Síndrome relacionado con el WAC
Síndrome relacionado con el WAC también se denomina síndrome de DeSanto-Shinawi o discapacidad intelectual relacionada con WAC. Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome relacionado con WAC para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con la WAC?
El síndrome relacionado con WAC se produce cuando hay cambios en el gen WAC. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
La proteína WAC desempeña un papel importante en la reparación del ADN una vez dañado.
Síntomas
Dado que el gen WAC es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con WAC lo tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Retraso en el desarrollo del habla
- Convulsiones
- Autismo
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
- Ansiedad
- Comportamientos agresivos y autolesivos
- Problemas de alimentación y estreñimiento
- Defectos de la estructura del corazón
- Bajo tono muscular
- Problemas respiratorios
¿Qué causa el síndrome relacionado con el WAC?
El síndrome relacionado con la WAC es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos ejemplares del WAC gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como WAC desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
Las investigaciones demuestran que el síndrome relacionado con la WAC suele ser el resultado de una variante de novo en la WAC. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el WAC variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, la WAC El síndrome se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con el WAC es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en WAC es probable que presenten síntomas relacionados con el WAC síndrome. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen WAC?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con el WAC de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos padezcan el síndrome relacionado con el CAA?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con WACel riesgo de que el hermano tenga un hijo con síndrome relacionado con la WAC depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con el WAC síndrome, el hermano sin síntomas tiene un casi un 0% de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con la WAC. WAC.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con el WAC síndrome, el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50%.
Para una persona que padece el síndrome síndrome, el riesgo de tener un hijo que padezca el síndrome es de alrededor del 50%.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con el WAC?
A partir de 2025, se han identificado unas 102 personas con síndrome relacionado con el WAC en una clínica médica.
¿Las personas que tienen el síndrome relacionado con la WAC tienen un aspecto diferente?
Las personas con síndrome relacionado con la WAC pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Frente ancha
- Mejillas llenas
- Orejas a las que les faltan algunos de los surcos habituales
- Problemas oculares y de visión
- Labio superior fino
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con el WAC?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con la WAC. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
-
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
-
- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con el WAC empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome de WAC
Habla y aprendizaje
Muchas personas con síndrome relacionado con el WAC tenían discapacidad intelectual y trastornos del habla y/o del lenguaje.
- 25 de 33 personas tenían discapacidad intelectual (el 76%)
- 35 de cada 37 personas tenían trastornos del habla y/o del lenguaje(95%)
Comportamiento
Las personas con síndrome relacionado con WAC tenían problemas de comportamiento, como rasgos de autismo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), hiperactividad ansiedad o problemas de sueño.
- 13 de 36 personas tenían autismo o rasgos de autismo (36%))
- 11 de cada 30 personas tenían TDAH (37%))
- 10 de cada 35 personas tenían hiperactividad (29%))
- 16 de 37 personas tenían ansiedad (el 43%)
- 14 de cada 30 personas tenían problemas de sueño(47%)
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
Cerebro
Algunas personas con síndrome relacionado con WAC tenían problemas médicos neurológicos, como convulsiones, bajo tono muscular (hipotonía) y cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM).
- 10 de 34 personas tuvieron convulsiones (29%))
- 13 de 37 personas tenían hipotonía (el 35 por ciento)
- 11 de 23 personas tenían cambios cerebrales observados en la IRM(48%)
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome de WAC
Visión y audición
La mitad de las personas con síndrome relacionado con WAC tenían problemas de visión, y algunas tenían pérdida de audición. Los problemas de visión incluían ojos bizcos (estrabismo), hipermetropía o miopía, una deficiencia visual cortical, o una imperfección del ojo que provoca visión borrosa de lejos y de cerca (astigmatismo).
- 16 de 32 personas tenían problemas de visión (50%)
- 4 de cada 14 personas tenían pérdida de audición (29%))
Corazón
En raras ocasiones, las personas con síndrome relacionado con WAC tenían problemas cardíacos, como un orificio entre las cavidades superiores izquierda y derecha del corazón (foramen oval permeable) u otros cambios en las paredes del corazón.
2 de cada 12 personas con síndrome relacionado con WAC tenían defectos cardíacos (17%).
Graphs
Gastrointestinal y alimentación
El estreñimiento y la enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE) eran frecuentes en las personas con síndrome relacionado con el CAA. Aproximadamente la mitad de las personas tenían problemas de alimentación.
- 13 de 22 personas tuvieron problemas gastrointestinales (59%))
- 12 de 28 personas tenían problemas de alimentación(43%)
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
La Fundación DESSH
La Fundación DESSH se creó para concienciar sobre el síndrome de DeSanto-Shinawi, hacer avanzar la investigación y proporcionar una comunidad de apoyo a las familias afectadas por este síndrome.
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre WAC – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/wac
- Grupo de Facebook de Simons Searchlight – https://www.facebook.com/groups/wac
Fuentes y referencias
- Blázquez, A., Rodríguez-Revenga, L., Álvarez-Mora, M. I., & Calvo, R. (2025). Hallazgos clínicos y genéticos en los trastornos del espectro autista analizados mediante secuenciación del exoma. Fronteras de la Psiquiatría, 16, 1515793. doi:10.3389/fpsyt.2025.1515793
- Dwivedi, A., Chauhan, L., Kumar, P., Nanda, A., & Jayakrishnan, V. Y. (2025). Nueva variante del gen WAC identificada en el primer caso documentado de síndrome de DeSanto-Shinawi en la India. Pediatría Molecular y Celular, 12(1), 7. doi:10.1186/s40348-025-00193-1
- Pasquali, D., Torella, A., Grandone, A., Luongo, C., Morleo, M., Peduto, C., di Fraia, R., Selvaggio, L. D., Allosso, F., … & Nigro, V. (2023). Pacientes con síndrome de DeSanto-Shinawi: Nueva ampliación del fenotipo de Italia. Revista Americana de Genética Médica Parte A, 191(3), 823-830. doi:10.1002/ajmg.a.63061
- Varvagiannis, K., de Vries, B. B. A., & Vissers, L. E. L. M. Discapacidad intelectual relacionada con WAC. 2017 Nov 30. En: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-2025. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK465012/