Síndrome relacionado con ANK2
Síndrome relacionado con ANK2 también se denomina síndrome de la anquirina-B. En esta página web utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con ANK2 para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas. Las variantes del gen ANK2 también pueden causar arritmia cardiaca, relacionada con la anquirina-B o síndrome de QT largo 4que son enfermedades relacionadas con el corazón. Esta página web incluye información sobre la enfermedad del neurodesarrollo.
¿Qué es el síndrome relacionado con el HNRNPC?
El síndrome relacionado con ANK2 se produce cuando hay cambios en el gen ANK2. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
ANK2 desempeña un papel importante en el desarrollo del cerebro y se asocia con el autismo. También es probable que este gen esté relacionado con el lenguaje y el aprendizaje.
Síntomas
Dado que el gen ANK2 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con ANK2 lo tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Deterioro del habla
- Problemas de comportamiento, incluido el autismo
- Problemas cardíacos
- Convulsiones
¿Qué causa el síndrome relacionado con ANK2?
El síndrome relacionado con ANK2 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias de la ANK2 gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como ANK2 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
La investigación muestra que el síndrome relacionado con ANK2 suele ser el resultado de una variante de novo en ANK2. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen la ANK2 variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, la El síndrome se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con ANK2 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en ANK2 es probable que presenten síntomas relacionados con ANK2 síndrome. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen ANK2?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con ANK2 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos tengan el síndrome relacionado con ANK2?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con ANK2 depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con ANK2el riesgo de que un hermano tenga un hijo con síndrome relacionado con ANK2 depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con ANK2 síndrome, el hermano sin síntomas tiene un casi el 0% probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con ANK2 ANK2.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con ANK2 el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50%.
Para una persona que tiene el síndrome relacionado con ANK2 el riesgo de tener un hijo que padezca el síndrome es de alrededor del 50%.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con ANK2?
Hasta 2026, se han descrito en la investigación médica unas 16 personas con síndrome relacionado con ANK2.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con el HNRNPC tienen un aspecto diferente?
Se desconoce si las personas con síndrome relacionado con ANK2 tienen un aspecto diferente.
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con ANK2?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con la ANK2. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
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- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
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- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con ANK2 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo vinculados al síndrome relacionado con ANK2
Aprendizaje y habla
Las personas con síndrome relacionado con ANK2 tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual, y trastornos del habla y del lenguaje.
- 5 de cada 11 personas tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual (el 46%)
- 12 de cada 12 personas tenían problemas de lenguaje y comunicación (el 100 por cien)
Comportamiento
Algunas personas con síndrome relacionado con ANK2 tenían problemas de comportamiento, como autismo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), agresividad, ansiedad, agitación y trastornos del estado de ánimo.
- 10 de cada 14 personas tenían autismo (el 71%)
- 5 de cada 10 personas tenían TDAH (el 50 por ciento)
- 6 de cada 11 personas tenían ansiedad, agitación y trastornos del estado de ánimo (55%))
Cerebro
Muchas personas con síndrome relacionado con ANK2 tenían problemas médicos neurológicos convulsiones y un electroencefalograma (EEG) anormal.
- 12 de cada 16 personas tuvieron convulsiones (el 75 por ciento)
- 9 de cada 10 personas tenían un EEG anormal (el 90 por ciento)
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome ANK2
Corazón
1 de cada 13 personas con síndrome relacionado con ANK2 tenían un electrocardiograma (ECG) anormal o daño cardiaco.
- 1 de cada 13 personas tenían un ECG anormal o daño cardiaco (8%))
Graphs
1 de cada 13 personas tuvo un ECG anormal o daño cardíaco
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre ANK2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ank2
- Comunidad de Facebook deSimons Searchlight ANK2: https://www.facebook.com/groups/ank2
Fuentes y referencias
- Garotti, R., Marino, M., Riccio, M. P., Cappuccio, G., Maffettone, V., & Bravaccio, C. (2025). Variabilidad en los fenotipos del espectro autista vinculada a la mutación familiar heterocigótica missense ANK2. Revista Europea de Genética Médica, 74, 105001. doi:10.1016/j.ejmg.2025.105001
- Lin, P. H., Ho, C. J., Lin, C. H., Hou, Y. Y., Chan, C. H., & Tsai, M. H. (2025). Epilepsia focal familiar autolimitada causada por variantes de ANK2: Una enfermedad potencialmente poco reconocida. Epilepsia Open, 10(2), 635-642. doi:10.1002/epi4.70003
- Zhao, L., Qiao, Z. D., Jia, Y. X., Fu, J. X., Li, T. X., Jia, K. R., Zhao, H., Bao, J. P., Yang, X. F., … & Yang, G. L. (2025). Una mutación en el gen ANK2 causante del TEA y una revisión de la literatura. Genética Molecular y Medicina Genómica, 13(3), e70083. doi:10.1002/mgg3.70083