Síndrome relacionado con el RELN
¿Qué es el síndrome relacionado con el RELN?
El síndrome relacionado con RELN se produce cuando hay cambios en el gen RELN. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen RELN desempeña un papel importante en el desarrollo del cerebro, el procesamiento de la memoria y la cognición.
Síntomas
Dado que el gen RELN es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con RELN lo tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Epilepsia
- Autismo
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
- Dificultad para expresar y comprender el lenguaje hablado y escrito.
¿Qué causa el síndrome relacionado con el RELN?
El síndrome relacionado con el RELN es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos ejemplares de la RELN gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como RELN desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
La investigación muestra que el síndrome relacionado con RELN suele ser el resultado de una variante de novo en RELN. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el RELN variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, la RELN El síndrome se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con el RELN puede ser una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en RELN es probable que presenten síntomas relacionados con el RELN síndrome. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Enfermedades autosómicas recesivas
A veces, una variante en una copia del GEN tiene poco o ningún efecto sobre su salud, porque una copia funcional es suficiente. Las personas que tienen una copia funcional del gen y una copia no funcional se denominan «portadoras».. Algunas personas tienen genes en los que ambas copias no funcionan como deberían. En estos casos, la persona puede haber heredado copias no funcionales del gen de ambos progenitores. Esto puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo, o ambos.
El síndrome relacionado con el RELN puede ser una enfermedad genética autosómica recesiva. Para padecer los síntomas de una enfermedad genética autosómica recesiva, una persona tiene dos variantes perjudiciales en ambas copias de su RELN . Para alguien con un síndrome genético autosómico recesivo, cada vez que tenga un hijo transmitirá una copia no funcional del RELN.
Autosomal Recessive Genetic Syndrome
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen RELN?
Ningún padre causa el síndrome RELN de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede preverse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos tengan el síndrome relacionado con el RELN?
Afecciones autosómicas dominantes
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome RELN-depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome RELN-el riesgo de que el hermano tenga un hijo con síndrome relacionado con RELN-depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome RELN-el hermano asintomático tiene una probabilidad del casi un 0% probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome RELN-.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome RELN-el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50 por ciento.
Para una persona que tiene el síndrome RELN-el riesgo de tener un hijo que padezca el síndrome es aproximadamente del 50%..
Enfermedades autosómicas recesivas
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
- El riesgo de que los mismos padres biológicos de un niño con una afección genética autosómica recesiva, tengan otro hijo que padezca el síndrome RELN-síndrome relacionado es casi del 25%.
- La probabilidad de que dos padres portadores tengan un hijo también portador es del del 50%.. No se espera que los portadores presenten síntomas.
- La probabilidad de que tengan un hijo que no sea portador en absoluto es del del 25%..
Para una persona que tiene el síndrome RELN-el riesgo de tener un hijo con el mismo síndrome depende de su pareja.
- Si su pareja es portadora, tiene un 50% de de tener un hijo con el síndrome y un 50 por ciento de tener un hijo portador.
Si su pareja no es portadora, tienen casi un 0 por ciento de tener un hijo con el síndrome y un 100% de de tener un hijo portador.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con el RELN?
A partir de 2025, se han identificado al menos 98 personas con síndrome relacionado con el RELN en una clínica médica.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con el RELN tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con el RELN pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Cabeza más pequeña que la media
- Frente baja e inclinada
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con el RELN?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el RELN. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con el RELN empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación para la Epilepsia: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome RELN
Los investigadores están descubriendo ahora que las variantes genéticas del gen RELN asociadas al neurodesarrollo pueden estar causadas por una variante genética RELN o dos variantes genéticas RELN. A continuación, hemos resumido las características médicas identificadas para estas dos afecciones del neurodesarrollo.
Aprender
Las personas con síndrome relacionado con el RELN pueden tener retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual. En la investigación médica, muchas personas con una variante genética RELN no presentan ningún reto cognitivo descrito.
Comportamiento
Personas con síndrome relacionado con el RELN pueden tener problemas de comportamiento, como el autismo. Varios estudios de investigación a gran escala sobre personas autistas han identificado a personas con variantes genéticas RELN. En estos estudios, los investigadores no suelen tener muchos datos médicos de los participantes.
Cerebro
Un subgrupo de personas con una variante genética RELN padecían una enfermedad denominada epilepsia autosómica dominante con rasgos auditivos (ADEAF). En ADEAF el diagnóstico se basa en tener ciertos problemas médicos clínicos, y una variante genética RELN no da lugar automáticamente a un diagnóstico de ADEAF.
Las personas con ADEAF y una variante genética RELN tenían convulsiones sensoriales auditivas focales y/o convulsiones cognitivas focales con dificultades para comprender el lenguaje escrito y hablado. También tenían imágenes cerebrales normales observados en la resonancia magnética (RM). La edad de inicio de las crisis oscilaba entre 1 y 50 años.
Otras personas con una variante genética RELN tenían problemas médicos neurológicos, como convulsiones o cambios cerebrales observados en la IRM. En una familia, 6 personas con una variante específica de RELN (p.Thr3192Ser) tenían síntomas asociados a la esquizofrenia.
- 21 de 34 personas tuvieron convulsiones (el 62%)
- 6 personas tenían cambios cerebrales en la resonancia magnética
- 6 personas tenían síntomas asociados a la esquizofrenia
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome RELN
Otros hallazgos médicos
Siete personas de una familia padecían una enfermedad inflamatoria de la columna vertebral denominada espondilitis anquilosante. Cada persona tenía una variante específica de RELN (p.Ser2486Gly). No se ha descrito que personas con otras variantes genéticas de RELN padezcan espondilitis anquilosante.
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
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Fuentes y referencias
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