Síndrome de duplicación Xp11.22
Síndrome de duplicación Xp11.22 también se denomina síndrome de microduplicación Xp11.22. En esta página web utilizaremos el nombre síndrome de duplicación Xp11.22 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome de duplicación Xp11.22?
El síndrome de duplicación Xp11.22 ocurre cuando una persona tiene un trozo extra del cromosoma X, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes. La pieza extra puede afectar al aprendizaje y al desarrollo del organismo.
Hay varios genes dentro de la región Xp11.22 que están implicados en la discapacidad intelectual. Esta enfermedad suele afectar a los varones y raramente a las mujeres portadoras.
Papel clave
Los genes de la región Xp11.22 son importantes para el desarrollo y la función cerebrales.
Síntomas
Dado que los genes de la región Xp11.22 son importantes para el desarrollo y la función cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome de duplicación Xp11. 22 lo tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Retraso del motor
- Retraso en el desarrollo del habla y del lenguaje
- Voz ronca o nasal
- Obesidad
- Pubertad precoz
- Convulsiones
- Autismo
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
- Estreñimiento
¿Cuáles son las causas del síndrome de duplicación Xp11.22 ?
El síndrome de duplicación Xp11.22 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Los genes están dispuestos en estructuras de nuestras células llamadas cromosomas. Los cromosomas y los genes suelen venir por pares, con una copia de la madre, del óvulo, y una copia del padre, del espermatozoide.
Cada uno de nosotros tiene 23 pares de cromosomas. Un par, llamado cromosoma X y cromosoma Y, difiere entre los machos biológicos y las hembras biológicas. Las hembras biológicas tienen dos copias del cromosoma X y todos sus genes, una heredada de su madre y otra heredada de su padre. Los varones biológicos tienen una copia del cromosoma X y todos sus genes, heredados de su madre , y una copia del cromosoma Y y sus genes, heredados de su padre.
En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de fabricación del espermatozoide y el óvulo no es perfecto. Una variante en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.
El gen Xp11.22 está situado en el cromosoma X, por lo que las variantes de este gen pueden afectar a los varones biológicos y a las mujeres biológicas de formas diferentes. Los varones biológicos que tienen variantes en este gen probablemente padecerán el síndrome de duplicación Xp11.22.
Las mujeres biológicas que tienen variantes en este gen pueden tener o no síntomas del síndrome de duplicación Xp11.22. Las mujeres biológicas que tienen una copia funcional del gen y una copia no funcional se consideran «portadoras». Aunque una mujer biológica no presente signos ni síntomas del síndrome, puede transmitirlo a sus hijos.
Enfermedades recesivas ligadas al X
Las investigaciones muestran que el síndrome de duplicación Xp11.22 suele ser el resultado de una variante hereditaria en Xp11.22. Esto significa que el síndrome de duplicación Xp11.22 se produce porque la variante genética se ha transmitido de un progenitor biológico femenino. Las mujeres biológicas portadoras de la variante Xp11.22 no suelen tener síntomas, pero a veces pueden tenerlos.
A veces resulta de una variante espontánea en el gen Xp11.22 en el espermatozoide o el óvulo durante el desarrollo. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño puede ser el primero de la familia en tener la variante genética.
X-Linked Recessive Genetic Syndrome
¿Por qué yo o mi hijo tenemos el síndrome de duplicación Xp11.22?
Ningún progenitor causa el síndrome de duplicación Xp11.22 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios cromosómicos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos tengan el síndrome de duplicación Xp11.22?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo con síndrome de duplicación Xp11.22 depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Las mujeres biológicas que tienen una variante en el gen Xp11.22 y están embarazadas de una hija tienen un 50% de probabilidades de transmitir la misma variante genética y un 50% de probabilidades de transmitir la copia funcional del gen.
- Si están embarazadas de un hijo, éste tiene un 50% de probabilidades de heredar la variante genética y el síndrome.
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que tiene el síndrome de duplicación Xp11.22, el riesgo del hermano de tener un hijo con el síndrome de duplicación Xq28 depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome de duplicación Xp11.22, el hermano sin síntomas tiene una probabilidad cercana al 0% de tener un hijo que herede el síndrome de duplicación Xq28.
- Si la madre biológica tiene la misma variante genética causante del síndrome de duplicación Xp11.22, y la hija sin síntomas tiene la variante, la probabilidad de la hija sin síntomas de tener un hijo con síndrome de duplicación Xp11.22 es del 50%.
Para una persona con síndrome de duplicación Xp11.22, el riesgo de tener un hijo con el síndrome es de aproximadamente el 50%.
¿Cuántas personas tienen el síndrome de duplicación Xp11.22?
Hasta 2025, se han descrito en la investigación médica más de 41 personas con síndrome de duplicación Xp11.22.
¿Las personas que tienen el síndrome de duplicación Xp11. 22 tienen un aspecto diferente?
Las personas con síndrome de duplicación Xp11. 22 pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Defectos en la parte inferior de las piernas o los pies
- Cejas pobladas
- Labio superior fino
- Dedos cónicos
¿Cómo se trata el síndrome de duplicación Xp11.22?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome de duplicación Xp11.22. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome de duplicación Xp11.22 comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados y del informe trimestral del registro Simons Searchlight. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulte el Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome de duplicación Xp11.22
Las mujeres tienen dos cromosomas X, y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. En las hembras, uno de los cromosomas X está inactivado. La inactivación del cromosoma X es un proceso aleatorio en el que una célula elige un cromosoma X para silenciar la expresión génica.
A menudo, las mujeres portadoras de una variante genética dañina ligada al cromosoma X presentan una inactivación selectiva de dicha variante. Si el cromosoma X afectado está inactivado, esto significa que la duplicación Xp11.22 estaría silenciada o desactivada. En algunas mujeres, el cromosoma X no afectado está inactivado, lo que hace que la persona tenga rasgos médicos.
La información que figura a continuación incluye sobre todo a varones con síndrome de duplicación Xp11.22.
Habla y aprendizaje
La mayoría de las personas con síndrome de duplicación Xp11. 22 presentaban retraso del desarrollo o discapacidad intelectual (normalmente de leve a moderada), retraso motor y trastornos del habla y/o del lenguaje.
- 37 de cada 39 personas tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual (el 95%)
- 34 de 36 personas tenían trastornos del habla y/o del lenguaje (el 94%)
Comportamiento
Las personas con síndrome de duplicación Xp11.22 tenían problemas de comportamiento, como rasgos de autismo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y problemas de atención o concentración.
- 6 de cada 18 personas tenían autismo o rasgos autistas (33%))
- 29 de cada 35 personas tenían TDAH o problemas de atención o concentración(83%)
Cerebro
Algunas personas con síndrome de duplicación Xp11.22 tenían problemas médicos neurológicos, como convulsiones y un tono muscular inferior a la media (hipotonía).
- 5 de cada 35 personas tuvieron convulsiones (14%))
- 5 de 17 personas tenían hipotonía(29%)
Crecimiento
Personas con síndrome de duplicación Xp11.22 presentaban retraso del crecimiento o retraso en el desarrollo. Algunos varones tenían un pene anormalmente pequeño (micropene), testículos pequeños y testículos no descendidos (criptorquidia).
- 9 de cada 30 personas tenían retraso del crecimiento o retraso en el desarrollo (el 30 por ciento)
- 5 varones tenían hallazgos genitales como micropene, testículos pequeños y/o testículos no descendidos
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre la duplicación Xp11.22: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/xp11-22-duplication
- Grupo de Facebookde Simons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/xp11.22-duplication
Fuentes y referencias
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