Síndrome relacionado con la MAOA
Síndrome relacionado con la MAOA también se denomina síndrome de Brunner. Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con la MAOA para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con la MAOA?
El síndrome relacionado con la MAOA se produce cuando hay cambios en el gen MAOA. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
El gen MAOA está situado en el cromosoma X, que es uno de los cromosomas sexuales.
Papel clave
El gen MAOA desempeña un papel clave en la comunicación entre las células cerebrales.
Síntomas
Dado que el gen MAOA es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con la MAOA tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Problemas de aprendizaje
- Temblor
- Sueño alterado y terrores nocturnos
- Cefaleas episódicas
- Autismo
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
- Comportamiento antisocial
- Problemas de comportamiento y rabietas
El síndrome de Brunner afecta sobre todo a los varones, pero algunas mujeres pueden presentar síntomas.
¿Qué causa el síndrome relacionado con la MAOA?
El síndromerelacionado con la MAOA es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Los genes están dispuestos en estructuras de nuestras células llamadas cromosomas. Los cromosomas y los genes suelen venir por pares, con una copia de la madre, del óvulo, y una copia del padre, del espermatozoide.
Cada uno de nosotros tiene 23 pares de cromosomas. Un par, llamado cromosoma X y cromosoma Y, difiere entre los machos biológicos y las hembras biológicas. Las hembras biológicas tienen dos copias del cromosoma X y todos sus genes, una heredada de su madre y otra heredada de su padre. Los machos biológicos tienen una copia del cromosoma X y todos sus genes, heredados de su madre , y una copia del cromosoma Y y sus genes, heredados de su padre.
En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de fabricación del espermatozoide y el óvulo no es perfecto. Una variante en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.
El gen MAOA está localizado en el cromosoma X, por lo que las variantes de este gen pueden afectar de forma diferente a los varones biológicos y a las mujeres biológicas. Los varones biológicos que tienen variantes en este gen probablemente padecerán el síndrome relacionado con la MAOA.
Las mujeres biológicas que tienen variantes en este gen pueden tener o no síntomas del síndrome relacionado con la MAOA. Las mujeres biológicas que tienen una copia funcional del gen y una copia no funcional se consideran «portadoras». Aunque una mujer biológica no presente signos ni síntomas del síndrome, puede transmitirlo a sus hijos.
Enfermedades recesivas ligadas al X
Las investigaciones demuestran que el síndrome relacionado con la MAOA suele ser el resultado de una variante hereditaria de la MAOA. Esto significa que el síndrome relacionado con la MAOA ocurre porque la variante genética se transmitió de un progenitor biológico femenino. Las mujeres biológicas portadoras de la variante MAOA no suelen tener síntomas, pero a veces pueden tenerlos.
A veces resulta de una variante espontánea del gen MAOA en el esperma o el óvulo durante el desarrollo. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño puede ser el primero de la familia en tener la variante genética.
X-Linked Recessive Genetic Syndrome
genetic condition
male
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen MAOA?
Ningún padre causa el síndrome relacionado con la MAOA de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia de futuros hijos padezcan el síndrome relacionado con la MAOA?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo que padezca el síndrome relacionado con la MAOA depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Las mujeres biológicas que tienen una variante en el gen MAOA y están embarazadas de una hija tienen un 50% de probabilidades de transmitir la misma variante genética y un 50% de probabilidades de transmitir la copia funcional del gen.
- Si están embarazadas de un hijo, éste tiene un 50% de probabilidades de heredar la variante genética y el síndrome.
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con la MAOA, el riesgo del hermano de tener un hijo que padezca el síndrome relacionado con la MAOA depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con la MAOA, el hermano sin síntomas tiene una probabilidad cercana al 0% de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con la MAOA.
- Si la madre biológica tiene la misma variante genética que causa el síndrome relacionado con la MAOA, y la hija sin síntomas tiene la variante, la probabilidad de que la hija sin síntomas tenga un hijo con síndrome relacionado con la MAOA es del 50%.
Para una persona que padece el síndrome relacionado con la MAOA, el riesgo de tener un hijo que lo padezca es de aproximadamente el 50%.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con la MAOA?
A partir de 2025, unas 23 personas con síndrome relacionado con la MAOA han sido identificadas en la investigación médica.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con la MAOA tienen un aspecto diferente?
La mayoría de las personas que padecen el síndrome relacionado con la MAOA no tienen un aspecto diferente. Algunas personas pueden parecer ruborizadas (tener un aspecto enrojecido).
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con la MAOA?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con la MAOA. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con la MAOA empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre el artículo, consulte el Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo vinculados al síndrome relacionado con la MAOA
Habla y aprendizaje
Varones con síndrome relacionado con la MAOA presentaban retrasos en el desarrollo o discapacidad intelectual, y algunos tenían retraso en el habla o problemas de articulación.
- 22 de cada 23 personas tenían retrasos en el desarrollo o discapacidad intelectual (el 96%)
Comportamiento
Personas con síndrome relacionado con la MAOA tenían problemas de conducta, como agresividad, impulsividad, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y autismo o rasgos de autismo.
Cerebro
Algunas personas con síndrome relacionado con la MAOA tuvieron problemas neurológicos, como convulsiones, terrores nocturnos, trastorno del desarrollo de la coordinación, torpeza y dolores de cabeza.
Preocupaciones médicas y físicas relacionadas con el síndrome relacionado con la MAOA
Otras características médicas
Pocas personas con síndrome relacionado con la MAOA tenían el colesterol alto (hipercolesterolemia) y tenían sobrepeso. Muchas personas tenían temblores.
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre la MAOA: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/MAOA
- Comunidad de Facebook de MAOA deSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/maoa
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de un estudio publicado sobre el síndrome relacionado con la MAOA.
- Minniti, M. L., Kalantari, S., Pasca, L., Bruno, S., Arceri, S., Novello, E., Giorgio, E., Rizzo, V., Borgatti, R., … & Sirchia, F. (2024). Ampliación del fenotipo del síndrome de Brunner de la infancia a la edad adulta: Descripción del segundo paciente pediátrico y de su madre. Revista Americana de Genética Médica Parte A, 194(1), 82-87. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37750385/
- Palmer, E. E., Leffler, M., Rogers, C., Shaw, M., Carroll, R., Earl, J., Cheung, N. W., Champion, B., Hu, H., … & Field, M. (2016). Nuevos conocimientos sobre el síndrome de Brunner y posibles terapias específicas. Genética Clínica, 89(1), 120-127. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25807999/
- Ünsel-Bolat, G., Turan, S., & Bolat, H. (2024). Una nueva variante del gen MAOA: El síndrome de Brunner, un síndrome poco frecuente, está asociado a una amplia gama de síntomas psiquiátricos. Revista Internacional de Neurociencia del Desarrollo, 84(8), 972-976. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39450862/