Síndrome relacionado con DDX3X
El síndrome relacionado con el DDX3X también se denomina trastorno del desarrollo intelectual, sindrómico ligado al cromosoma X, tipo Snijders Blok otrastorno del neurodesarrollo DDX3X. Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome relacionado con DDX3X para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con DDX3X?
El síndrome relacionado con DDX3X se produce cuando hay cambios en el gen DDX3X. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
DDX3X desempeña un papel clave en el crecimiento del cerebro.
Síntomas
Dado que el gen DDX3X es importante para la actividad cerebral, muchas personas que tienen síndrome relacionado con el DDX3X tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Cambios en el tono muscular
- Trastornos del movimiento
- Deficiencias visuales
- Autismo
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
- Problemas lingüísticos
- Defectos cardíacos
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
¿Qué causa el síndrome relacionado con DDX3X?
El síndrome relacionado con DDX3X es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Los genes están dispuestos en estructuras de nuestras células llamadas cromosomas. Los cromosomas y los genes suelen venir por pares, con una copia de la madre, del óvulo, y una copia del padre, del espermatozoide.
Cada uno de nosotros tiene 23 pares de cromosomas. Un par, llamados cromosomas X e Y, difiere entre los machos biológicos y las hembras biológicas. Las mujeres biológicas tienen dos copias del cromosoma X y todos sus genes, uno heredado de su madre y otro heredado de su padre. Los varones biológicos tienen una copia del cromosoma X y todos sus genes, heredado de su madre y una copia del cromosoma Y y sus genesheredados de su padre.
En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de fabricación del espermatozoide y el óvulo no es perfecto. Una variante en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.
El DDX3X está situado en el cromosoma X, por lo que las variantes de este gen pueden afectar de forma diferente a los varones biológicos y a las mujeres biológicas. Los varones biológicos que tienen variantes en este gen probablemente tendrán DDX3X -síndrome relacionado.
Las mujeres biológicas que tienen variantes en este gen pueden o no tener síntomas de DDX3X-síndrome relacionado. Las mujeres biológicas que tienen una copia funcional del gen y una copia no funcional se consideran “portadoras”. Aunque una mujer biológica no presente signos ni síntomas del síndrome, puede transmitirlo a sus hijos.
Afecciones dominantes ligadas al X
El síndrome relacionado con DDX3X suele ser el resultado de una variante espontánea espontánea en el gen DDX3X gen en el espermatozoide o en el óvulo durante el desarrollo. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético, se denomina variante genética «de novo». El niño puede ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como DDX3X desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el DDX3X variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome.
En algunos casos, DDX3X-se hereda. Las mujeres biológicas que heredan el DDX3X suelen tener síntomas más leves que los que tienen una variante genética de novo.
Enfermedades recesivas ligadas al X
Las investigaciones muestran que el síndrome relacionado con el DDX3X-suele ser el resultado de una variante hereditaria en DDX3X. Esto significa que DDX3X-se produce porque la variante genética se transmitió de un progenitor biológico femenino. Las mujeres biológicas portadoras del gen DDX3X La variante no suele presentar síntomas, pero a veces puede que sí.
A veces resulta de una variante espontánea en el DDX3X gen en el espermatozoide o en el óvulo durante el desarrollo. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño puede ser el primero de la familia en tener la variante genética.
X-Linked Dominant Genetic Syndrome
X-Linked Recessive Genetic Syndrome
¿Por qué tiene mi hijo una alteración en el gen DDX3X?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con DDX3X de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos tengan el síndrome relacionado con DDX3X?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarte sobre la probabilidad de que esto vuelva a ocurrir en tu familia.
El riesgo de tener otro hijo con el síndrome DDX3X-depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Las mujeres biológicas que tienen una variante en el gen DDX3X y están embarazadas de una hija tienen un 50 por ciento probabilidad de transmitir la misma variante genética y un 50 por ciento de transmitir la copia funcional del gen.
- Si están embarazadas de un hijo, el niño tiene un 50% de de heredar la variante genética y el síndrome.
En el caso de un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome DDX3X-el riesgo del hermano de tener un hijo con síndrome relacionado con el DDX3X depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome DDX3X-el hermano asintomático tiene una probabilidad del casi el 0% probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome DDX3X-.
- Si la madre biológica tiene la misma variante genética causante del síndrome DDX3X-y la hija sin síntomas tiene la variante, la probabilidad de que la hija sin síntomas tenga un hijo con síndrome relacionado con DDX3X-es del 50%..
