Síndrome relacionado con el ADSL
Síndrome relacionado con el ADSL también se denomina deficiencia de adenilosuccinato liasa. Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con el ADSL para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con el ADSL?
El síndrome relacionado con el ADSL se produce cuando hay cambios en el gen ADSL. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
La proteína ADSL desempeña un papel importante en el metabolismo celular, el proceso por el que las células producen energía.
Síntomas
Dado que el gen ADSL es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el ADSL lo tienen:
- Disminución de la masa muscular
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Dificultad para caminar
- Convulsiones
- Características del autismo
- Problemas de comportamiento y temperamento
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
- Tono muscular inferior a la media
- Dificultad para hablar
- Agresión
- Hiperactividad
¿Qué causa el síndrome relacionado con el ADSL?
El síndrome relacionado con el ADSL es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del ADSL gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre.
Algunas personas tienen variantes en sus genes que les impiden funcionar correctamente. Una variante en una copia del ADSL gen tiene poco o ningún efecto sobre su salud, porque una copia funcional es suficiente. Las personas que tienen una copia funcional del gen y una copia no funcional se denominan «portadores».. Algunas personas tienen genes en los que ambas copias no funcionan como deberían. En estos casos, la persona ha heredado copias no funcionales del gen de ambos progenitores. Esto puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo, o ambos.
Enfermedades autosómicas recesivas
El síndrome relacionado con el ADSL también puede ser una afección genética autosómica recesiva. Para padecer los síntomas de una enfermedad genética autosómica recesiva, una persona tiene dos variantes perjudiciales en ambas copias de su ADSL. Para una persona con un síndrome genético autosómico recesivo, cada vez que tenga un hijo transmitirá una copia no funcional del ADSL.
Autosomal Recessive Genetic Syndrome
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen del síndrome relacionado con el ADSL?
Ningún padre provoca el síndrome ADSL de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede preverse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia de los futuros hijos padezcan el síndrome ADSL?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
- El riesgo de que los mismos padres biológicos de un niño con una afección genética autosómica recesiva tengan otro hijo con un síndrome relacionado con el ADSL es casi siempre del 25%.
- La probabilidad de que dos padres portadores tengan un hijo también portador es del 50%. No se espera que los portadores presenten síntomas.
- La probabilidad de que tengan un hijo que no sea portador en absoluto es del 25%.
Para una persona con síndrome relacionado con el ADSL, el riesgo de tener un hijo con el mismo síndrome depende de su pareja.
- Si su pareja es portadora, tienen un 50% de probabilidades de tener un hijo con el síndrome y un 50% de probabilidades de tener un hijo portador.
- Si su pareja no es portadora, tienen casi un 0% de probabilidades de tener un hijo con el síndrome y un 100% de probabilidades de tener un hijo portador.
¿Cuántas personas padecen el síndrome ADSL?
A partir de 2024, al menos 90 personas con síndrome relacionado con el ADSL han sido descritas en la investigación médica.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con el ADSL tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con el ADSL pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Problemas de crecimiento
- Orejas de implantación baja
- Nariz pequeña
- Ojos que no están alineados y que tienen un movimiento incontrolado a izquierda y derecha
- Labio superior fino
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con el ADSL?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el ADSL. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con el ADSL empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación para la Epilepsia: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome ADSL
Hay tres tipos de síndrome relacionado con el ADSL. El primero se llama tipo I o grave, y es la más frecuente, con aparición en los primeros meses de vida. En tipo II o leves, los síntomas se desarrollan en los primeros años de vida o más tarde. Por último, hay neonatalque es la forma más grave que se presenta al nacer.
La información que figura a continuación incluye a personas con los tres tipos de síndrome relacionado con el ADSL.
- 51 de 88 personas tenían el tipo I (58%))
- 25 de 88 personas tenían el tipo II (28%))
- 12 de 88 personas tuvieron neonatal (14 por ciento)
Aprender
Personas con Síndrome relacionado con el ADSL tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual. El retraso del desarrollo era frecuente en el primer año de vida.
La gravedad de la discapacidad intelectual (DI) varía entre las personas:
- 17 de 68 personas tenían DI leve (25%))
- 12 de 68 personas tenían DI moderada (18%))
- 39 de 68 personas tenían DI grave(57%)
Comportamiento
Personas con síndrome relacionado con el ADSL tenían problemas de comportamiento, como rasgos de autismo.
- 51 de 88 personas tenían rasgos de autismo (58%))
Cerebro
La mayoría de las personas con síndrome relacionado con el ADSL tenían problemas neurológicos, como tono muscular inferior a la media (hipotonía), tamaño del cerebro inferior a la media (microcefalia) cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM) y convulsiones.
- 53 de 88 personas tenían hipotonía (el 60%)
- 20 de 88 personas tenían microcefalia (23%))
- 42 de 88 personas tenían cambios cerebrales observados en la IRM (48%))
- 72 de 88 personas tuvieron convulsiones(82%)
Preocupaciones médicas y físicas relacionadas con el síndrome relacionado con ACTL6B
Visión
Aproximadamente 1 de cada 4 personas con ADSL-tenían problemas de visión, como ojos bizcos (estrabismo).
- 23 de 88 personas tenían problemas de visión (26%)
Corazón
Algunas personas con ADSL-tenían disfunción cardiaca.
- 6 de cada 88 personas tenían disfunción cardiaca (7%)
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre ADSL: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/adsl
- Comunidad de Facebook de Simons Searchlight ADSL: https://www.facebook.com/groups/ADSL
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con el ADSL.
- Cutillo, G., Masnada, S., Lesca, G., Ville, D., Accorsi, P., Giordano, L., Pichiecchio, A., Valente, M., Borrelli, P., … & Veggiotti, P. (2024). Características electroclínicas y diferencias fenotípicas en la deficiencia de adenilosuccinato liasa: Seguimiento a largo plazo de siete pacientes de cuatro familias y evaluación de la literatura. Epilepsia Open, 9(1), 106-121. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37842880/