Síndrome de Duplicación Xq28
¿Qué es el síndrome de duplicación Xq28?
El síndrome de duplicación Xq28 ocurre cuando una persona tiene un trozo extra del cromosoma X, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes. La pieza extra puede afectar al aprendizaje y al desarrollo del organismo.
Papel clave
Los genes de la región Xq28 son importantes para el desarrollo y la función cerebrales.
Síntomas
Dado que la región Xq28 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome de duplicación Xq28 tienen:
- Discapacidad intelectual
- Agresividad e irritabilidad
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
- Autismo
- Ansiedad
- Dificultad para dormir, insomnio
- Infecciones recurrentes del oído
- Asma
- Obesidad
¿Cuáles son las causas del síndrome de duplicación Xq28 ?
El síndrome de duplicación Xq28 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Los genes están dispuestos en estructuras de nuestras células llamadas cromosomas. Los cromosomas y los genes suelen venir por pares, con una copia de la madre, del óvulo, y una copia del padre, del espermatozoide.
Cada uno de nosotros tiene 23 pares de cromosomas. Un par, llamado cromosoma X y cromosoma Y, difiere entre los machos biológicos y las hembras biológicas. Las hembras biológicas tienen dos copias del cromosoma X y todos sus genes, una heredada de su madre y otra heredada de su padre. Los varones biológicos tienen una copia del cromosoma X y todos sus genes, heredados de su madre , y una copia del cromosoma Y y sus genes, heredados de su padre.
En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de fabricación del espermatozoide y el óvulo no es perfecto. Una variante en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.
El gen Xq28 está situado en el cromosoma X, por lo que las variantes de este gen pueden afectar a los varones biológicos y a las mujeres biológicas de formas diferentes. Los varones biológicos que tienen variantes en este gen probablemente padecerán el síndrome de duplicación Xq28.
Las mujeres biológicas que tienen variantes en este gen pueden tener o no síntomas del síndrome de duplicación Xq28. Las mujeres biológicas que tienen una copia funcional del gen y una copia no funcional se consideran «portadoras». Aunque una mujer biológica no presente signos ni síntomas del síndrome, puede transmitirlo a sus hijos.
Enfermedades recesivas ligadas al X
Las investigaciones demuestran que el síndrome de duplicación Xq28 suele ser el resultado de una variante hereditaria en Xq28. Esto significa que el síndrome de duplicación Xq28 se produce porque la variante genética se transmitió de un progenitor biológico femenino. Las mujeres biológicas portadoras de la variante Xq28 no suelen tener síntomas, pero a veces pueden tenerlos.
A veces resulta de una variante espontánea del gen Xq28 en el espermatozoide o en el óvulo durante el desarrollo. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño puede ser el primero de la familia en tener la variante genética.
X-Linked Recessive Genetic Syndrome
¿Por qué yo o mi hijo tenemos el síndrome de duplicación Xq28?
Ningún progenitor causa el síndrome de duplicación Xq28 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios cromosómicos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos tengan el síndrome de duplicación Xq28?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo con síndrome de duplicación Xq28 depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Las mujeres biológicas que tienen una variante en el gen Xq28 y están embarazadas de una hija tienen un 50% de probabilidades de transmitir la misma variante genética y un 50% de probabilidades de transmitir la copia funcional del gen.
- Si están embarazadas de un hijo, éste tiene un 50% de probabilidades de heredar la variante genética y el síndrome.
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que tiene el síndrome de duplicación Xq28, el riesgo del hermano de tener un hijo con el síndrome de duplicación Xq28 depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome de duplicación Xq28, el hermano sin síntomas tiene casi un 0% de probabilidades de tener un hijo que herede el síndrome de duplicación Xq28.
- Si la madre biológica tiene la misma variante genética causante del síndrome de duplicación Xq28 y la hija sin síntomas tiene la variante, la probabilidad de que la hija sin síntomas tenga un hijo con síndrome de duplicación Xq28 es del 50%.
Para una persona que padece el síndrome de duplicación Xq28, el riesgo de tener un hijo que padezca el síndrome es de aproximadamente el 50%.
¿Cuántas personas tienen el síndrome de duplicación Xq28?
En 2025, aproximadamente 82 personas con síndrome de duplicación Xq28, y más de 600 personas con síndrome de duplicación MECP2, se han descrito en la investigación médica.
¿Las personas que tienen el síndrome de duplicación Xq28 tienen un aspecto diferente?
Las personas con síndrome de duplicación Xq28 pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Frente larga
- Labio inferior grueso y ancho
- Orejas grandes
¿Cómo se trata el síndrome de duplicación Xq28?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome de duplicación Xq28. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome de duplicación Xq28 comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados y del informe trimestral del registro Simons Searchlight. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulte el Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome de duplicación Xq28
La región Xq28 duplicada difiere de una persona a otra. Las investigaciones sugieren que hay 3 regiones diferentes que suelen estar duplicadas en la región Xq28: 1) una región que incluye los genes MECP2 e IRAK1, 2) una región que incluye los genes GDI1 e IKBKG, y 3) una región que incluye los genes RAB39B, CLIC2, FUNDC2, CMC4, MTCP1, BRCC3, VBP1 y F8.
