Síndrome relacionado con ACTB
El síndrome relacionado con ACTB también se denomina síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser-Winter, síndrome de malformaciones del desarrollo-sordera-distonía o trastorno relacionado con ACTB. Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con ACTB para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con la ACTB?
El síndrome relacionado con ACTB se produce cuando hay cambios en el gen ACTB. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen ACTB es importante para muchas funciones celulares, incluido el movimiento y la división de las células a medida que se desarrolla el cuerpo.
Síntomas
Dado que el gen ACTB es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con ACTB lo tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Problemas en la formación del ojo, también llamado coloboma
- Pérdida auditiva
- Debilidad muscular y disminución del tamaño de ciertos músculos
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
- Convulsiones
- Cabeza más pequeña que la media
- Estatura inferior a la media
- Alteraciones genitourinarias
- Problemas gastrointestinales
¿Qué causa el síndrome relacionado con la ACTB?
El síndrome relacionado con la ACTB es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias de la ACTB gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como ACTB desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
La investigación muestra que el síndrome relacionado con ACTB suele ser el resultado de una variante de novo en ACTB. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el ACTB variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, la ACTB El síndrome se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con ACTB es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en ACTB es probable que presenten síntomas de ACTB síndrome. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen ACTB?
Ningún progenitor provoca el síndrome relacionado con la ACTB de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos tengan el síndrome relacionado con la ACTB?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome relacionado con la ACTB depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con ACTBel riesgo del hermano de tener un hijo con síndrome relacionado con ACTB depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con la ACTB síndrome, el hermano sin síntomas tiene un casi un 0% probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con la ACTB relacionado con ACTB.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con la ACTB el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50%.
Para una persona con síndrome relacionado con ACTB el riesgo de tener un hijo con el síndrome es de aproximadamente el 50%.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con la ACTB?
En 2025, unas 144 personas en el mundo con síndrome relacionado con la ACTB han sido identificadas en una clínica médica.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con la ACTB tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con la ACTB suelen tener un aspecto diferente al de los demás. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Cambios en los rasgos faciales, como mayor distancia entre los ojos, nariz ancha, cresta en el centro de la frente, párpados caídos y cejas muy arqueadas.
- Problemas en la formación del ojo, también llamado coloboma
- Debilidad muscular y disminución del tamaño de ciertos músculos
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con la ACTB?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con la ACTB. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
-
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
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- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con la ACTB empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo asociados al síndrome relacionado con la ACTB
Aprender
Las personas con síndrome relacionado con ACTB tenían retraso del desarrollo o discapacidad intelectual, normalmente de leve a moderada. Algunas personas tenían retrasos en el habla.
- 29 de cada 29 personas tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual (el 100 por cien)
Comportamiento
Algunas personas con síndrome relacionado con ACTB tenían problemas de comportamiento, como rasgos de autismo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) o comportamiento repetitivo.
Cerebro
Algunas personas con síndrome relacionado con ACTB presentaban problemas médicos neurológicos, como convulsiones, defectos del movimiento como distonía, un tamaño de la cabeza inferior a la media (microcefalia) y cambios cerebrales observados en imágenes de resonancia magnética (IRM).
Aproximadamente 7 de cada 10 personas tuvieron convulsiones o cambios cerebrales en la resonancia magnética.
- 16 de 23 personas tuvieron convulsiones (el 70 por ciento)
- 16 de 23 personas tenían cambios cerebrales en la resonancia magnética (el 70%)
Graphs
Alrededor de 7 de cada 10 personas tuvieron convulsiones o cambios cerebrales detectados en la resonancia magnética
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome ACTB
Crecimiento
Las personas con síndrome relacionado con ACTB eran más bajas que la media (baja estatura) y tenían defectos en la estructura cardiaca identificados al nacer. Otras alteraciones del crecimiento incluían la curvatura lateral de la columna vertebral (escoliosis) o defectos renales.
- 15 de 22 personas tenían una estatura baja (68%))
- 11 de cada 12 personas tenían un defecto de la estructura del corazón identificado al nacer (el 92%)
Visión y audición
Personas con síndrome relacionado con ACTB tenían una zona de tejido ausente en el ojo (coloboma) y audición auditiva o pérdida auditiva.
- 7 de cada 18 personas tenían coloboma (39%))
- 17 de 26 personas tenían discapacidad o pérdida auditiva (el 65%)
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre ACTB – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/actb
- Comunidad de Facebook ACTB deSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/actb
Fuentes y referencias
- Choi, G. J., Kim, M. S., Park, H., Kim, J. Y., Choi, J. M., Lee, S. M., Jang, J. H., Cho, S. Y., & Jin, D. K. (2020). El primer caso coreano de síndrome cerebro-fronto-facial de Baraitser-Winter con una nueva mutación en ACTB diagnosticado mediante secuenciación dirigida de panel de genes y revisión de la literatura. Anales de Ciencias Clínicas y de Laboratorio, 50(6), 818-824. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33334799/
- Ghiselli, S., Parmeggiani, G., Zambonini, G., & Cuda, D. (2024). Pérdida auditiva en el síndrome de Baraitser-Winter: Case reports and review of the literature. Revista de Medicina Clínica, 13(5), 1500. doi:10.3390/jcm13051500
- Tsujimoto, T., Ou, Y., Suzuki, M., Murata, Y., Inubushi, T., Nagata, M., Ishihara, Y., Yonei, A., Miyashita, Y., … & Kurosaka, H. (2024). La dinámica comprometida de la actina subyace a la hendidura orofacial en el síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser-Winter con una variante en ACTB. Genética Molecular Humana, 33(22), 1975-1985. doi:10.1093/hmg/ddae133
- Verloes, A., Drunat, S., Pilz, D., & Di Donato, N. Síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser-Winter. 2022 Mar 24. En: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editores. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-2025. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK327153/