Síndrome relacionado con EIF3F

El síndrome relacionado con el EIF3F se produce cuando hay cambios en el gen EIF3F. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.

• El riesgo de que los mismos padres biológicos de un niño con una afección genética autosómica recesiva tengan otro hijo con el síndrome EIF3F-es casi siempre del del 25%.
• La probabilidad de que dos padres portadores tengan un hijo también portador es del del 50%.. No se espera que los portadores presenten síntomas.
• La probabilidad de que tengan un hijo que no sea portador en absoluto es del del 25%..

Para una persona que tiene el síndrome relacionado con el EIF3F-el riesgo de tener un hijo con el mismo síndrome depende de su pareja.

• Si su pareja es portadora, tiene un 50% de de tener un hijo con el síndrome y un 50 por ciento de tener un hijo portador.

Si su pareja no es portadora, tienen casi un 0 por ciento de tener un hijo con el síndrome y un 100% de de tener un hijo portador.

A partir de 2025, se han descrito en la investigación médica unas 31 personas con síndrome relacionado con el EIF3F.

Las personas que padecen el síndrome relacionado con EIF3F pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

• Cabeza más pequeña que la media
• Orejas que giran hacia atrás
• Estatura inferior a la media
• Uñas profundas

Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el EIF3F. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:

• • Exámenes físicos y estudios cerebrales
  • Consultas de genética
  • Estudios sobre desarrollo y comportamiento
  • Otras cuestiones, según sea necesario

Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:

• • Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
  • Orientar los planes educativos individualizados (PEI).

Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con EIF3F empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.

Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Habla y aprendizaje

La mayoría de las personas con síndrome relacionado con EIF3F tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual, y trastornos del habla y/o del lenguaje. Tres personas presentaron una regresión de las capacidades cognitivas a los 2 años y medio, a los 21 y en la edad adulta.

• 31 de cada 31 personas tenían retraso en el desarrollo (100 por cien)
• 18 de cada 18 personas tenían discapacidad intelectual (100 por cien)
• 22 de cada 22 personas tenían trastornos del habla y/o del lenguaje (el 100 por cien)
• 5 de 21 personas tenían ausencia de habla (24%))

Comportamiento

Las personas con síndrome relacionado con EIF3F tenían problemas de comportamiento, como autismo, problemas sensoriales, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), comportamiento agresivo trastorno obsesivo-compulsivo, ansiedad o pica.

• 19 de 31 personas tenían problemas de conducta (el 61%)
• 7 de 22 personas tenían autismo o rasgos de autismo (32%))

Cerebro

Algunas personas con síndrome relacionado con EIF3F tenían problemas médicos neurológicos, como convulsiones, cambios en el tono muscular trastornos del sueño y hallazgos inespecíficos en la resonancia magnética (RM) cerebral.

• 9 de 28 personas tuvieron convulsiones (32%))
• 11 de 22 personas tuvieron cambios en el tono muscular (50%))
• 4 de cada 13 personas tenían problemas para dormir (31%))
• 8 de cada 20 personas tenían hallazgos inespecíficos observados en la resonancia magnética cerebral(40%)

Visión y audición

Personas con síndrome relacionado con EIF3F tenían problemas de visión y audición. Los problemas de visión incluían hipermetropía (hiperopía), miopía (miopía), ojos bizcos (estrabismo), ojos que se mueven rápidamente sin control (nistagmo) y una zona de tejido ausente en el ojo (coloboma).

• 8 de cada 21 personas tenían hipermetropía o miopía (38%))
• 4 de cada 30 personas tenían ojos bizcos (13%))
• 16 de 31 personas tenían pérdida de audición(52%)

Problemas de alimentación y digestión

A veces, las personas con síndrome relacionado con el EIF3F tenían problemas de alimentación, como succión deficiente o alimentación lenta, y problemas digestivos, como diarrea, estreñimiento, reflujo y enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE).

• 5 de cada 21 personas tenían dificultades para alimentarse (24%))

Crecimiento

Personas con Síndrome relacionado con EIF3F tenían un diagnóstico de tamaño de la cabeza inferior a la media al nacer (microcefalia), o lo tenían más tarde en el desarrollo. Del mismo modo, las personas tenían una estatura inferior a la media al nacer, o la tuvieron más tarde.

• 4 de cada 12 personas tenían microcefalia al nacer (el 33%)
• 7 de 27 personas tuvieron microcefalia más tarde en el desarrollo (el 26%)
• 3 de cada 16 personas eran más bajas que la media al nacer (19%))
• 9 de cada 24 personas eran más bajas que la media más tarde en la vida(38%)

Fundación de Investigación EIF3F

La Fundación para la Investigación del EIF3F es una organización sin ánimo de lucro dedicada a impulsar el desarrollo de tratamientos para el trastorno ultra-raro del neurodesarrollo (OMIM nº 618.295: trastorno del desarrollo intelectual, autosómico recesivo 67) causado por una mutación en el gen EIF3F. Su objetivo es mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados y sus familias. Anclan nuestros esfuerzos en la cooperación interdisciplinar e internacional, construyendo y fortaleciendo la asociación paciente-científico-médico y compartiendo experiencias con otras fundaciones de investigación.

• https://eif3fresearch.org/

Proyector Simons

Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».

• Más información sobre Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
• Página webde Simons Searchlight con más información sobre EIF3F – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/eif3f
• Grupo de Facebook de Simons Searchlight – https://www.facebook.com/groups/eif3f