Síndrome relacionado con NLGN3
Síndrome relacionado con NLGN3 también se denomina susceptibilidad al autismo, ligado al X 1. Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome relacionado con NLGN3 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con NLGN3?
El síndrome relacionado con NLGN3 suele producirse cuando hay cambios en el gen NLGN3. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
El gen NLGN3 se localiza en el cromosoma X, uno de los cromosomas sexuales, y los varones suelen padecer la enfermedad. Sólo 1 de cada 4 personas con esta enfermedad es mujer.
Papel clave
El gen NLGN3 desempeña un papel importante en las interacciones entre las células cerebrales.
Síntomas
Como el gen NLGN3 es importante para el cerebro, algunas personas pueden tener:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Autismo
- Convulsiones
- Esquizofrenia
¿Qué causa el síndrome relacionado con NLGN3?
El síndrome relacionado con NLGN3 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Los genes están dispuestos en estructuras de nuestras células llamadas cromosomas. Los cromosomas y los genes suelen venir por pares, con una copia de la madre, del óvulo, y una copia del padre, del espermatozoide.
Cada uno de nosotros tiene 23 pares de cromosomas. Un par, llamados cromosomas X e Y, difiere entre los machos biológicos y las hembras biológicas. Las mujeres biológicas tienen dos copias del cromosoma X y todos sus genes, uno heredado de su madre y otro heredado de su padre. Los varones biológicos tienen una copia del cromosoma X y todos sus genes, heredado de su madre y una copia del cromosoma Y y sus genesheredados de su padre.
En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de fabricación del espermatozoide y el óvulo no es perfecto. Una variante en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.
El NLGN3 está situado en el cromosoma X, por lo que las variantes de este gen pueden afectar de forma diferente a los varones biológicos y a las mujeres biológicas. Los varones biológicos que tienen variantes en este gen probablemente tendrán NLGN3 -síndrome relacionado.
Las mujeres biológicas que tienen variantes en este gen pueden o no tener síntomas de NLGN3-síndrome relacionado. Las mujeres biológicas que tienen una copia funcional del gen y una copia no funcional se consideran “portadoras”. Aunque una mujer biológica no presente signos ni síntomas del síndrome, puede transmitirlo a sus hijos.
Afecciones dominantes ligadas al X
El síndrome relacionado con NLGN3 puede deberse a una variante espontánea espontánea en el NLGN3 gen en el espermatozoide o en el óvulo durante el desarrollo. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético, se denomina variante genética «de novo». El niño puede ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero porque NLGN3 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
X-Linked Dominant Genetic Syndrome
¿Qué causa el síndrome relacionado con NLGN3?
Enfermedades recesivas ligadas al X
La investigación muestra que el síndrome relacionado con NLGN3-puede ser el resultado de una variante hereditaria en NLGN3. Esto significa que NLGN3-se produce porque la variante genética se transmitió de un progenitor biológico femenino. Las mujeres biológicas portadoras del gen NLGN3 La variante no suele presentar síntomas, pero a veces puede que sí.
X-Linked Recessive Genetic Syndrome
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen NLGN3?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con NLGN3 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos tengan el síndrome relacionado con NLGN3?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarte sobre la probabilidad de que esto vuelva a ocurrir en tu familia.
El riesgo de tener otro hijo con el síndrome NLGN3-depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Las mujeres biológicas que tienen una variante en el gen NLGN3 y están embarazadas de una hija tienen un 50 por ciento probabilidad de transmitir la misma variante genética y un 50 por ciento de transmitir la copia funcional del gen.
- Si están embarazadas de un hijo, el niño tiene un 50% de de heredar la variante genética y el síndrome.
En el caso de un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con NLGN3-el riesgo de que el hermano tenga un hijo con síndrome relacionado con NLGN3–depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con NLGN3-el hermano asintomático tiene una probabilidad del casi un 0% probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con NLGN3-.
- Si la madre biológica tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con NLGN3-y la hija sin síntomas tiene la variante, la probabilidad de que la hija sin síntomas tenga un hijo con síndrome relacionado con NLGN3-es del 50%..
Para una persona que padece el síndrome NLGN3-el riesgo de tener un hijo que padezca el síndrome es aproximadamente del 50%..
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con NLGN3?
A partir de 2025, se han descrito en la investigación médica al menos 38 personas en el mundo con síndrome relacionado con NLGN3.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con NLGN3 tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con NLGN3 no tienen un aspecto diferente.
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con NLGN3?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con NLGN3. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con NLGN3 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo vinculados al síndrome relacionado con NLGN3
Aprender
Las personas con síndrome relacionado con NLGN3 tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual.
- 34 de 34 personas tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual (el 100 por cien)
Comportamiento
Las personas con síndrome relacionado con NLGN3 tenían problemas de comportamiento, como rasgos de autismo, ansiedad o problemas de sueño.
- 34 de 36 personas tenían rasgos de autismo (el 94%)
Cerebro
Algunas personas con síndrome relacionado con NLGN3 tenían problemas médicos neurológicos, incluidas convulsiones.
Preocupaciones médicas y físicas relacionadas con el síndrome relacionado con NLGN3
Aunque se ha informado de muchas personas en investigaciones médicas, la mayoría de los estudios no incluyen muchos detalles médicos.
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre NLGN3: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/nlgn4x
- Grupo de Facebookde Simons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/nlgn3
Fuentes y referencias
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- Hegde, R., Hegde, S., Kulkarni, S. S., Pandurangi, A., Gai, P. B., & Das, K. K. (2021). Análisis genético del gen de la neuroligina 3 postsináptica transmembrana ligada al cromosoma X en el autismo. Genómica e Informática, 19(4), e44. doi:10.5808/gi.21029
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