Síndrome relacionado con la DEAF1
Síndrome relacionado con la DEAF1 también se denomina síndrome de Vulto-van Silfhout-de Vries. En esta página web utilizaremos el nombre síndrome relacionado con la DEAF1 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con la DEAF1?
El síndrome relacionado con DEAF1 se produce cuando hay cambios en el gen DEAF1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
En las personas que padecen el síndrome relacionado con DEAF1, el cambio en el gen DEAF1 suele producirse en una parte específica del gen denominada dominio «SAND». Esta parte del gen desempeña un papel clave en la capacidad de DEAF1 para controlar otros genes.
Papel clave
El gen DEAF1 controla otros genes que desempeñan un papel clave en el desarrollo temprano del cerebro.
Síntomas
Dado que el gen DEAF1 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con DEAF1 lo tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Deterioro del habla
- Autismo
- Desafíos a pie
- Dificultades para dormir
- Convulsiones
- Estreñimiento
¿Qué causa el síndrome relacionado con la DEAF1?
El síndrome relacionado con la DEAF1 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del gen DEAF1: una copia del óvulo de su madre y otra del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como el DEAF1 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
Las investigaciones demuestran que el síndrome relacionado con la DEAF1 suele ser el resultado de una variante de novo en la DEAF1. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen la variante genética DEAF1 encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, el síndrome relacionado con la DEAF1 se produce porque la variante genética se transmitió de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con la DEAF1 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en DEAF1 es probable que tenga síntomas del síndrome relacionado con DEAF1. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50% de probabilidades de que transmita la misma variante genética y un 50% de probabilidades de que no transmita la misma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen DEAF1?
Ningún padre causa el síndrome relacionado con la DEAF1 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia de futuros hijos tengan el síndrome relacionado con la DEAF1?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con DEAF1 depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los dos progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del 50%.
En el caso de un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con la DEAF1, el riesgo del hermano de tener un hijo con el síndrome relacionado con la DEAF1 depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con la DEAF1, el hermano sin síntomas tiene casi un 0% de probabilidades de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con la DEAF1.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con la DEAF1?
A partir de 2025, se han descrito en la investigación médica más de 36 personas con síndrome relacionado con la DEAF1.
¿Las personas que tienen cambios de novo en el DEAF1 tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con la DEAF1 no tienen un aspecto muy diferente.
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con la DEAF1?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con la DEAF1. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con la DEAF1 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome DEAF1
Habla y aprendizaje
Las personas con síndrome relacionado con DEAF1 tenían retraso del desarrollo o discapacidad intelectual, y retraso y/o alteración del habla.
- 36 de cada 36 personas tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual (el 100 por cien)
- 34 de cada 35 personas tenían retraso y/o alteración del habla (97%))
Comportamiento
Muchas personas con síndrome relacionado con la DEAF1 tenían problemas de comportamiento, como autismo, cambios de humor, fascinaciones o comportamiento agresivo.
- 31 de cada 35 personas tenían autismo (el 89%)
- 25 de 28 personas tenían cambios de humor (el 89%)
- 19 de 26 personas tenían fascinaciones (el 73%)
- 16 de 26 personas tenían comportamiento agresivo (el 62%)
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Cerebro
Las personas con síndrome relacionado con DEAF1 tenían problemas médicos neurológicos, incluidas convulsiones, como convulsiones generalizadas, convulsiones parciales o tipos desconocidos de convulsiones.
- 21 de 27 personas tuvieron convulsiones (el 78%)
- 18 de 27 personas tuvieron convulsiones generalizadas (el 67%)
- 2 de cada 27 personas tuvieron crisis parciales (7%))
- 1 de cada 27 personas tenían un tipo de crisis desconocidos (4%))
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Otros problemas neurológicos incluían un patrón de marcha anormal, un control muscular deficiente que provoca movimientos torpes (ataxia), dificultades para dormir, un tamaño de la cabeza superior a la media (macrocefalia), y cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM).
- 22 de cada 30 personas tenían un patrón de marcha anormal (el 73%)
- 16 de 23 personas tenían ataxia (el 70 por ciento)
- 25 de cada 30 personas tenían problemas de sueño (el 83%)
- 4 de cada 28 personas tenían macrocefalia (el 14%)
- 8 de cada 25 personas tenían cambios cerebrales en la resonancia magnética (32%))
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Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome DEAF1
Varias personas con síndrome relacionado con DEAF1 tenían un umbral de dolor elevado, dificultades para alimentarse, estreñimiento e infecciones recurrentes.
- 21 de 26 personas tenían un umbral de dolor elevado (81%))
- 13 de 27 personas tenían dificultades para alimentarse (48%))
- 18 de cada 20 personas tenían estreñimiento (90%))
- 18 de 27 personas tenían infecciones recurrentes (el 67%)
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
La Alianza DAND
La Alianza DAND es una organización sin ánimo de lucro 501(c)3 comprometida con el avance de la concienciación, la comprensión y el tratamiento de los Trastornos del Neurodesarrollo Asociados a la DEAF1 (DAND): el Síndrome de Vulto-van Silfhout-de Vries (VSVS) y el Síndrome de NEDHELS.
Mediante la participación de la comunidad, la investigación científica y las asociaciones de colaboración, la Alianza DAND pretende mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias.
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre DEAF1 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/deaf1
- Comunidad FacebookSimons Searchlight DEAF1- https://www.facebook.com/groups/deaf1
Fuentes y referencias
- Rebelo Procaci, V., Goulart, L. I., Ferraz, H. B., Povoas Barsottini, O. G., & Pedroso, J. L. (2024). Trastornos complejos del movimiento asociados a la mutación del gen DEAF1. Parkinsonismo y trastornos relacionados, 126, 107055. doi:10.1016/j.parkreldis.2024.107055
- Zhu, H., Zhu, S., Jiang, Q., Pang, Y., Huang, Y., Chen, Y., Hou, T., Deng, W., Liu, X., … & Luo, Z. (2023). Síndrome de Vulto-van Silfhout-de Vries causado por variantes de novo del gen DEAF1: A case report and literature review. Fronteras de la Neurología, 14, 1251467. doi:10.3389/fneur.2023.1251467