Síndrome relacionado con MBOAT7
Síndrome relacionado con MBOAT7 también se denomina trastorno del desarrollo intelectual, autosómico recesivo 57. Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con MBOAT7 para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con MBOAT7?
El síndrome relacionado con MBOAT7 se produce cuando hay cambios en ambas copias del gen MBOAT7. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen MBOAT7 es importante para las mitocondrias, que producen la energía que las células necesitan para funcionar.
Como el gen MBOAT7 es importante para el cerebro, algunas personas pueden tener:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Autismo
- Bajo tono muscular, también llamado hipotonía
- Problemas al caminar
- Incapacidad para mover las partes inferiores del cuerpo, también llamada paraplejia.
- Dificultades del habla
- Convulsiones
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
¿Qué causa el síndrome relacionado con MBOAT7?
El síndrome relacionado con MBOAT7 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del gen MBOAT7: una copia del óvulo de su madre y otra del esperma de su padre.
Algunas personas tienen variantes en sus genes que les impiden funcionar correctamente. Una variante en una copia del gen MBOAT7 tiene poco o ningún efecto sobre su salud, porque una copia funcional es suficiente. Las personas que tienen una copia funcional del gen y una copia no funcional se denominan «portadoras». Algunas personas tienen genes en los que ambas copias no funcionan como deberían. En estos casos, la persona ha heredado copias no funcionales del gen de ambos progenitores. Esto puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo, o ambos.
Enfermedades autosómicas recesivas
El síndromerelacionado con MBOAT7 también puede ser una enfermedad genética autosómica recesiva. Para padecer los síntomas de una enfermedad genética autosómica recesiva, una persona tiene dos variantes perjudiciales en ambas copias de su MBOAT7. Para una persona con un síndrome genético autosómico recesivo, cada vez que tenga un hijo transmitirá una copia no funcional de MBOAT7.
Autosomal Recessive Genetic Syndrome
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen MBOAT7?
Ningún padre provoca que su hijo MBOAT7–de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos tengan el síndrome relacionado con MBOAT7?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
- El riesgo de que los mismos padres biológicos de un niño con una afección genética autosómica recesiva tengan otro hijo con el síndrome relacionado con MBOAT7 es casi siempre del 25%.
- La probabilidad de que dos padres portadores tengan un hijo también portador es del 50%. No se espera que los portadores presenten síntomas.
- La probabilidad de que tengan un hijo que no sea portador en absoluto es del 25%.
Para una persona que tiene el síndrome relacionado con MBOAT7, el riesgo de tener un hijo con el mismo síndrome depende de su pareja.
- Si su pareja es portadora, tienen un 50% de probabilidades de tener un hijo con el síndrome y un 50% de probabilidades de tener un hijo portador.
- Si su pareja no es portadora, tienen casi un 0% de probabilidades de tener un hijo con el síndrome y un 100% de probabilidades de tener un hijo portador.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con MBOAT7?
En 2025, unas 63 personas con síndrome relacionado con MBOAT7 han sido identificadas en la investigación médica.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con MBOAT7 tienen un aspecto diferente?
La mayoría de las personas que padecen el síndrome relacionado con MBOAT7 no tienen un aspecto diferente. Algunas personas tienen la cabeza más pequeña o más grande que la media.
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con MBOAT7?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con la MBOAT7. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con MBOAT7 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre el artículo, consulte el Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome MBOAT7
Habla y aprendizaje
Personas con síndrome relacionado con MBOAT7 presentaban retrasos en el desarrollo o discapacidad intelectual, y retrasos o alteraciones del habla.
- 62 de 66 personas tenían retrasos en el desarrollo o discapacidad intelectual (el 94%)
- 60 de 66 personas tenían retrasos o deficiencias del habla(91%)
Comportamiento
Más de la mitad de las personas con síndrome relacionado con MBOAT7 tenían problemas de comportamiento, como autismo y trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).
- 30 de 52 personas tenían autismo o trastorno por déficit de atención con hiperactividad (el 58%)
Cerebro
Personas con síndrome relacionado con MBOAT7 tenían problemas neurológicos incluidos cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM), convulsiones, tono muscular inferior a la media (hipotonía) y tamaño de la cabeza inferior a la media (microcefalia) o superior a la media (macrocefalia).
- 34 de 53 personas tenían cambios cerebrales en la resonancia magnética (el 64%)
- 52 de 61 personas tuvieron convulsiones (el 85%)
- 48 de cada 50 personas tenían hipotonía (el 96%)
- 15 de 52 personas tenían microcefalia o macrocefalia(29%)
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome MBOAT7
Los cambios cerebrales observados en la RM incluían polimicrogiria, atrofia cortical, disgenesia cerebelosa e hiperintensidad del globo pálido y los núcleos dentados.
- 3 de cada 48 personas tenían polimicrogiria (6%))
- 15 de 48 personas tenían atrofia cortical (31%))
- 9 de cada 48 personas tenían disgenesia cerebelosa (19 por ciento)
- 8 de 48 personas tenían hiperintensidad del globo pálido y de los núcleos dentados(17%)
Graphs
Porcentaje de cambios cerebrales diferentes observados en la IRM
100%
80%
60%
40%
20%
0
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome MBOAT7
Movilidad
Algunas personas con síndrome relacionado con MBOAT7 tenían mala coordinación o pérdida de coordinación muscular y de equilibrio (ataxia).
- 25 de cada 51 personas tenían mala coordinación o ataxia (49%))
Graphs
El peso: Aproximadamente una de cada cuatro personas con síndrome relacionado con MBOAT7 tenía obesidad
Visión
Personas con síndrome relacionado con MBOAT7 tenían problemas de visión como ojos bizcos (estrabismo), degeneración de la retina o atrofia óptica.
- 10 de 21 personas tenían problemas de visión (48%))
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre MBOAT7: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/MBOAT7
- Comunidad de Facebook deSimons Searchlight MBOAT7: https://www.facebook.com/groups/mboat7
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de un estudio publicado sobre el síndrome relacionado con la MAOA.
- Kousa, A., Ahmed, R., & Alasmar, P. D. (2024). Niño sirio portador de múltiples variantes patogénicas en los genes MBOAT7 y MT-TS1: Informe de un caso sobre fenotipos del neurodesarrollo y herencia mitocondrial. Anales de Medicina y Cirugía (Lond), 86(5), 3086-3089. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11060275/
- Lee, J., Shamim, A., Park, J., Jang, J. H., Kim, J. H., Kwon, J. Y., Kim, J. W., Kim, K. K., & Lee, J. (2022). Cambios funcionales y estructurales en la proteína miembro 7 de la familia de la O-aciltransferasa unida a membrana (MBOAT7): El patomecanismo de una nueva variante de MBOAT7 en pacientes con discapacidad intelectual. Fronteras de la Neurología, 13, 836954. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9058081/
- Li, H., Qi, Z., Xie, L., Hao, C., & Li, W. (2024). El primer paciente chino con trastorno del desarrollo intelectual, autosómico recesivo 57, con dos nuevas variantes de MBOAT7. Genética Molecular y Medicina Genómica, 12(2), e2391. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10844841/
- Ronzoni, L., Mureddu, M., Malvestiti, F., Moretti, V., Bianco, C., Periti, G., Baldassarri, M., Ariani, F., Carrer, A., … & Valenti, L. (2023). Afectación hepática en pacientes con variantes raras de MBOAT7 y discapacidad intelectual: A case report and literature review. Genes (Basilea), 14(8), 1633. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10454727/