Para una persona que tiene el síndrome DDX3X-el riesgo de tener un hijo con el síndrome es de alrededor del 50%..
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con DDX3X?
A partir de 2025, se han descrito en la investigación médica más de 230 personas con síndrome relacionado con DDX3X.
¿Las personas que tienen cambios de novo en el DDX3X tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con DDX3X pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Cabeza más pequeña que la media
- Labio superior fino
- Orejas grandes
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con DDX3X?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el DDX3X. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con DDX3X empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome DDX3X
El gen DDX3X se localiza en el cromosoma X, y las variantes genéticas perjudiciales causan el síndrome relacionado con DDX3X en varones y mujeres.
Las mujeres con síndrome relacionado con DDX3X se identifican con más frecuencia que los varones con el síndrome.
Las madres de hijos con una variante DDX3X no están afectadas o presentan algunas características médicas.
Aprendizaje y habla
La mayoría de las mujeres con síndrome relacionado con DDX3X presentaban retraso del desarrollo o discapacidad intelectual, y retraso o alteración del habla.
- 228 de 230 personas tenían retraso en el desarrollo (el 99%)
- 224 de 230 personas tenían discapacidad intelectual (el 97%)
Comportamiento
Muchas mujeres con síndrome relacionado con DDX3X tenían problemas de comportamiento, como autismo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), comportamiento autolesivo y agresividad.
- 38 de 140 personas tenían autismo (27%))
- 30 de 134 personas tenían TDAH (22%))
Cerebro
Mujeres con síndrome relacionado con DDX3X presentaban problemas médicos neurológicos, como un tamaño de la cabeza inferior a la media (microcefalia), convulsiones cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM), tono muscular inferior a la media (hipotonía), tono muscular superior a la media (hipertonía) y dificultades de movimiento.
- 52 de 178 personas tenían microcefalia (29% de)
- 35 de 164 personas tuvieron convulsiones (21%))
- 135 de 163 personas tenían cambios cerebrales en la resonancia magnética (el 83%)
- 152 de 199 personas tenían hipotonía (el 76%)
- 43 de 128 personas tenían hipertonía (34%))
- 64 de 97 personas tenían problemas de movimiento (66%))
Graphs
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80%
60%
40%
20%
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Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome relacionado con DDX3X en mujeres
Problemas de visión y audición
Mujeres con El síndrome relacionado con DDX3X tenía problemas de visión, como ojos cruzados (estrabismo) y ojos que se mueven rápidamente sin control (nistagmo). Algunas personas tenían defectos de audición y/o de oído.
- 81 de 196 personas tenían problemas de visión (el 41%)
- 13 de 160 personas tenían defectos auditivos y/o del oído (8%))
Otros rasgos del desarrollo
Las mujeres con El síndrome relacionado con DDX3X presentaba infecciones recurrentes, una curvatura lateral de la columna vertebral (escoliosis), alteraciones cardiacas, problemas gastrointestinales e inicio precoz de la pubertad.
- 14 de 29 personas tuvieron infecciones recurrentes (48%))
- 24 de 162 personas tenían escoliosis (15%))
- 21 de 131 personas tenían hallazgos cardíacos (16%))
- 24 de 29 personas tuvieron problemas gastrointestinales (83%))
- 17 de 147 personasle tenían un inicio precoz de la pubertad (12%))
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80%
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20%
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Varones con síndrome relacionado con DDX3X
Aprendizaje y habla
Los varones con síndrome relacionado con DDX3X presentaban retraso del desarrollo o discapacidad intelectual, y todos tenían retraso del habla y/o trastornos del lenguaje.
- 31 de cada 31 personas tenían retraso en el desarrollo (100 por cien)
- 26 de 28 personas tenían discapacidad intelectual (el 93%)
- 24 de cada 24 personas tenían retraso en el habla y/o trastornos del lenguaje (100% de las personas)
La gravedad de la discapacidad intelectual (DI) varía entre las personas:
- 4 de 23 personas tenían DI grave (17%))
- 2 de cada 23 personas tenían DI de moderada a grave (10%))
- 6 de 23 personas tenían DI moderada (26%))
- 7 de 23 personas tenían DI leve (30%))
- 4 de 23 personas tenían un nivel desconocido de DI (17%))
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Comportamiento
Varones con síndrome relacionado con DDX3X tenían problemas de comportamiento, como autismo y trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).
