Síndrome relacionado con KDM5B
Síndrome relacionado con KDM5B también se denomina trastorno del desarrollo intelectual, autosómico recesivo 65. En esta página web utilizaremos el nombre síndrome relacionado con KDM5B para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con KDM5B?
El síndrome relacionado con KDM5B se produce cuando hay cambios en el gen KDM5B. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen KDM5B desempeña un papel importante en el desarrollo humano.
Síntomas
Dado que el gen KDM5B es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con KDM5B lo tienen:
- Defectos cardíacos
- Dificultad para alimentarse
- Retraso global del desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Dificultad para hablar
- Problemas al caminar
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
- Retos de aprendizaje
¿Qué causa el síndrome relacionado con KDM5B?
El síndrome relacionado con KDM5B es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del KDM5B gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como KDM5B desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
La investigación muestra que el síndrome relacionado con KDM5B suele ser el resultado de una variante de novo en KDM5B. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el gen KDM5B variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, las enfermedades relacionadas con KDM5B El síndrome se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con KDM5B es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en KDM5B es probable que presenten síntomas relacionados con KDM5B síndrome. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Enfermedades autosómicas recesivas
A veces, una variante en una copia del gen KDM5B tiene poco o ningún efecto sobre su salud, porque una copia funcional es suficiente. Las personas que tienen una copia funcional del gen y una copia no funcional se denominan «portadoras».. Algunas personas tienen genes en los que ambas copias no funcionan como deberían. En estos casos, la persona puede haber heredado copias no funcionales del gen de ambos progenitores. Esto puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo, o ambos.
El síndrome relacionado con KDM5B puede ser una enfermedad genética autosómica recesiva. Para padecer los síntomas de una enfermedad genética autosómica recesiva, una persona tiene dos variantes perjudiciales en ambas copias de su KDM5B . Para alguien con un síndrome genético autosómico recesivo, cada vez que tenga un hijo transmitirá una copia no funcional de KDM5B.
Autosomal Recessive Genetic Syndrome
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen KDM5B?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con KDM5B de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos padezcan el síndrome relacionado con KDM5B?
Afecciones autosómicas dominantes
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo que padezca el síndrome relacionado con KDM5B-depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de una persona con síndrome relacionado con KDM5B-el riesgo de que el hermano tenga un hijo con síndrome relacionado con KDM5B-depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con KDM5B-el hermano asintomático tiene una probabilidad del casi el 0% probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con KDM5B-.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con KDM5B-el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50 por ciento.
Para una persona con el síndrome relacionado con KDM5B-el riesgo de tener un hijo con este síndrome es de alrededor del 50%..
Enfermedades autosómicas recesivas
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
- El riesgo de que los mismos padres biológicos de un niño con una afección genética autosómica recesiva, tengan otro hijo que padezca el síndrome RELN-síndrome relacionado es casi del 25%.
- La probabilidad de que dos padres portadores tengan un hijo también portador es del del 50%.. No se espera que los portadores presenten síntomas.
- La probabilidad de que tengan un hijo que no sea portador en absoluto es del del 25%..
Para una persona con el síndrome relacionado con KDM5B-el riesgo de tener un hijo con el mismo síndrome depende de su pareja.
- Si su pareja es portadora, tiene un 50% de de tener un hijo con el síndrome y un 50 por ciento de tener un hijo portador.
Si su pareja no es portadora, tienen casi un 0 por ciento de tener un hijo con el síndrome y un 100% de de tener un hijo portador.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con KDM5B?
Hasta 2026, se han identificado unas 111 personas con síndrome relacionado con KDM5B en una clínica médica.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con KDM5B tienen un aspecto diferente?
Las personas con síndrome relacionado con KDM5B pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Extremo redondeado de la nariz
- Labios más finos que la media
- Forma de la cabeza más larga y grande que la media
- Párpados caídos
- Ojos desviados
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con KDM5B?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con KDM5B. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
-
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
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- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con KDM5B empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo vinculados al síndrome relacionado con KDM5B
Los investigadores están descubriendo que las variantes genéticas en KDM5B asociadas al autismo pueden estar causadas por una variante genética de KDM5B o dos variantes genéticas KDM5B.
A continuación, hemos resumido las características médicas identificadas para estas dos afecciones del neurodesarrollo.
Personas con una variante genética KDM5B (afección autosómica dominante)
Aprendizaje y habla
Las personas con síndrome autosómico dominante relacionado con KDM5B tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual, y retrasos en el habla.
- 19 de 26 personas tenían retraso en el desarrollo (el 73%)
- 11 de cada 25 personas tenían discapacidad intelectual (44%))
Comportamiento
Algunas personas con síndrome autosómico dominante relacionado con KDM5B tenían problemas de comportamiento, como rasgos de autismo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), ansiedad o agresividad.
- 10 de 26 personas tenían problemas de conducta (39%))
- 13 de 26 personas tenían rasgos de autismo (50%))
- 3 de cada 25 personas tenían TDAH (12%))
Otros rasgos del desarrollo
Personas con síndrome autosómico dominante relacionado con KDM5B tenían problemas de visión, como ojos bizcos (estrabismo)hipermovilidad articular, dificultades para dormir y defectos cardíacos y renales. Los defectos renales incluían enfermedad renal crónica, hidronefrosis y dilatación ureteral.
- 5 de 26 personas tenían problemas de visión (19%))
- 5 de cada 25 personas tenían defectos renales (20%))
Personas con dos variantes genéticas KDM5B (afección autosómica recesiva)
Aprendizaje y habla
Las personas con síndrome autosómico recesivo relacionado con KDM5B tenían retraso del desarrollo o discapacidad intelectual, y retrasos en el habla.
- 9 de cada 10 personas tenían retraso en el desarrollo (el 90 por ciento)
- 8 de cada 10 personas tenían discapacidad intelectual (el 80%)
Comportamiento
Algunas personas con síndrome autosómico recesivo relacionado con KDM5B tenían problemas de comportamiento, como rasgos de autismo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) o agresividad.
- 2 de cada 10 personas tenían problemas de comportamiento (20%))
- 1 de cada 10 personas tenían rasgos de autismo (10 por ciento)
- 1 de cada 10 personas tenían TDAH (el 10 por ciento)
Otros rasgos del desarrollo
Personas con síndrome autosómico recesivo relacionado con KDM5B tenían problemas de visión, como ojos cruzados (estrabismo)hipermovilidad articular y dificultades para dormir.
- 4 de cada 10 personas tenían problemas de visión (40%))
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre KDM5B: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/kdm5b
- Comunidad FacebookSimons Searchlight KDM5B: https://www.facebook.com/groups/kdm5b
Fuentes y referencias
- Borroto, M. C., Michaud, C., Hudon, C., Agrawal, P. B., Agre, K., Applegate, C. D., Beggs, A. H., Bjornsson, H. T., Callewaert, B., … & Campeau, P. M. (2024). Un estudio genotipo/fenotipo de los trastornos asociados a KDM5B sugiere un efecto patogénico de las variantes de sentido erróneo heredadas de forma dominante. Genes (Basilea), 15(8), 1033. doi:10.3390/genes15081033
- Sabetfakhri, N. P., Guter, S. J., Jr., Reyes Pinzón, S. H., Ajilore, O. A., Cook, E. H., & Najjar, F. (2025). Mutación de novo de KDM5B en un paciente con trastorno del espectro autista y trastorno obsesivo-compulsivo: Informe de un caso. Revista de Trastornos del Estado de Ánimo y Ansiedad, 10, 100114. doi:10.1016/j.xjmad.2025.100114