Síndrome relacionado con GRIN2A
Síndrome relacionado con GRIN2A también se denomina trastorno relacionado con GRIN2A. Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con GRIN2A para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con GRIN2A?
El síndrome relacionado con GRIN2A se produce cuando hay cambios en el gen GRIN2A. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen GRIN2A desempeña un papel importante en la comunicación de las células cerebrales, el aprendizaje y la memoria.
Síntomas
Dado que el gen GRIN2A es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con GRIN2A lo tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Problemas de aprendizaje
- Convulsiones
- Dificultades en el habla y el lenguaje
- Características del autismo
- Bajo tono muscular, también llamada hipotonía
- Problemas de movimiento
- Dificultades de atención
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
¿Qué causa el síndrome relacionado con GRIN2A?
El síndrome relacionado con GRIN2A es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del gen GRIN2A: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como el GRIN2A desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
Las investigaciones demuestran que el síndrome relacionado con GRIN2A suele ser el resultado de una variante de novo en GRIN2A. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen la variante genética GRIN2A encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, el síndrome relacionado con GRIN2A se produce porque la variante genética se transmitió de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con GRIN2A es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en GRIN2A es probable que tenga síntomas del síndrome relacionado con GRIN2A. Para una persona con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento de probabilidades de que transmita la misma variante genética y un 50 por ciento de probabilidades de que no transmita la misma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen GRIN2A?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con GRIN2A de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos tengan el síndrome relacionado con GRIN2A?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con GRIN2A depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los dos progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del 50%.
En el caso de un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con GRIN2A, el riesgo del hermano de tener un hijo que padezca el síndrome relacionado con GRIN2A depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con GRIN2A, el hermano sin síntomas tiene casi un 0% de probabilidades de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con GRIN2A.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con GRIN2A?
A partir de 2025, unas 400 personas con síndrome relacionado con GRIN2A.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con GRIN2A tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con GRIN2A no tienen un aspecto diferente del resto.
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con GRIN2A?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el GRIN2A. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
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- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
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- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con GRIN2A empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados y del informe trimestral del registro Simons Searchlight. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulte el Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo vinculados al síndrome relacionado con GRIN2A
Las variantes genéticas del síndrome relacionado con GRIN2A provocan una ganancia de función de la proteína GluN2A O una pérdida de función de la proteína GluN2A. No siempre es obvio cómo un cambio en el gen GRIN2A afectará a la proteína GluN2A.
Los investigadores trabajan para comprender las diferencias entre las variantes de ganancia de función y de pérdida de función. A continuación resumimos nuestra comprensión general de las diferencias entre las personas.
Las personas con una variante de pérdida de función de GRIN2A tienden a tener:
- Características médicas leves
- Trastornos del habla y/o convulsiones
- Discapacidad intelectual leve o media
Las personas con una variante de ganancia de función GRIN2A tienden a tener:
- Más funciones médicas
- discapacidad intelectual y convulsiones
Habla y aprendizaje
Muchas personas con SÍNDROME RELACIONADO CON GRIN2A-presentaban retraso global del desarrollo y/o discapacidad intelectual, de leve a profunda.
- 111 de 177 personas personas tenían retraso global del desarrollo y/o discapacidad intelectual (el 63%)
La gravedad de la discapacidad intelectual (DI) varía entre las personas:
- 33 de 74 personas tenían DI leve (45%))
- 17 de 74 personas tenían DI moderada (23%))
- 8 de 74 personas tenían DI grave (11%))
- 16 de 74 personas tenían una identificación profunda(22%)
La mayoría de las personas tenían trastornos del habla y/o del lenguaje, incluidos retrasos en el habla, regresión o incapacidad para hablar debido a daños cerebrales (afasia).
- 129 de 140 personas tenían trastornos del habla y/o del lenguaje (el 92%)
La gravedad de los trastornos del lenguaje variaba entre las personas:
- 55 de 115 personas tenían un retraso moderado del habla (48%))
- 18 de 115 personas eran no verbales (16% ))
- 26 de 115 personas tenían retrasos en el habla (23% ))
- 16 de 115 personas tenían regresión del habla o afasia(14%)
Comportamiento
Personas con GRIN2A-tenían problemas de conducta, como autismo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), ansiedad o esquizofrenia. Las personas con variantes nulas (variantes que no causan ningún cambio en la función de la proteína GluN2A) tendían a padecer trastornos mentales.
- 17 de 70 personas tenían diagnósticos o preocupaciones neuroconductuales (24%))
- 6 de cada 70 personas tenían autismo o rasgos de autismo (9%))
- 6 de cada 70 personas tenían TDAH(9%)
Cerebro
Personas con SÍNDROME RELACIONADO CON GRIN2A-tenían bajo tono muscular (hipotonía), convulsiones y/o cambios observados en la resonancia magnética (RM).
Los tipos de crisis eran focales, espasmos generalizados y espasmos epilépticos. Algunas personas tenían convulsiones resistentes a los medicamentos. Las personas con variantes nulas solían tener un inicio de las crisis más tardío (unos 4 años y medio) que las personas con variantes con sentido erróneo (unos 3 años).
- 40 de 139 personas tenían hipotonía (el 29%)
- 192 de 219 personas tuvieron convulsiones (el 88%)
- 12 de 85 personas tenían cambios observados en la resonancia magnética(14%)
Preocupaciones médicas y físicas relacionadas con el síndrome relacionado con GRIN2A
Movilidad
Aproximadamente 1 de cada 4 personas con SÍNDROME RELACIONADO CON GRIN2A-padecían un trastorno del movimiento, como contracciones musculares involuntarias (distonía), movimientos involuntarios (corea) y pérdida de coordinación muscular y equilibrio (ataxia).
- 19 de 72 personas tenían un trastorno del movimiento (26%))
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
CureGRIN
CureGRIN es una fundación fundada y dirigida por padres comprometidos con la mejora de la vida de las personas que padecen Trastornos GRI.
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre GRIN2A – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/grin2a
- Comunidad de Facebook deSimons Searchlight GRIN2B – https://www.facebook.com/groups/grin2a
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con GRIN2A.
- Strehlow, V., Myers, K. A., Morgan, A. T., Scheffer, I. E., & Lemke, J. R. Trastornos relacionados con GRIN2A. 2024 Jul 4. En: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-2025. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/books/NBK385627/