Síndrome relacionado con CTBP1
Síndrome relacionado con CTBP1 también se denomina síndrome de hipotonía, ataxia, retraso del desarrollo y defecto del esmalte dental (HADDTS). Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con CTBP1 para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con CTBP1?
El síndrome relacionado con CT BP1 se produce cuando hay cambios en el gen CTBP1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen CTBP1 desempeña un papel importante en el control del ciclo celular, la respuesta de la célula al daño del ADN y el metabolismo celular, que es el proceso por el que las células producen energía.
Síntomas
Dado que el gen CTBP1 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con CTBP1 lo tienen:
- Retrasos en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Problemas de alimentación
- Bajo tono muscular
- Retraso en las capacidades motoras
- Problemas al caminar
- Problemas de habla
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
¿Qué causa el síndrome relacionado con CTBP1?
El síndrome relacionado con el CTBP1 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del gen CTBP1: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como el CTBP1 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
Las investigaciones demuestran que el síndrome relacionado con CTBP1 suele ser el resultado de una variante de novo en CTBP1. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen la variante genética CTBP1 encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, el síndrome relacionado con CTBP1 se produce porque la variante genética se transmitió de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con CTBP1 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en CTBP1 es probable que tenga síntomas del síndrome relacionado con CTBP1. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento de probabilidades de que transmita la misma variante genética y un 50 por ciento de probabilidades de que no transmita la misma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen CTBP1?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con CTBP1 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede preverse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos tengan el síndrome relacionado con CTBP1?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome relacionado con CTBP1-depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de una persona con síndrome relacionado con CTBP1-el riesgo de que el hermano tenga un hijo con síndrome relacionado con CTBP1-depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con CTBP1-el hermano asintomático tiene una probabilidad del casi el 0% probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con CTBP1-.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con CTBP1-el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50 por ciento.
Para una persona que tiene el síndrome relacionado con CTBP1-el riesgo de tener un hijo con este síndrome es de aproximadamente el 50 por ciento.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con CTBP1?
A partir de 2024, al menos 16 personas con síndrome relacionado con CTBP1.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con CTBP1 tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con CTBP1 pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Frente que sobresale
- Mentón subdesarrollado
- Ojos hundidos
- Problemas dentales
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con CTBP1?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el CTBP1. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con CTBP1 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación para la Epilepsia: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome CTBP1
Habla y aprendizaje
Personas con Síndrome relacionado con CTBP1 tenían retrasos del desarrollo o discapacidades intelectuales, y algunas personas tenían regresión motora o del lenguaje. Muchas personas tenían una afección del habla que dificulta la formación y pronunciación de palabras (disartria), y todos tenían retrasos del lenguaje.
- 14 de cada 16 personas tenían retrasos en el desarrollo o discapacidad intelectual (el 88%)
- 4 de cada 14 personas tuvieron regresión motora o del lenguaje (29% ))
- 9 de cada 15 personas tenían disartria(60%)
Comportamiento
Algunas personas con síndrome relacionado con CTBP1 tenían problemas de comportamiento, como autismo.
Cerebro
Algunas personas con síndrome relacionado con CTBP1 tenían problemas neurológicos incluidos cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM), como atrofia cerebelosa, convulsiones y un tono muscular inferior a la media (hipotonía).
- 10 de cada 16 personas tenían cambios cerebrales en la resonancia magnética (el 63%)
- 1 de cada 15 personas tuvieron convulsiones (7%))
- 15 de 16 personas tenían hipotonía(94%)
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome CTBP1
Movilidad
Personas con síndrome relacionado con CTBP1 tenían problemas de movimiento y de marcha, incluido un control muscular deficiente que da lugar a movimientos torpes (ataxia), marcha de base ancha, marcha con apoyo, o eran incapaces de andar. Más de la mitad tenía debilidad muscular. La mayoría tenía retrasos en el crecimiento.
- 11 de cada 16 personas tenían ataxia (el 69%)
- 4 de cada 15 personas tenían una marcha amplia (27%))
- 2 de cada 14 personas caminaron con apoyo (14 por ciento)
- 5 de cada 15 personas eran incapaces de caminar (33%))
- 9 de cada 15 personas tenían debilidad muscular (60%))
Problemas dentales
Muchas personas con síndrome relacionado con CTBP1 tenían defectos en el esmalte dental, y aproximadamente la mitad de las personas tenían dificultades para alimentarse.
- 12 de cada 16 personas tenían defectos en el esmalte dental (el 75%)
Visión
Algunas personas con síndrome relacionado con CTBP1 tenían dificultad para mover los ojos de un lado a otro (apraxia oculomotora).
- 11 de cada 14 personas tenían apraxia oculomotora (el 79%)
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre CTBP1: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ctbp1
- Grupo de Facebookde Simons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/ctbp1
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con CTBP1.
- Acosta-Baena, N., Tejada-Moreno, J. A., Arcos-Burgos, M., & Villegas-Lanau, C. A. (2022). Mutaciones de CTBP1 y CTBP2 que subyacen a trastornos neurológicos: Una revisión sistemática. Neurogenética, 23(4), 231-240. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9663338/
- Kadhim, H., El-Howayek, E., Coppens, S., Duff, J., Topf, A., Kaleeta, J. P., Simoni, P., Boitsios, G., Remiche, G., … & Deconinck, N. (2023). Una variante patógena de CTBP1 que presenta HADDTS con miopatología distrófica. Trastornos Neuromusculares, 33(5), 410-416. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37037050/
- Zhang, Q., Liu, Y., Liu, X., Zhao, Y., & Zhang, J. (2024). Una nueva variante de CTBP1 en un paciente pediátrico chino con un fenotipo distinto del síndrome de hipotonía, ataxia, retraso del desarrollo y defecto del esmalte dental. Fronteras de la Genética, 15, 1344682. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10859494/