Síndrome relacionado con la EERR
Síndrome relacionado con la EERR también se denomina trastorno del neurodesarrollo con o sin anomalías cerebrales, oculares o cardíacas. En esta página web utilizaremos el nombre síndrome relacionado con RERE para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con la EERR?
El síndrome relacionado con RERE se produce cuando hay cambios en el gen RERE. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen RERE desempeña un papel clave en el desarrollo del cerebro, el corazón y los ojos.
Síntomas
Dado que el gen RERE es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con RERE lo tienen:
- Retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual, o ambos
- Trastorno del espectro autista o rasgos de autismo
- Bajo tono muscular, también llamado hipotonía
- Convulsiones
- Cambios en la estructura del corazón
- Problemas de conducta, incluido el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y el comportamiento autolesivo
- Problemas de alimentación
- Problemas de visión/ojos
- Pérdida auditiva
- Defectos genitourinarios
- Problemas gastrointestinales
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
¿Qué causa el síndrome relacionado con la EERR?
El síndrome relacionado con la EERR es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos ejemplares del RERE gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como RERE desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
La investigación muestra que el síndrome relacionado con la EERR suele ser el resultado de una variante de novo en RERE. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen la EERR variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, las EERR El síndrome se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con la EERR es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en RERE probablemente tendrán síntomas de EERR síndrome. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen RERE?
Ningún progenitor provoca el síndrome relacionado con la EERR de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede preverse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos padezcan el síndrome relacionado con la EERR?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome RERE-depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece un síndrome relacionado con la EERR-el riesgo de que el hermano tenga un hijo con síndrome relacionado con la EERR-depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome RERE-el hermano asintomático tiene una probabilidad del casi un 0% de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con la EERR.-relacionado con la EERR.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome RERE-el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50 por ciento.
Para una persona que tiene el síndrome RERE-el riesgo de tener un hijo que padezca el síndrome es aproximadamente del 50%..
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con la EERR?
Hasta 2024, se han descrito en la investigación médica más de 60 personas con síndrome relacionado con la EERR.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con la EERR tienen un aspecto diferente?
Alrededor del 70% de las personas que tienen RERE-síndrome relacionado puede tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Frente notable
- Orejas de implantación baja que se giran hacia atrás
- Fosas nasales inclinadas hacia arriba
- Cejas anchas
- Pliegues cutáneos en los ojos, también llamados pliegues epicánticos
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con la EERR?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con la EERR. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con la EERR comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación para la Epilepsia: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome de EERR
Aprender
Muchas personas con síndrome relacionado con la EERR tenían retraso global del desarrollo y/o discapacidad intelectual, de leve a profunda.
- 19 de 23 personas tenían retraso global del desarrollo y/o discapacidad intelectual (el 83%)
Comportamiento
Las personas con síndrome relacionado con la EERR tenían problemas de conducta, como trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), conductas autolesivas y trastorno del espectro autista.
- 8 de cada 23 personas tenían trastorno del espectro autista (35%))
Cerebro
Algunas personas con síndrome relacionado con la EERR tenían bajo tono muscular (hipotonía), cambios observados en la resonancia magnética (RM), convulsiones o un tamaño de la cabeza inferior a la media (microcefalia).
- 9 de cada 23 personas tenían hipotonía (el 39%)
- 11 de 23 personas tenían cambios observados en la resonancia magnética (48%))
- 2 de cada 19 personas tuvieron convulsiones(11%)
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome de EERR
Visión y audición
Algunas personas con síndrome relacionado con la EERR tenían problemas de visión y audición como ojos bizcos (estrabismo), miopía (miopía), hipermetropía (hipermetropía), párpados caídos (ptosis) y pérdida de audición.
- 6 de 23 personas tenían problemas de visión (26%))
- 6 de 23 personas tenían problemas de audición (26%))
Gastrointestinal y genitourinario
Las personas con síndrome relacionado con EERR tenían problemas gastrointestinales como reflujo, hipertrofia pilórica y atresia duodenal. Algunas personas con síndrome relacionado con RERE tenían problemas genitourinarios como reflujo urinario.
- 5 de 23 personas tuvieron problemas gastrointestinales (22%))
- 6 de 23 personas tenían problemas genitourinarios (26%))
Corazón
Algunas personas con síndrome relacionado con la EERR tenían problemas cardíacos, principalmente un agujero en el corazón.
- 11 de 23 personas tenían problemas de corazón (48%))
Musculoesquelético
Algunas personas con síndrome relacionado con la EERR tenían problemas musculoesqueléticos como curvatura lateral de la columna vertebral (escoliosis), displasia de cadera, baja estatura, labio leporino/paladar hendido o atresia coanal.
- 9 de 23 personas tenían problemas musculoesqueléticos (39%))
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre RERE: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/rere
- Grupo de Facebookde Simons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/rere
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con la EERR.
- Fregeau, B., Kim, B. J., Hernández-García, A., Jordan, V. K., Cho, M. T., Schnur, R. E., Monaghan, K. G., Juusola, J., Rosenfeld, J. A., … & Sherr, E. H. (2016). Las mutaciones de novo de RERE causan un síndrome genético con características que se solapan con las asociadas a las deleciones proximales de 1p36. Revista Americana de Genética Humana, 98(5), 963-970. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27087320/
- Jordan, V. K., Fregeau, B., Ge, X., Giordano, J., Wapner, R. J., Balci, T. B., Carter, M. T., Bernat, J. A., Moccia, A. N., … & Scott, D. A. (2018). Correlaciones genotipo-fenotipo en individuos con variantes patogénicas RERE. Mutación Humana, 39(5), 666-675. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29330883/
- Niehaus, A. D., Kim, J., & Manning, M. A. (2022). Variabilidad fenotípica en los trastornos relacionados con la EERR y primer informe de una variante hereditaria. Revista Americana de Genética Médica Parte A, 188(11), 3358-3363. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36053530/
- Li, Q., Li, W., Hu, K., Wang, Y., Li, Y., & Xu, J. (2024). Una variante de novo en RERE causa comportamiento autista al alterar genes relacionados y la vía de señalización. Genética Clínica, 105(3), 273-282. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38018232/