Síndrome relacionado con BCKDK
Síndrome relacionado con BCKDK también se denomina deficiencia de cetoácido deshidrogenasa cinasa de cadena ramificada. Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con BCKDK para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con BCKDK?
El síndrome relacionado con BC KDK se produce cuando hay cambios en el gen BCKDK. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen BCKDK es importante para las mitocondrias, que producen la energía que las células necesitan para funcionar. Este gen también es importante para procesar algunos aminoácidos en el organismo, lo que ayuda a las células a funcionar correctamente.
Síntomas
Dado que el gen BCKDK es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con BCKDK lo tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Autismo
- Problemas de motor
- Convulsiones
- Cuestiones lingüísticas
- Problemas de comportamiento
¿Qué causa el síndrome relacionado con BCKDK?
El síndrome relacionado con BCKDK es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del BCKDK gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre.
Algunas personas tienen variantes en sus genes que les impiden funcionar correctamente. Una variante en una copia del BCKDK gen tiene poco o ningún efecto sobre su salud, porque una copia funcional es suficiente. Las personas que tienen una copia funcional del gen y una copia no funcional se denominan «portadores».. Algunas personas tienen genes en los que ambas copias no funcionan como deberían. En estos casos, la persona ha heredado copias no funcionales del gen de ambos progenitores. Esto puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo, o ambos.
Enfermedades autosómicas recesivas
El síndromerelacionado con BCKDK también puede ser una enfermedad genética autosómica recesiva. Para padecer los síntomas de una enfermedad genética autosómica recesiva, una persona tiene dos variantes perjudiciales en ambas copias de su BCKDK. Para una persona con un síndrome genético autosómico recesivo, cada vez que tenga un hijo transmitirá una copia no funcional de BCKDK.
Autosomal Recessive Genetic Syndrome
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen BCKDK?
Ningún padre causa el síndrome relacionado con BCKDK de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede preverse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos tengan el síndrome relacionado con BCKDK?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
- El riesgo de que los mismos padres biológicos de un niño con una afección genética autosómica recesiva tengan otro hijo con el síndrome relacionado con BCKDK es casi siempre del 25%.
- La probabilidad de que dos padres portadores tengan un hijo también portador es del 50%. No se espera que los portadores presenten síntomas.
- La probabilidad de que tengan un hijo que no sea portador en absoluto es del 25%.
Para una persona con síndrome relacionado con BCKDK, el riesgo de tener un hijo con el mismo síndrome depende de su pareja.
- Si su pareja es portadora, tienen un 50% de probabilidades de tener un hijo con el síndrome y un 50% de probabilidades de tener un hijo portador.
- Si su pareja no es portadora, tienen casi un 0% de probabilidades de tener un hijo con el síndrome y un 100% de probabilidades de tener un hijo portador.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con BCKDK?
Hasta 2024, al menos 27 personas con síndrome relacionado con la BCKDK.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con BCKDK tienen un aspecto diferente?
La mayoría de las personas que padecen un síndrome relacionado con BCKDK no tienen un aspecto muy diferente. Algunas personas tienen la cabeza pequeña.
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con BCKDK?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con la BCKDK. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con el BCKDK empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación para la Epilepsia: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome BCKDK
Aprender
Personas con Síndrome relacionado con BCKDK tenían retrasos en el desarrollo o discapacidad intelectual, y problemas de habla. La mayoría de las personas tenían discapacidad intelectual grave, y algunas presentaban una regresión en el desarrollo de las capacidades motoras y/o lingüísticas.
- 18 de 18 personas tenían retrasos en el desarrollo o discapacidad intelectual (el 100 por cien)
- 17 de cada 17 personas tenían problemas de habla (el 100 por cien)
- 5 de cada 8 personas tenían regresión del desarrollo (el 63%)
Comportamiento
Casi todas las personas con síndrome relacionado con BCKDK tenían problemas de comportamiento, como rasgos de autismo, agresividad, autolesiones, hiperactividad y trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).
- 20 de cada 21 personas tenían problemas de conducta (95%))
- 17 de 23 personas tenían rasgos de autismo (el 74%)
- 11 de cada 19 personas tenían autismo (el 58%)
- 8 de cada 18 personas tenían agresividad (44%))
- 5 de 17 personas se autolesionaron (29%))
- 5 de cada 21 personas tenían hiperactividad (24%))
- 4 de cada 18 personas tenían TDAH (22%))
Cerebro
Algunas personas con síndrome relacionado con BCKDK tenían problemas neurológicos, como tono muscular inferior a la media (hipotonía) y convulsiones.
- 5 de 17 personas tenían hipotonía (29%))
- 15 de 26 personas tuvieron convulsiones(58%)
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome BCKDK
Movilidad
Pocas personas con síndrome relacionado con BCKDK tenían movimientos anormales, como distonía, ataxia y torpeza.
- 3 de cada 20 personas tenían movimientos anormales (15%))
- 2 de cada 10 personas tenían distonía (el 20 por ciento)
- 1 de cada 20 personas tenían ataxia (el 5 por ciento)
- 12 de cada 15 personas tenían torpeza(80%)
Otras características médicas
Las personas con síndrome relacionado con BCKDK tenían dificultades para alimentarse y deficiencias auditivas.
- 5 de cada 20 personas tenían dificultades de alimentación (el 25 por ciento)
- 3 de cada 21 personas tenían discapacidad auditiva(14%)
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre BCKDK: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/bckdk
- Comunidad de Facebook de Simons Searchlight BCKDK: https://www.facebook.com/groups/bckdk
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con BCKDK.
- Boemer, F., Josse, C., Luis, G., Di Valentin, E., Thiry, J., Cello, C., Caberg, J. H., Dadoumont, C., Harvengt, J., … & Debray, F. G. (2022). Una nueva variante de pérdida de función en BCKDK causa una encefalopatía epiléptica y del desarrollo tratable. Revista Internacional de Ciencias Moleculares, 23(4), 2253. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8878489/
- Paracha, S. A., Nawaz, S., Tahir Sarwar, M., Shaheen, A., Zaman, G., Ahmed, J., Shah, F., Khwaja, S., Jan, A., … & Ansar, M. (2024). La causa genética de los trastornos del neurodesarrollo en 30 familias consanguíneas. Fronteras de la Medicina (Lausana), 11, 1424753. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11392838/
- Tangeraas, T., Constante, J. R., Backe, P. H., Oyarzábal, A., Neugebauer, J., Weinhold, N., Boemer, F., Debray, F. G., Ozturk-Hism, B., … & García-Cazorla, A. (2023). Deficiencia de BCKDK: Una enfermedad del neurodesarrollo tratable y susceptible de cribado neonatal. Brain, 146(7), 3003-3013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36729635/