- 22 de 28 personas tenían problemas de conducta (el 79%)
- 8 de 22 personas tenían autismo (36%))
- 5 de cada 19 personas tenían TDAH (26%))
Cerebro
Varones con síndrome relacionado con DDX3X presentaban problemas médicos neurológicos, como un tamaño de la cabeza inferior a la media (microcefalia), un tamaño de la cabeza superior a la media (macrocefalia), convulsiones, cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM), tono muscular inferior a la media (hipotonía), tono muscular superior a la media (hipertonía) y dificultades de movimiento.
- 4 de cada 28 personas tenían microcefalia (14%))
- 3 de cada 28 personas tenían macrocefalia (11%))
- 2 de cada 23 personas tuvieron convulsiones (9%))
- 16 de 22 personas tenían cambios cerebrales en la resonancia magnética (el 73%)
- 15 de 23 personas tenían hipotonía (el 65%)
- 4 de cada 15 personas tenían hipertonía (el 27%)
- 19 de cada 25 personas tenían problemas de movimiento (el 76%)
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Preocupaciones médicas y físicas relacionadas con el síndrome relacionado con DDX3X en varones
Problemas de visión y audición
Los varones con síndrome relacionado con DDX3X tenían los ojos cruzados (estrabismo), otros problemas de visión, pérdida de audición conductiva o defectos auditivos y/o del oído.
- 7 de 28 personas tenían estrabismo (el 25 por ciento)
- 16 de 28 personas tenían otros problemas de visión (57%))
- 5 de cada 25 personas tenían pérdida de audición conductiva (20 por ciento)
- 13 de cada 25 personas tenían defectos auditivos y/o del oído (el 52%)
Otros rasgos del desarrollo
Los varones con síndrome relacionado con DDX3X tenían infecciones de oído recurrentes, defectos esqueléticos, hallazgos cardíacos, problemas gastrointestinales y problemas urogenitales.
- 11 de cada 25 personas tenían infecciones de oído recurrentes (44%))
- 6 de 17 personas tenían defectos esqueléticos (el 35%)
- 8 de 26 personas tenían hallazgos cardíacos (31%))
- 13 de 22 personas tuvieron problemas gastrointestinales (59%))
- 9 de 22 personas tenían problemas urogenitales (41%))
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Fundación DDX3X
La misión de la Fundación DDX3X es conectar a las familias, los recursos y la comunidad médica para avanzar en la investigación de un tratamiento o cura para el Síndrome DDX3X. Su objetivo último es acelerar la función cerebral de las personas afectadas por el síndrome DDX3X mediante avances en terapia celular y génica y en productos farmacéuticos.
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre DDX3X – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/deaf1
- Comunidad FacebookSimons Searchlight DDX3X- https://www.facebook.com/groups/ddx3x
Fuentes y referencias
- Johnson-Kerner, B., Snijders Blok, L., Suit, L., Thomas, J., Kleefstra, T., & Sherr, E. H. Trastorno del neurodesarrollo relacionado con DDX3X. 27 de agosto de 2020. En: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-2025. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK561282/
- Kennis, M. G. P., Rots, D., Bouman, A., Ockeloen, C. W., Boelen, C., Marcelis, C. L. M., de Vries, B. B. A., Elting, M. W., Waisfisz, Q., … & Snijders Blok, L. (2025). Trastorno del neurodesarrollo relacionado con DDX3X en varones – presentación de una nueva cohorte de 19 varones y revisión de la literatura. Revista Europea de Genética Humana, 33(8), 980-988. doi:10.1038/s41431-025-01832-x
- Parra, A., Pascual, P., Cazalla, M., Arias, P., Gallego-Zazo, N., San-Martín, E. A., Silván, C., Santos-Simarro, F., Nevado, J., … & Lapunzina, P. (2024). Hallazgos genéticos y fenotípicos en 34 nuevos pacientes españoles con trastorno del neurodesarrollo DDX3X. Genética Clínica, 105(2), 140-149. doi:10.1111/cge.14440
- Ruault, V., Burger, P., Gradels-Hauguel, J., Ruiz, N., Jamra, R. A., Afenjar, A., Alembik, Y., Alessandri, J. L., Arpin, S., … & Geneviève, D. (2024). Lecciones de dos series de datos autoinformados por médicos y cuidadores en trastornos relacionados con DDX3X. Genética Molecular y Medicina Genómica, 12(1), e2363. doi:10.1002/mgg3.2363