Síndrome relacionado con el HNRNPC
Síndrome relacionado con el HNRNPC también se denomina trastorno del desarrollo intelectual, autosómico dominante 74. Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome relacionado con el HNRNPC para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con el HNRNPC?
El síndrome relacionado con el HNRNPC se produce cuando hay cambios en el gen HNRNPC. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El HNRNPC se une y corta una molécula de la célula llamada ARN. El ARN se fabrica a partir de una secuencia de ADN y es necesario para la producción de proteínas celulares. El gen HNRNPC desempeña un papel importante en el desarrollo del cerebro.
Síntomas
Como el gen HNRNPC es importante para el cerebro, algunas personas pueden tener:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Retraso del habla
- Habla deficiente o ausente
- Retraso o incapacidad para caminar
- Tono muscular inferior a la media (hipotonía) y/o tono muscular superior a la media (hipertonía)
- Convulsiones
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
¿Qué causa el síndrome relacionado con el HNRNPC?
El síndrome relacionado con el HNRNPC es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos ejemplares del HNRNPC gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como HNRNPC desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
La investigación muestra que el síndrome relacionado con la HNRNPC suele ser el resultado de una variante de novo en la HNRNPC. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el HNRNPC variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, la HNRNPC está relacionada con El síndrome se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con el HNRNPC es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en HNRNPC es probable que presenten síntomas relacionados con la HNRNPC síndrome. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
¿Por qué tiene mi hijo una alteración en el gen HNRNPC?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con el HNRNPC de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos padezcan el síndrome relacionado con el HNRNPC?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con el HNRNPC depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con el HNRNPCel riesgo de que un hermano tenga un hijo con síndrome relacionado con el HNRNPC depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con el HNRNPC síndrome, el hermano sin síntomas tiene un casi un 0 por ciento probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con la HNRNPC HNRNPC.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con el HNRNPC el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50%.
Para una persona con síndrome relacionado con el HNRNPC el riesgo de tener un hijo con el síndrome es de aproximadamente el 50%.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con el HNRNPC?
Hasta 2025, se han descrito en la investigación médica 13 personas con síndrome relacionado con el HNRNPC.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con el HNRNPC tienen un aspecto diferente?
Las personas con síndrome relacionado con el HNRNPC pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Ojos hundidos
- Labio superior fino
- Superficie plana de la piel por encima del labio superior
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con el HNRNPC?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el HNRNPC. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
-
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
-
- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con el HNRNPC comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome HNRNPC
Habla y aprendizaje
Las personas con síndrome relacionado con el HNRNPC presentaban retraso del desarrollo o discapacidad intelectual, retraso motor grueso y fino, y trastornos del habla y/o del lenguaje.
- 9 de cada 9 personas tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual (100 por cien)
- 11 de cada 12 personas tenían retraso motor grueso (el 92%)
- 12 de cada 12 personas tenían retraso motor fino (100 por cien)
- 12 de cada 12 personas tenían trastornos del habla y/o del lenguaje (el 100 por cien)
Comportamiento
Las personas con síndrome relacionado con el HNRNPC tenían problemas de sueño, como apnea del sueño, falta de concentración y/o un comportamiento alegre.
- 9 de cada 12 personas tenían problemas de sueño (75%))
- 7 de cada 12 personas tenían poca concentración (58%))
- 7 de cada 12 personas tenían un comportamiento alegre(58%)
Cerebro
Algunas personas con síndrome relacionado con el HNRNPC tenían problemas médicos neurológicos, como convulsiones, un tono muscular inferior a la media (hipotonía), un trastorno del movimiento, cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM) y un tamaño de la cabeza inferior a la media (microcefalia)..
- 3 de cada 13 personas tuvieron convulsiones (23%))
- 7 de cada 12 personas tenían hipotonía (el 58%)
- 3 de cada 12 personas tenían un trastorno del movimiento (el 25 por ciento)
- 10 de cada 11 personas tenían cambios cerebrales en la resonancia magnética (el 91%)
- 4 de cada 13 personas tenían microcefalia(31%)
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome HNRNPC
Otras características médicas
Las personas con síndrome relacionado con el HNRNPC tenían problemas de alimentación y/o gastrointestinales, estatura inferior a la media, bajo peso e infecciones de oído recurrentes. Además, 3 personas tenían problemas de visión que incluían ojos desalineados y una abertura ocular muy pequeña, y 2 personas tenían pérdida de audición.
- 7 de cada 12 personas tenían dificultades de alimentación y/o problemas gastrointestinales (58%))
- 3 de cada 12 personas tenían una estatura inferior a la media (el 25 por ciento)
- 1 de cada 12 personas tenían bajo peso (8%))
- 3 de cada 12 personas tenían infecciones de oído recurrentes(25%)
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Fundación Familiar HNRNP
La Fundación de la Familia HNRNP se dedica a mejorar la vida de los pacientes y las familias de todo el mundo que padecen trastornos raros del desarrollo neurológico relacionados con el HNRNP (HNRNP-RNDDs). Colaboran estrechamente con científicos dedicados y con la comunidad médica para impulsar la investigación centrada en el paciente. Están comprometidos con la búsqueda de tratamientos y la creación de una comunidad de afirmación neurodiversa mediante la educación y el apoyo.
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre HNRNPC – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/hnrnpc
Fuentes y referencias
- Niggl E, Bouman A, Briere LC, et al. La haploinsuficiencia de HNRNPC afecta al splicing alternativo de genes asociados a la discapacidad intelectual y causa un trastorno del neurodesarrollo. Am J Hum Genet. 2023;110(8):1414-1435. doi:10.1016/j.ajhg.2023.07.005
- Niggl, E., Bouman, A., Briere, L. C., Hoogenboezem, R. M., Wallaard, I., Park, J., Admard, J., Wilke, M., Harris-Mostert, E., … & van Esbroeck, A. C. M. (2023). La haploinsuficiencia de HNRNPC afecta al empalme alternativo de genes asociados a la discapacidad intelectual y causa un trastorno del neurodesarrollo. American Journal of Human Genetics, 110(8), 1414-1435. doi:10.1016/j.ajhg.2023.07.005