Síndrome relacionado con el TCF20
¿Qué es el síndrome relacionado con el TCF20?
El síndrome relacionado con el TCF20 se produce cuando hay cambios en el gen TCF20. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen TCF20 desempeña un papel clave en el desarrollo de las células cerebrales. También controla otros genes que ayudan a guiar el desarrollo del cerebro.
Síntomas
Dado que el gen TCF20 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el TCF20 tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Trastorno del espectro autista o rasgos de autismo
- Bajo tono muscular, también llamado hipotonía
- Tono muscular elevado, también llamado hipertonía
- Convulsiones
- Cuestiones lingüísticas
- Problemas de visión u oculares
- Problemas cardiacos
- Problemas de conducta, incluido el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), ansiedad, depresión, agresividad, problemas sensoriales, trastorno obsesivo compulsivo
- Defectos genitourinarios
- Problemas gastrointestinales
- Problemas esqueléticos
- Problemas de piel
- Problemas de sobrecrecimiento, incluido un tamaño de la cabeza superior a la media, también llamado macrocefalia
- Problemas de sueño
- Problemas de movimiento
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
¿Qué causa el síndrome relacionado con el TCF20?
El síndromerelacionado con el TCF20 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del gen TCF20: una copia del óvulo de su madre y otra del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como el TCF20 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
Las investigaciones muestran que el síndrome relacionado con el TCF20 suele ser el resultado de una variante de novo en el TCF20. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen la variante genética TCF20 encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, el síndrome relacionado con el TCF20 se produce porque la variante genética se transmitió de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndromerelacionado con el TCF20 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en TCF20 es probable que tenga síntomas del síndrome relacionado con TCF20. Para una persona con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento de probabilidades de que transmita la misma variante genética y un 50 por ciento de probabilidades de que no transmita la misma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen TCF20?
Ningún padre causa el síndrome relacionado con el TCF20 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede preverse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos tengan el síndrome relacionado con el TCF20?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome relacionado con el TCF20-depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que tiene el síndrome relacionado con TCF20-el riesgo de que el hermano tenga un hijo con síndrome relacionado con TCF20-depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con el TCF20-el hermano asintomático tiene una probabilidad del casi un 0% de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con el TCF20-.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con el TCF20-el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50 por ciento.
Para una persona que tiene el síndrome relacionado con el TCF20-el riesgo de tener un hijo que padezca el síndrome es aproximadamente del 50%..
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con el TCF20?
A partir de 2025, se han identificado más de 110 personas con síndrome relacionado con el TCF20 en una clínica médica.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con el TCF20 tienen un aspecto diferente?
Personas que tienen TCF20-síndrome relacionado puede tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Frente notable
- Labio superior hinchado
- Mejillas llenas
- Cara triangular
- Puente nasal deprimido
- Nariz corta
- Cejas anchas
- Orejas de implantación baja
- Pliegues cutáneos en los ojos, también llamados pliegues epicánticos
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con el TCF20?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el TCF20. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con el TCF20 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación para la Epilepsia: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo vinculados al síndrome relacionado con el TCF20
Aprender
La mayoría de las personas con síndrome relacionado con el TCF20 tenían retraso global del desarrollo y/o discapacidad intelectual, de leve a profunda.
- 76 de 86 personas tenían retraso global del desarrollo y/o discapacidad intelectual (el 88%)
- 29 de 33 personas tenían retraso lingüístico (el 88%)
Comportamiento
Las personas con síndrome relacionado con el TCF20 tenían problemas de conducta, como autismo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), depresión o ansiedad.
- 43 de 77 personas tenían autismo o rasgos de autismo (56%))
- 31 de 71 personas tenían TDAH (44%))
- 36 de 71 personas tenían otros diagnósticos o preocupaciones neuroconductuales(51%)
Cerebro
Las personas con síndrome relacionado con el TCF20 tenían bajo tono muscular (hipotonía), convulsiones y/o presentaban cambios observados en la resonancia magnética (RM).
- 42 de 70 personas tenían hipotonía (el 60%)
- 14 de 71 personas tuvieron convulsiones (20%))
- 15 de 58 personas tenían cambios observados en la resonancia magnética(26%)
Preocupaciones médicas y físicas relacionadas con el síndrome relacionado con el TCF20
Crecimiento
Algunas personas con el síndrome relacionado con el TCF20 tenían problemas de sobrecrecimiento, que incluían, entre otros, un tamaño de la cabeza superior a la media (macrocefalia).
- 14 de 62 personas tenían problemas de sobrecrecimiento (23%))
- 14 de 74 personas tenían macrocefalia (19%))
Visión y audición
Algunas personas con síndrome relacionado con el TCF20 tenían problemas de visión, como ojos bizcos (estrabismo), miopía y problemas con la córnea (queratocono).
- 21 de 45 personas tenían problemas de visión (el 47%)
Gastrointestinal
Las personas con síndrome relacionado con el TCF20 tenían problemas gastrointestinales, principalmente estreñimiento.
- 17 de 33 personas tuvieron problemas gastrointestinales (52%))
Corazón
Algunas personas con síndrome relacionado con el TCF20 tenían problemas cardíacos, principalmente prolapso de la válvula mitral y bloqueo de rama.
- 5 de 33 personas tenían problemas de corazón (15%))
Musculoesquelético
Algunas personas con síndrome relacionado con el TCF20 tenían problemas musculoesqueléticos, principalmente curvatura lateral de la columna vertebral (escoliosis).
- 18 de cada 40 personas tenían problemas musculoesqueléticos (45%))
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre el TCF20: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/tcf20
- Grupo de Facebookde Simons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/tcf20
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con el TCF20.
- Huang, S., Xu, J., Li, Y., Mo, W., Lin, X., Wang, Y., Liang, F., Bai, Y., Huang, G., … & Ma, G. (2023). Un síndrome que presenta un trastorno del desarrollo del sistema nervioso inducido por una nueva mutación en el gen TCF20, rara vez con trastornos inmunitarios concurrentes: Informe de un caso. Fronteras de la Genética, 14, 1192668. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10248432/
- Schneeweiss, M. R., Dale, B., & Ejaz, R. (2022). Diagnóstico y presentación clínica de dos individuos con una rara variante patogénica TCF20. Informes de casos BMJ, 15(12), e248995. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9730367/
- Vetrini, F., McKee, S., Rosenfeld, J. A., Suri, M., Lewis, A. M., Nugent, K. M., Roeder, E., Littlejohn, R. O., Holder, S., … & Liu, P. (2019). Las variantes patogénicas TCF20 de novo y heredadas se asocian a discapacidad intelectual, rasgos dismórficos, hipotonía y deficiencias neurológicas con similitudes al síndrome de Smith-Magenis. Medicina Genómica, 11(1), 12. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30909959/