Síndrome relacionado con el PSMD12
Síndrome relacionado con el PSMD12 también se denomina síndrome de Stankiewicz-Isidor. En esta página web utilizaremos el nombre síndrome relacionado con el PSMD12 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con el PSMD12?
El síndrome relacionado con el PSMD12 se produce cuando hay cambios en el gen PSMD12. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen PSMD12 desempeña un papel en el desarrollo del cerebro.
Síntomas
Dado que el gen PSMD12 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el PSMD12 lo tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Autismo
- Retraso del habla
- Convulsiones
- Problemas cardiacos
- Bajo tono muscular
¿Qué causa el síndrome relacionado con el PSMD12?
El síndrome relacionado con el PSMD12 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del PSMD12 gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como PSMD12 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
La investigación muestra que el síndrome relacionado con la PSMD12 suele ser el resultado de una variante de novo en PSMD12. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el PSMD12 variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, la El síndrome se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con el PSMD12 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en PSMD12 es probable que presenten síntomas relacionados con el PSMD12 síndrome. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen PSMD12?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con el PSMD12 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos tengan el síndrome relacionado con el PSMD12?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome relacionado con el PSMD12 depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con el PSMD12el riesgo de que el hermano tenga un hijo con síndrome relacionado con el PSMD12 depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con el PSMD12 síndrome, el hermano sin síntomas tiene un casi un 0 por ciento probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con el PSMD12 relacionado con el PSMD12.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con el PSMD12 el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50%.
Para una persona que tiene el síndrome relacionado con el PSMD12 el riesgo de tener un hijo que padezca el síndrome es del 50%.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con el PSMD12?
Hasta 2026, se han descrito en la investigación médica unas 52 personas con síndrome relacionado con el PSMD12.
¿Las personas que tienen el síndrome relacionado con el PSMD12 tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con el PSMD12 pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Frente notable
- Orejas pequeñas y de implantación baja
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con el PSMD12?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el PSMD12. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
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- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
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- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con el PSMD12 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome PSMD12
Habla y aprendizaje
Muchas personas con síndrome relacionado con el PSMD12 tenían retraso del desarrollo o discapacidad intelectual, y retraso del habla o del lenguaje.
- 40 de cada 51 personas tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual (el 78%)
- 38 de 51 personas tenían retraso del habla o del lenguaje (el 75 por ciento)
Comportamiento
Personas con síndrome relacionado con el PSMD12 tenían problemas de comportamiento, como autismo y trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).
Aproximadamente 6 de cada 10 personas con síndrome relacionado con el PSMD12 tenían problemas de comportamiento.
- 28 de 49 personas tenían problemas de conducta (el 57%)
Graphs
Aproximadamente 6 de cada 10 personas con síndrome relacionado con el PSMD12 tenían problemas de conducta.
Cerebro
Algunas personas con síndrome relacionado con el PSMD12 tenían problemas médicos neurológicos, como convulsiones y un tono muscular inferior a la media (hipotonía). Las convulsiones comenzaron entre los 5 y los 13 años.
- 6 de 34 personas tuvieron convulsiones (18% ))
- 7 de cada 14 personas tenían hipotonía (el 50 por ciento)
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome PSMD12
Corazón
Personas con SÍNDROME RELACIONADO CON EL PSMD12-tenían problemas cardíacos, como alteraciones en las paredes del corazón denominadas conducto arterioso persistente y defectos septales auriculares o ventriculares.
- 17 de 41 personas tenían problemas de corazón (42%))
Riñón y vías urinarias
Algunas personas con SÍNDROME RELACIONADO CON EL PSMD12-tenían defectos en la estructura renal, como dilatación de la parte principal del riñón (pielectasia), uno o ambos riñones que no se desarrollan (agenesia renal), defectos en la posición del riñón y reflujo vesicoureteral.
- 10 de 31 personas tenían riñón y vías urinarias defectos (32% ))
Otros rasgos del desarrollo
Muchas personas con PSMD12-tenían problemas de visión, como ojos bizcos (estrabismo) y cambios en el desarrollo de manos, brazos, piernas o pies al nacer. Algunas personas tenían pérdida de audición.
- 20 de 27 personas tenían problemas de visión (el 74%)
- 21 de 32 personas tenían hallazgos esqueléticos (el 66%)
- 7 de cada 40 personas tenían pérdida de audición (18%))
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre PSMD12: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/psmd12
- Comunidad de Facebook deSimons Searchlight PSMD12: https://www.facebook.com/groups/psmd12
Fuentes y referencias
- Feresin, A., Spedicati, B., Zampieri, S., Morgan, A., Magnolato, A., Tesser, A., Tommasini, A., Bonati, M. T., Girotto, G., & Faletra, F. (2025). ¿Te viene de familia? Las variantes PSMD12 truncantes heredadas amplían el espectro fenotípico del síndrome de Stankiewicz-Isidor. Revista Americana de Genética Médica Parte A, 197(4), e63953. doi:10.1002/ajmg.a.63953
- Isidor, B., Ebstein, F., Hurst, A., Vincent, M., Bader, I., Rudy, N. L., Cogne, B., Mayr, J., Brehm, A., … & Stankiewicz, P. (2022). Síndrome de Stankiewicz-Isidor: Ampliación del fenotipo clínico y molecular. Genética en Medicina, 24(1), 179-191. doi:10.1016/j.gim.2021.09.005