patogénica heredada paternalmente en una mujer con trastorno del espectro autista: Caracterización clínica, citogenética y molecular. Revista Americana de Genética Médica Parte A, 185(3), 894-900. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33369065/
- Nguyen, T. A., Lehr, A. W., & Roche, K. W. (2020). Neuroliginas y trastornos del neurodesarrollo: Genética ligada al cromosoma X. Frontiers in Synaptic Neuroscience, 12, 33. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32848696/