Síndrome relacionado con NCKAP1

El síndrome relacionado con N CKAP1 se produce cuando hay cambios en el gen NCKAP1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.

El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome relacionado con NCKAP1-depende de los genes de ambos padres biológicos.

• Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
• Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..

Para un hermano o hermana sin síntomas de una persona con síndrome relacionado con NCKAP1-el riesgo de que el hermano tenga un hijo con síndrome relacionado con NCKAP1-depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.

• Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con NCKAP1-el hermano asintomático tiene una probabilidad del casi un 0 por ciento probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con NCKAP1-.

En 2025, más de 25 personas con síndrome relacionado con NCKAP1 han sido identificadas en la investigación médica.

Personas que tienen relacionados con NCKAP1 El síndrome puede parecer diferente. Las personas tienen rasgos faciales distintivos, pero estos rasgos son muy variables.

Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con NCKAP1. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:

• Exámenes físicos y estudios cerebrales
• Consultas de genética
• Estudios sobre desarrollo y comportamiento
• Otras cuestiones, según sea necesario

Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:

• Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
• Orientar los planes educativos individualizados (PEI).

Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con NCKAP1 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.

Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Habla y aprendizaje

La mayoría de las personas con síndrome relacionado con NCKAP1 tenían retrasos en el desarrollo o discapacidad intelectual, y retrasos o alteraciones del habla.

• 11 de cada 15 personas tenían retrasos en el desarrollo o discapacidad intelectual (el 73%)
• 12 de cada 17 personas tenían retrasos o deficiencias del habla(71%)

Comportamiento

Personas con síndrome relacionado con NCKAP1 tenían problemas de comportamiento, como autismo o rasgos de autismo, comportamiento repetitivo, comportamiento agresivo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), ansiedad, depresión, comportamiento obsesivo o comportamiento autolesivo.

• 11 de cada 15 personas tenían autismo o rasgos de autismo (73%))
• 9 de cada 13 personas tenían comportamiento repetitivo (69%))
• 8 de cada 14 personas tenían comportamiento agresivo (57%))
• 7 de cada 13 personas tenían TDAH (el 54%)
• 4 de cada 10 personas tenían ansiedad (40%))
• 3 de cada 13 personas tenían depresión (23%))
• 3 de cada 11 personastenían un comportamiento obsesivo(27%)
• 1 de cada 13 personas tenían comportamiento autolesivo (8%))

Cerebro

Algunas personas con síndrome relacionado con NCKAP1 tenían problemas neurológicos incluidos cambios cerebrales observados en imágenes por resonancia magnética (IRM), convulsiones y un tamaño de la cabeza inferior a la media (microcefalia) o superior a la media (macrocefalia).

• 2 de cada 16 personas tenían cambios cerebrales en la resonancia magnética (13%))
• 7 de 17 personas tuvieron convulsiones (41%)t)
• 1 de cada 16 personas tenían microcefalia (6%))
• 2 de cada 15 personas tenían macrocefalia(13%)

Crecimiento y desarrollo

Personas con Síndrome relacionado con NCKAP1 tenían problemas de sueño, eran altos, tenían sobrepeso y presentaban defectos esqueléticos. Algunos tenían problemas gastrointestinales.

• 9 de cada 15 personas tenían problemas de sueño (60%))
• 6 de cada 16 personas eran altas (38%))
• 4 de cada 16 personas tenían sobrepeso (25%))
• 4 de cada 12 personas tenían defectos esqueléticos (el 33%)
• 4 de cada 16 personas tuvieron problemas gastrointestinales(25%)

Visión y audición

Pocas personas con síndrome relacionado con NCKAP1 tenían deficiencias visuales y auditivas.

• 3 de cada 12 personas tenían discapacidad visual (el 25 por ciento)
• 2 de cada 15 personas tenían discapacidad auditiva(13%)

Proyector Simons

Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».

• Más información sobre Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions

• Página webde Simons Searchlight con más información sobre NCKAP1: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/NCKAP1

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