Síndrome relacionado con la HNRNPK

El síndrome relacionado con la HNRNPK se produce cuando hay cambios en el gen HNRNPK. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.

El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con la HNRNPK depende de los genes de ambos padres biológicos.

• Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
• Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..

Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con la HNRNPKel riesgo del hermano de tener un hijo con síndrome relacionado con la HNRNPK depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.

• Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con la HNRNPK síndrome, el hermano sin síntomas tiene un casi un 0 por ciento probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con la HNRNPK HNRNPK.
• Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con la HNRNPK el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50%.

Para una persona que padece el síndrome relacionado con la HNRNPK el riesgo de tener un hijo con el síndrome es de aproximadamente el 50%.

En 2025, unas 76 personas en el mundo con una variante genética HNRNPK han sido incluidas en la investigación médica.

Las personas con síndrome relacionado con la HNRNPK pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir, entre otras, estas características:

• Tono muscular inferior a la media
• Orejas poco desarrolladas
• Aberturas o hendiduras en el paladar, también llamadas paladar hendido
• Unión de los huesos del cráneo durante la infancia, también llamada craneosinostosis
• Dedos que se solapan
• Depresión en el centro del pecho
• Curvatura lateral de la columna vertebral, también llamada escoliosis

Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con la HNRNPK. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:

• • Exámenes físicos y estudios cerebrales
  • Consultas de genética
  • Estudios sobre desarrollo y comportamiento
  • Otras cuestiones, según sea necesario

Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:

• • Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
  • Orientar los planes educativos individualizados (PEI).

Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con la HNRNPK empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.

Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Habla y aprendizaje

Todas las personas con síndrome relacionado con el HNRNPK tenían retraso del desarrollo o discapacidad intelectual (DI), y retraso o alteración del habla. La mayoría de las personas estudiadas tenían comunicación verbal con palabras sueltas o frases, pero la mayoría también utilizaba el lenguaje de signos o dispositivos de comunicación.

• 33 de cada 33 personas tenían retraso en el desarrollo o DI (el 100 por cien)

Comportamiento

Las personas con síndrome relacionado con la HNRNPK tenían problemas de comportamiento, como autismo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), ansiedad trastorno obsesivo-compulsivo y control de impulsos.

• 2 de cada 13 personas tenían autismo (15%))
• 2 de cada 14 personas tenían TDAH (el 14%)
• 2 de cada 14 personas tenían ansiedad (14 por ciento)
• 1 de cada 14 personas padecían trastorno obsesivo-compulsivo (7%))
• 1 de cada 14 personas tenía control de los impulsos(7%)

Cerebro

Algunas personas con síndrome relacionado con la HNRNPK tenían problemas médicos neurológicos, como convulsiones, cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM), un tono muscular inferior a la media (hipotonía) y una elevada tolerancia al dolor.

• 32 de 32 personas tenían hipotonía (100 por cien)
• 16 de 31 personas tenían cambios cerebrales observados en la IRM (el 52%)
• 11 de cada 30 personas tenían una alta tolerancia al dolor(37%)

Crecimiento

Aproximadamente 1 de cada 3 personas con síndrome relacionado con la HNRNPK a menudo tenían problemas de crecimiento, como una estatura inferior a la media y dificultades para ganar peso. También tenían curvatura lateral de la columna vertebral (escoliosis) y articulaciones de la cadera que no se formaron correctamente (displasia de cadera).

• 13 de 32 personas tenían escoliosis (el 41%)

Corazón

Personas con Síndrome relacionado con la HNRNPK tenían defectos cardíacos. Las afecciones más frecuentes fueron ventrículo defecto septal, y raramente, defectos cardíacos complejos, dilatación aórtica y miocardiopatía ventricular izquierda no compactada.

• 21 de 33 personas tenían defectos cardíacos (el 64%)

Genitourinario

Aproximadamente la mitad de las personas tenían riñones que no podían vaciarse completamente, lo que provocaba que se hincharan de orina, también llamada hidronefrosis. Los varones solían tener testículos no descendidos ( criptorquidia).

• 16 de 31 personas tenían hidronefrosis (el 52%)
• 13 de 17 varones tenían testículos no descendidos(76%)

Fundación Familiar HNRNP

La Fundación de la Familia HNRNP se dedica a mejorar la vida de los pacientes y las familias de todo el mundo que padecen trastornos raros del desarrollo neurológico relacionados con el HNRNP (HNRNP-RNDDs). Colaboran estrechamente con científicos dedicados y con la comunidad médica para impulsar la investigación centrada en el paciente. Están comprometidos con la búsqueda de tratamientos y la creación de una comunidad de afirmación neurodiversa mediante la educación y el apoyo.

• https://www.hnrnp.org/

Proyector Simons

Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».

• Más información sobre Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
• Página webde Simons Searchlight con más información sobre HNRNPK – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/hnrnpk