Síndrome relacionado con BCL11A

El síndrome relacionado con BCL11A se produce cuando hay cambios en el gen BCL11A. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.

El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome relacionado con el BCL11A depende de los genes de ambos padres biológicos.

• Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
• Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..

Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con BCL11Ael riesgo de que el hermano tenga un hijo con síndrome relacionado con BCL11A depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.

• Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con BCL11A síndrome, el hermano sin síntomas tiene un casi el 0% probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con BCL11A BCL11A.
• Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con BCL11A el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50%.

Para una persona que tiene el síndrome relacionado con el BCL11A el riesgo de tener un hijo que padezca el síndrome es de alrededor del 50%.

Hasta 2026, se han descrito en la investigación médica unas 77 personas con síndrome relacionado con el BCL11A.

Las personas con síndrome relacionado con BCL11A pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

• Pómulos poco desarrollados
• Nariz ancha
• Labio superior fino
• Labio inferior grueso
• Defectos de oído
• Mejillas llenas

Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el BCL11A. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:

• • Exámenes físicos y estudios cerebrales
  • Consultas de genética
  • Estudios sobre desarrollo y comportamiento
  • Otras cuestiones, según sea necesario

Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:

• • Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
  • Orientar los planes educativos individualizados (PEI).

Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con el BCL11A empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.

Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Aprendizaje y habla

Muchas personas con síndrome relacionado con BCL11A tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual, y trastornos del habla y del lenguaje. La edad media de las primeras palabras era de unos 2 años, y algunas personas no hablaban en el momento de la exploración. La edad media para caminar con o sin apoyo era de unos 2,5 años, aunque el intervalo oscilaba entre 14 meses y 9 años.

• 70 de cada 72 personas tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual (el 97%)
• 55 de 58 personas tenían retrasos en el habla (el 95 por ciento)

La gravedad de la discapacidad intelectual (DI) varía entre las personas:

• 9 de cada 70 personas tenían DI leve (13%))
• 24 de 70 personas tenían DI moderada (34%))
• 12 de cada 70 personas tenían DI grave o profunda (17% ))
• 25 de cada 70 personas tenían un nivel desconocido de ID (36%))

Comportamiento

Personas con síndrome relacionado con el BCL11A tenían problemas de comportamiento, como autismo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), agresividad, ansiedad y comportamiento repetitivo.

• 34 de cada 50 personas tenían problemas de conducta (el 68%)
• 19 de 51 personas tenían autismo (37%))

Cerebro

Muchas personas con síndrome relacionado con BCL11A tenían problemas médicos neurológicos, como como un tono muscular inferior a la media (hipotonía), un tamaño de la cabeza inferior a la media (microcefalia), convulsiones, cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM) y un control muscular deficiente que provoca movimientos torpes (ataxia). La edad media de inicio de las crisis es de unos 4 años, pero hay personas que desarrollan crisis desde los 5 meses hasta los 10 años.

• 35 de 49 personas tenían hipotonía(71%)
• 26 de 52 personas tenían microcefalia (50%))
• 13 de 53 personas tuvieron convulsiones (el 25 por ciento)
• 29 de 49 personas tenían cambios cerebrales en la resonancia magnética (el 59%)
• 13 de 31 personas tenían ataxia (el 42%)

Los cambios en la estructura cerebral variaban entre las personas, como la estructura anormal en la región posterior del cerebro (fosa posterior), el tronco cerebral, el cuerpo calloso y las regiones corticales.

• 17 de 49 personas tenían defectos de la fosa posterior (el 35 por ciento)
• 15 de 48 personas tenían defectos del tronco encefálico (el 31%)
• 9 de cada 48 personas tenían defectos de desarrollo del cuerpo calloso (19 por ciento)
• 2 de cada 48 personas tenían defectos corticales (el 4 por ciento)

Desafíos gastrointestinales

Personas con síndrome relacionado con el BCL11A tenían problemas digestivos, como estreñimiento.

• 13 de 33 personas tenían estreñimiento (39%))

Visión

Los problemas oculares incluían, entre otros, los ojos bizcos (estrabismo).

• 30 de cada 50 personas tenían estrabismo (el 60 por ciento)

Otros rasgos del desarrollo

Personas con síndrome relacionado con BCL11A tenían hipermovilidad articular y Curvatura lateral de la columna vertebral, también llamada escoliosis. La mayoría de los afectados por el síndrome relacionado con el BCL11A tenían la hemoglobina F (HbF) elevada, que disminuía a lo largo de su vida, pero se mantenía más alta que en la población general.

• 19 de 48 personas tenían hipermovilidad articular (40%))
• 8 de 32 personas tenían escoliosis (el 25 por ciento)
• 32 de 32 personas tenían HbF elevada (100 por cien)

Proyector Simons

Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».

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• Página webde Simons Searchlight con más información sobre BCL11A: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/bcl11a

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