La información que figura a continuación incluye a personas de las tres categorías.
Los varones pueden heredar la duplicación Xq28 de una madre que puede tener o no características médicas. Normalmente, el cromosoma X portador de la variante sufre una inactivación X selectiva. Se trata de un proceso aleatorio en el que una célula elige un cromosoma X para silenciar la expresión génica. Si el cromosoma X afectado está inactivado, significa que la duplicación Xq28 estaría silenciada o desactivada. En algunas mujeres, el cromosoma X no afectado se inactiva, lo que hace que la persona tenga más rasgos médicos.
Varones con síndrome de duplicación Xq28
Aprender
La mayoría de los varones con síndrome de duplicación Xq28 presentaban retraso del desarrollo o discapacidad intelectual (DI), normalmente de leve a moderada.
- 21 de cada 24 personas tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual (el 88%)
Comportamiento
Varones con síndrome de duplicación Xq28 tenían problemas de conducta, como autismo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), ansiedad, agresividad e irritabilidad, y comportamiento autolesivo.
- 6 de 23 personas tenían autismo (26%))
- 6 de cada 19 personas tenían TDAH (32%))
- 3 de cada 21 personas tenían ansiedad (14%))
- 6 de cada 19 personas tenían agresividad e irritabilidad (32%))
- 1 de cada 19 personas tenía conductas autolesivas(5%)
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
Cerebro
Algunos varones con síndrome de duplicación Xq28 tenían problemas médicos neurológicos, como un tamaño de la cabeza inferior a la media (microcefalia), un trastorno del estado de ánimo (depresión o bipolaridad) y esquizofrenia.
- 1 de cada 19 personas tenían microcefalia (5%))
- 2 de cada 19 personas tenían un trastorno del estado de ánimo (11% ))
- 1 de cada 19 personas tenía esquizofrenia(5%)
Crecimiento
Algunos varones con síndrome de duplicación Xq28 tenían obesidad y eran mucho más altos que la media.
- 5 de cada 19 personas tenían obesidad (26%))
- 3 de cada 19 personas eran más altas que la media (16%))
Infecciones
La mayoría de los varones con síndrome de duplicación Xq28 tenían infecciones recurrentes, como infecciones de oído, neumonía e infecciones de las vías respiratorias superiores.
Mujeres con síndrome de duplicación Xq28
Aprender
La mitad de las mujeres con síndrome de duplicación Xq28 presentaban retraso del desarrollo o discapacidad intelectual (DI), generalmente leve o no aparente.
- 8 de cada 16 personas tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual (el 50 por ciento)
Comportamiento
Algunas mujeres con síndrome de duplicación Xq28 tenían problemas de comportamiento, como autismo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y ansiedad.
- 3 de cada 19 personas tenían autismo(16 por ciento)
- 3 de cada 16 personas tenían TDAH (19%))
- 2 de cada 16 personas tenían ansiedad(13%)
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome de duplicación Xq28
Cerebro
Algunas mujeres con síndrome de duplicación Xq28 tenían problemas médicos neurológicos, como un tamaño de la cabeza inferior a la media (microcefalia) o un trastorno del estado de ánimo (depresión o bipolaridad).
- 1 de cada 16 personas tenían microcefalia (6%))
- 1 de cada 16 personas tenía un trastorno del estado de ánimo(6%)
Crecimiento
En raras ocasiones, las mujeres con síndrome de duplicación Xq28 presentaban obesidad.
- 1 de cada 16 personas tenían obesidad (6%))
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre la duplicación Xq28: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/xq28-duplication
- Grupo de Facebookde Simons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/xq28-duplication
Fuentes y referencias
- Abdala, B. B., Gonçalves, A. P., Dos Santos, J. M., Boy, R., de Carvalho, C. M. B., Grochowski, C. M., Krepischi, A. C. V., Rosenberg, C., Gusmão, L., … & Santos-Rebouças, C. B. (2021). Perspectivas moleculares y clínicas de los reordenamientos genómicos complejos relacionados con el síndrome de duplicación de MECP2. Revista Europea de Genética Médica, 64(12), 104367. doi:10.1016/j.ejmg.2021.104367
- Ballout, R. A., El-Hattab, A. W., Schaaf, C.P., & Cheung, S. W. Síndrome de duplicación Xq28, mediado por Int22h1/Int22h2. 2021 Feb 25. En: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-2025. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK349624/
- Levy, M., Elron, E., Shohat, M., Lifshitz, S., Kahana, S., Shani, H., Grossman, A., Amar, S., Narkis, G., … & Maya, I. (2024). Exploración de la herencia y penetrancia clínica del síndrome de duplicación Xq28 distal: Perspectivas de 47 nuevos casos inéditos. Revista de Genética Humana, 69(7), 337-343. doi:10.1038/s10038-024-01252-7
- Pascual-Alonso, A., Martínez-Monseny, A. F., Xiol, C., & Armstrong, J. (2021). Trastornos relacionados con MECP2 en varones. Revista Internacional de Ciencias Moleculares, 22(17), 9610. doi:10.3390/ijms22179610