Síndrome relacionado con MEIS2
¿Qué es el síndrome relacionado con MEIS2?
El síndrome relacionado con MEIS2 se produce cuando hay cambios en el gen MEIS2. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen MEIS2 desempeña un papel clave en el desarrollo del cerebro y el corazón.
Síntomas
Dado que el gen MEIS2 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con MEIS2 lo tienen:
- Paladar hendido, que es una abertura o hendidura en el labio superior o el paladar que se produce antes del nacimiento
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Problemas de comportamiento
- Cambios en la estructura del corazón
- Problemas de alimentación
¿Qué causa el síndrome relacionado con MEIS2?
El síndrome relacionado con MEIS2 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos ejemplares del MEIS2 gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como MEIS2 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
Las investigaciones muestran que el síndrome relacionado con MEIS2-suele ser el resultado de una variante de novo en MEIS2. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el MEIS2 variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, MEIS2-se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con MEIS2 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en MEIS2 probablemente tendrán síntomas de MEIS2-síndrome relacionado. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen MEIS2?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con MEIS2 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos tengan elsíndrome relacionado conMEIS2?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome MEIS2-depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de una persona con síndrome relacionado con MEIS2-el riesgo de que el hermano tenga un hijo con síndrome relacionado con MEIS2-depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome MEIS2-el hermano asintomático tiene una probabilidad del casi un 0% de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con MEIS2-.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con MEIS2?
En 2024, más de 49 personas con síndrome relacionado con MEIS2 han sido identificadas en una clínica médica.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con MEIS2 tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con MEIS2 pueden tener un aspecto diferente. El aspecto puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Cejas arqueadas
- Frente amplia con una cresta notable
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con MEIS2?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con MEIS2. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con MEIS2 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome MEIS2
La investigación sugiere que las personas que tienen variantes de sentido erróneo en el gen MEIS2 podrían tener rasgos médicos más complicados en comparación con las personas que tienen una variante de deleción MEIS2 o una variante de pérdida de función MEIS2.
Algunas personas heredan la variante MEIS2 de un progenitor que puede o no tener rasgos médicos.
Habla y aprendizaje
Las personas con síndrome relacionado con MEIS2 tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual, y problemas de habla. La mayoría eran capaces de andar a los 3 años.
- 18 de cada 35 personas tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual (el 51%)
- 7 de cada 11 personas tenían un trastorno del habla(64%)
Comportamiento
Las personas con síndrome relacionado con MEIS2 tenían problemas de comportamiento, incluido el autismo.
- 9 de cada 11 personas tenían autismo (el 82%)
Cerebro
Algunas personas con síndrome relacionado con MEIS2 tenían un tamaño de cabeza pequeño (microcefalia), y pocas presentaban cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM).
- 10 de 26 personas tenían un tamaño de cabeza pequeño (38%))
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome MEIS2
Corazón
Más de la mitad de las personas con SÍNDROME MEIS2-tenían defectos cardíacos congénitos, en su mayoría un orificio en el corazón (defectos septales).
- 15 de cada 28 personas tenían defectos cardíacos congénitos (el 54%)
Problemas de boca y alimentación
A menudo las personas tenían cambios en la formación del labio leporino o del paladar, y problemas de alimentación o digestión.
- 19 de 26 personas tenían cambios en el labio leporino o el paladar hendido (el 73%)
- 8 de cada 11 personas tenían problemas de alimentación o digestión (73%))
Visión
Algunas personas con SÍNDROME MEIS2-tenían problemas de visión, como miopía (visión corta) o estrabismo (ojos bizcos).
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre MEIS2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/meis2
- Grupo de Facebookde Simons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/meis2
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con MEIS2.
- Gangfuß, A., Yigit, G., Altmüller, J., Nürnberg, P., Czeschik, J. C., Wollnik, B., Bögershausen, N., Burfeind, P., Wieczorek, D., … & Kuechler, A. (2021). Discapacidad intelectual asociada a dismorfismo craneofacial, paladar hendido y defecto cardíaco congénito debido a una mutación de novo de MEIS2: Un estudio clínico longitudinal. Revista Americana de Genética Médica Parte A, 185(4), 1216-1221. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33427397/
- Giliberti, A., Currò, A., Papa, F. T., Frullanti, E., Ariani, F., Coriolani, G., Grosso, S., Renieri, A., & Mari, F. (2020). El gen MEIS2 es responsable de discapacidad intelectual, defectos cardíacos y un fenotipo facial distinto. Revista Europea de Genética Médica, 63(1), 103627. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30735726/
- Verheije, R., Kupchik, G. S., Isidor, B., Kroes, H. Y., Lynch, S. A., Hawkes, L., Hempel, M., Gelb, B. D., Ghoumid, J., … & Breckpot, J. (2019). Las variantes heterocigóticas de pérdida de función de MEIS2 causan una tríada de defectos palatinos, defectos cardíacos congénitos y discapacidad intelectual. Revista Europea de Genética Humana, 27(2), 278-290. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30291340/
- Zhang, B., Liu, M., Fong, C. T., & Iqbal, M. A. (2021). Deleciones del gen MEIS2 (15q14) en hermanos con fenotipos de desarrollo leves y úvula bífida: Documentación de mosaicismo en un progenitor no afectado. Citogenética Molecular, 14(1), 58. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34930369/