Síndrome relacionado con HNRNPUL2
¿Qué es el síndrome relacionado con HNRNPUL2?
El síndrome relacionado con HNRNPUL2 se produce cuando hay cambios en el gen HNRNPUL2. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen HNRNPUL2 puede desempeñar un papel importante en el desarrollo humano.
Síntomas
Dado que el gen HNRNPUL2 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el HNRNPUL2 lo tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Retraso o dificultad para hablar
- Convulsiones
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
- Trastorno del espectro autista
¿Qué causa el síndrome relacionado con HNRNPUL2?
El síndrome relacionado con HNRNPUL2 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del HNRNPUL2 gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como HNRNPUL2 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
La investigación muestra que el síndrome relacionado con HNRNPUL2 suele ser el resultado de una variante de novo en HNRNPUL2. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el gen HNRNPUL2 variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, el HNRNPUL2 está relacionado con El síndrome se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con HNRNPUL2 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en HHNRNPUL2 es probable que presenten síntomas relacionados con HNRNPUL2 síndrome. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen HNRNPUL2?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con el HNRNPUL2 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos tengan el síndrome relacionado con el HNRNPUL2?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con el HNRNPUL2 depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con HNRNPUL2el riesgo de que un hermano tenga un hijo con síndrome relacionado con el HNRNPUL2 depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con HNRNPUL2 síndrome, el hermano sin síntomas tiene un casi un 0 por ciento probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con HNRNPUL2 HNRNPUL2.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con el HNRNPUL2 el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50%.
Para una persona que padece el síndrome relacionado con el HNRNPUL2 el riesgo de tener un hijo que padezca el síndrome es de alrededor del 50%.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con HNRNPUL2?
A partir de 2025, se han identificado en la investigación médica más de 20 personas con síndrome relacionado con HNRNPUL2.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con HNRNPUL2 tienen un aspecto diferente?
Las personas con síndrome relacionado con HNRNPUL2 pueden tener un aspecto diferente. El aspecto puede variar y puede incluir, entre otras cosas
- Retraso del crecimiento
- Tono muscular inferior a la media
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con HNRNPUL2?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el HNRNPUL2. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
-
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
-
- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con HNRNPUL2 comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo vinculados al síndrome relacionado con HNRNPUL2
Habla y aprendizaje
Muchas personas con síndrome relacionado con HNRNPUL2 tenían retraso del desarrollo o discapacidad intelectual y trastornos del habla y/o del lenguaje.
- 4 de cada 6 personas tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual (el 67%)
- 4 de cada 6 personas tenían trastornos del habla y/o del lenguaje (el 67%)
Comportamiento
Las personas con síndrome relacionado con HNRNPUL2 tenían problemas de comportamiento, como rasgos de autismo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) o problemas de sueño.
- 5 de cada 6 personas tenían problemas de conducta (el 83%)
- 4 de cada 6 personas tenían autismo o rasgos de autismo (67% de las personas)
- 1 de cada 6 personas tenían TDAH (17% ))
Algunas personas con síndrome relacionado con HNRNPUL2 tenían problemas médicos neurológicos, como convulsiones, bajo tono muscular (hipotonía), defectos de movimiento y cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM).
- 2 de cada 6 personas tuvieron convulsiones (33%))
- 1 de cada 4 personas tenían hipotonía (el 25 por ciento)
- 2 de cada 6 personas tenían defectos de movimiento (33%))
- 1 de cada 6 personas tenían cambios cerebrales en la resonancia magnética (17% ))
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome HNRNPUL2
Visión
Algunas personas con síndrome relacionado con HNRNPUL2 tenían ojos bizcos (estrabismo).
- 2 de cada 6 personas tenían estrabismo (33%))
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Fundación Familiar HNRNP
La Fundación de la Familia HNRNP se dedica a mejorar la vida de los pacientes y las familias de todo el mundo que padecen trastornos raros del desarrollo neurológico relacionados con el HNRNP (HNRNP-RNDDs). Colaboran estrechamente con científicos dedicados y con la comunidad médica para impulsar la investigación centrada en el paciente. Están comprometidos con la búsqueda de tratamientos y la creación de una comunidad de afirmación neurodiversa mediante la educación y el apoyo.
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre HNRNPUL2 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/hnrnpul2
- Gillentine, M. A., Wang, T., Hoekzema, K., Rosenfeld, J., Liu, P., Guo, H., Kim, C. N., De Vries, B. B. A., Vissers, L., … & Eichler, E. E. (2021). Las raras mutaciones deletéreas de los genes HNRNP dan lugar a trastornos del neurodesarrollo compartidos. Medicina Genómica, 13(1), 63. doi:10.1186/s13073-021-00870-6
- Zhou, X., Feliciano, P., Shu, C., Wang, T., Astrovskaya, I., Hall, J. B., Obiajulu, J. U., Wright, J. R., Murali, S. C., … & Chung, W. K. (2022). La integración de variantes de novo y heredadas en 42.607 casos de autismo identifica mutaciones en nuevos genes de riesgo moderado. Nature Genetics, 54(9), 1305-1319. doi:10.1038/s41588-022-01148-2