Síndrome relacionado con KMT2E
Síndrome relacionado con KMT2E también se denomina Trastorno del neurodesarrollo relacionado con KMT2E. Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con KMT2E para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con KMT2E?
El síndrome relacionado con KM T2E se produce cuando hay cambios en el gen KMT2E. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen KMT2E desempeña un papel clave en el desarrollo del cerebro, el corazón y los ojos.
Síntomas
Dado que el gen KMT2E es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con KMT2E lo tienen:
- Retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual, o ambos
- Trastorno del espectro autista o rasgos de autismo
- Bajo tono muscular, también llamado hipotonía
- Convulsiones
- Retraso del habla
- Cabeza de gran tamaño, también llamada macrocefalia
- Cabeza pequeña, también llamada microcefalia
- Problemas de sueño
- Problemas de conducta, incluidos comportamientos autolesivos, ansiedad, agresividad y problemas sensoriales
- Problemas gastrointestinales
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
¿Qué causa el síndrome relacionado con la KMT2E?
El síndrome relacionado con la KMT2E es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos ejemplares del KMT2E gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como KMT2E desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
Las investigaciones muestran que el síndrome relacionado con KMT2E-suele ser el resultado de una variante de novo en KMT2E. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen la KMT2E variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, KMT2E-se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con la KMT2E es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en KMT2E probablemente tendrán síntomas de KMT2E-síndrome relacionado. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen KMT2E?
Ningún progenitor provoca el síndrome relacionado con la KMT2E de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos tengan el síndrome relacionado con la KMT2E?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con KMT2E-depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de una persona con síndrome relacionado con KMT2E-el riesgo de que el hermano tenga un hijo con síndrome relacionado con KMT2E-depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome KMT2E-el hermano asintomático tiene una probabilidad del casi el 0% de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con la KMT2E.-.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con KMT2E?
A partir de 2025, se han identificado en la investigación médica más de 120 personas con síndrome relacionado con la KMT2E.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con la KMT2E tienen un aspecto diferente?
Personas que padecen Síndrome relacionado con KMT2E puede tener un aspecto diferente. Los rasgos suelen ser sutiles e inespecíficos y no se ha encontrado ningún patrón reconocible. Los rasgos faciales pueden incluir algunos o todos los siguientes:
- Forma alargada de la cabeza, también llamada dolicocefalia
- Frente larga
- Ojos hundidos
- Hinchazón del tejido que rodea los ojos, también llamada plenitud periorbitaria
- Pómulos marcados, también llamados prominencia malar
- Pliegues notables desde la nariz hasta la boca, también llamados surcos nasogenianos prominentes
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con la KMT2E?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con la KMT2E. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con la KMT2E empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre el artículo, consulte el Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome KMT2E
Los investigadores han encontrado distintas variantes patogénicas en el gen KMT2E. La mayoría eran variantes de truncamiento de la proteína (en las que la proteína es más corta de lo normal, lo que impide que funcione correctamente).
Un grupo más pequeño, de unas cinco personas, tenía variantes sin sentido (en las que un bloque de construcción de la proteína se cambia por otro). Estas personas tenían síntomas más graves.
Aprender
La mayoría de las personas con síndrome relacionado con KMT2E tenían retraso global del desarrollo y/o discapacidad intelectual de leve a moderada.
- 56 de 58 personas tenían retraso global del desarrollo (el 97%)
- 31 de 37 personas tenían discapacidad intelectual (el 84%)
Comportamiento
Las personas con síndrome relacionado con KMT2E tenían problemas de comportamiento, como trastorno del espectro autista, y problemas de sueño, como despertares frecuentes y/o dificultad para conciliar el sueño. Algunas personas tenían comportamiento de pellizcarse la piel, ansiedad, agresividad, comportamiento de autolesión y problemas sensoriales.
- 18 de 47 personas tenían trastorno del espectro autista (38%))
- 8 de 17 personas tenían problemas de sueño (el 47%)
Cerebro
Las personas con síndrome relacionado con KMT2E tenían bajo tono muscular (hipotonía), cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM), convulsiones y un tamaño de la cabeza superior a la media (macrocefalia). Las personas con variantes patogénicas missense tenían un tamaño de la cabeza inferior a la media (microcefalia) y convulsiones más graves que las que tenían variantes patogénicas de truncamiento de proteínas. Ver puntos y gráfico más abajo.
- 23 de cada 50 personas tenían hipotonía (el 46%)
- 27 de 43 personas tenían cambios cerebrales observados en la IRM (el 63%)
- 16 de 56 personas tuvieron convulsiones (29%))
- 29 de 52 personas tenían macrocefalia (el 56%)
- 3 de cada 5 personas tenían microcefalia en personas con variantes patogénicas missense(60%)
Graphs
Porcentaje de características neurológicas en personas con síndrome relacionado con KMT2E
100%
80%
60%
40%
20%
0
Microcefalia en algunas personas con variantes missense
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome KMT2E
Gastrointestinal
Casi la mitad de las personas con síndrome relacionado con KMT2E tenían problemas gastrointestinales como estreñimiento, reflujo, vómitos y/o motilidad intestinal reducida.
- 20 de 45 personas tuvieron problemas gastrointestinales (44%))
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre KMT2E: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/KMT2E
- Comunidad de Facebook deSimons Searchlight KMT2E: https://www.facebook.com/groups/kmt2e
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de un estudio publicado sobre el síndrome relacionado con KMT2C.
- Pais, L., Rodan, L., & O’Donnell-Luria, A. Trastorno del neurodesarrollo relacionado con KMT2E. 2024 Abr 18. En: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-2025. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK602945/