Síndrome relacionado con GRIN2D
Síndrome relacionado con GRIN2D también se denomina Encefalopatía epiléptica y del desarrollo relacionada con GRIN2D. Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con GRIN2D para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con GRIN2D?
El síndrome relacionado con GRIN2D se produce cuando hay cambios en el gen GRIN2D. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen GRIN2D desempeña un papel importante en el correcto funcionamiento de las células cerebrales.
Síntomas
Dado que el gen GRIN2D es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con GRIN2D lo tienen:
- Discapacidad intelectual
- Convulsiones
- Dificultades en el habla y el lenguaje
- Características del autismo
- Bajo tono muscular, también llamada hipotonía
- Problemas de movimiento
- Problemas de alimentación
- Problemas de visión
- Defectos cardíacos
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
¿Qué causa el síndrome relacionado con GRIN2D?
El síndrome relacionado con GRIN2D es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del gen GRIN2D: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como el GRIN2D desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
Las investigaciones demuestran que el síndrome relacionado con GRIN2D suele ser el resultado de una variante de novo en GRIN2D. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen la variante genética GRIN2D encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, el síndrome relacionado con GRIN2D se produce porque la variante genética se transmitió de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con GRIN2D es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en GRIN2D es probable que tenga síntomas del síndrome relacionado con GRIN2D. Para una persona con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento de probabilidades de que transmita la misma variante genética y un 50 por ciento de probabilidades de que no transmita la misma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen GRIN2D?
Ningún padre causa el síndrome relacionado con GRIN2D de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos tengan el síndrome relacionado con GRIN2D?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con GRIN2D depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los dos progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del 50%.
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con GRIN2D, el riesgo del hermano de tener un hijo que padezca el síndrome relacionado con GRIN2D depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con GRIN2D, el hermano sin síntomas tiene casi un 0% de probabilidades de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con GRIN2D.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con GRIN2D?
A partir de 2025, más de 24 personas con síndrome relacionado con GRIN2D han sido identificadas en la investigación médica.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con GRIN2D tienen un aspecto diferente?
La mayoría de las personas que padecen un trastorno relacionado con el GRIN2D no tienen un aspecto diferente al de los demás.
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con GRIN2D?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el GRIN2D. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
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- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
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- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con GRIN2D empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados y del informe trimestral del registro Simons Searchlight. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulte el Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome GRIN2D
Las variantes genéticas del síndrome relacionado con GRIN2D provocan una ganancia de función de la proteína GluN2D O una pérdida de función de la proteína GluN2D. No siempre es obvio cómo un cambio en el gen GRIN2D afectará a la proteína GluN2D.
Los investigadores trabajan para comprender las diferencias entre las variantes de ganancia de función y de pérdida de función.
Habla y aprendizaje
Todas las personas con SÍNDROME GRIN2D-presentaban retraso global del desarrollo y/o discapacidad intelectual, de leve a profunda.
- 23 de cada 23 personas tenían retraso global del desarrollo y/o discapacidad intelectual (el 100 por cien)
La gravedad de la discapacidad intelectual (DI) varía entre las personas:
- 1 de cada 23 personas tenían DI leve (4 por ciento)
- 1 de cada 23 personas tenían DI moderada (4 por ciento)
- 13 de 23 personas tenían DI grave/profunda (57%))
- 8 de 23 personas tenían una gravedad de ID no definida(35%)
Muchas personas con GRIN2D-tenían problemas de habla. Algunos sólo podían decir unas pocas palabras y otros no hablaban.
- 2 de cada 22 personas fueron capaces de decir algunas palabras (9%))
- 8 de 22 personas eran no verbales (36%))
Comportamiento
Algunas personas con SÍNDROME GRIN2D-tenían problemas de comportamiento, como autismo.
- 4 de 22 personas tenían autismo o rasgos de autismo (18%))
Cerebro
Personas con SÍNDROME RELACIONADO CON GRIN2D-tenían bajo tono muscular (hipotonía), convulsiones y/o cambios observados en la resonancia magnética (RM).
Los tipos de crisis eran focales, espasmos generalizados y espasmos epilépticos. Algunos tenían más de un tipo de crisis. No había una medicación común que funcionara para todas las personas. La edad media de inicio de las crisis era de 11 meses. Cinco personas presentaban regresión del desarrollo y crisis epilépticas.
- 13 de 23 personas tenían hipotonía (el 57%)
- 21 de cada 24 personas tuvieron convulsiones (el 88%)
- 8 de cada 17 personas tenían cambios observados en la resonancia magnética(47%)
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome GRIN2D
Movilidad
Personas con SÍNDROME GRIN2D-tenían un trastorno del movimiento, como movimientos espasmódicos o involuntarios (corea), y/o tensión o rigidez inusuales de los músculos (espasticidad). A veces las personas tenían pérdida de coordinación muscular y equilibrio (ataxia).
- 8 de cada 22 personas tenían un trastorno del movimiento (36%))
- 4 de 22 personas tenían espasticidad (18%))
- 3 de cada 22 personas tenían ataxia (el 14%)
Alimentación y digestión
Aproximadamente 1 de cada 3 personas tenía problemas de alimentación, y una persona tenía una sonda de alimentación.
- 7 de 23 personas tenían dificultades para alimentarse (30%))
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
CureGRIN
CureGRIN es una fundación fundada y dirigida por padres comprometidos con la mejora de la vida de las personas que padecen Trastornos GRI.
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre GRIN2D – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/grin2d
- Comunidad de Facebook GRIN2D deSimons Searchlight – https://www.facebook.com/groups/grin2d
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con GRIN2D.
- Bayanova, M., Bolatov, A. K., Bazenova, A., Nazarova, L., Nauryzbayeva, A., Tanko, N. M., Rakhimova, S., Satvaldina, N., Samatkyzy, D., … & Sarbassov, D. (2023). La secuenciación del genoma completo en niños kazajos con epilepsia de aparición temprana reveló nuevas variantes genéticas y variabilidad fenotípica. Neurobiología Molecular, 60(8), 4324-4335. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39394494/
- Li, J., Zhou, Y., Su, T. y Xu, S. (2023). Terapia con perampanel para la encefalopatía epiléptica y del desarrollo intratable relacionada con GRIN2D: Informe de un caso y revisión de la literatura. Cerebro y Desarrollo, 45(4), 237-243. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36567197/
- Platzer, K., Krey, I., & Lemke J. R. Encefalopatía epiléptica y del desarrollo relacionada con GRIN2D. 2022 Jul 28. En: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-2025. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK582335/