Síndrome de Duplicación 9q34
Síndrome de duplicación 9q34 también se denomina síndrome de microduplicación 9q34. Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome de duplicación 9q34 para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome de duplicación 9q34?
El síndrome de duplicación 9q34 ocurre cuando una persona tiene un trozo extra del cromosoma 9, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes. La pieza extra puede afectar al aprendizaje y al desarrollo del cuerpo.
Papel clave
La región 9q34 ayuda a controlar otros genes durante el desarrollo cerebral.
Síntomas
Dado que la región 9q34 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome de duplicación 9q34 tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Autismo
- Hiperactividad
- Mala alimentación
- Bajo tono muscular
- Problemas de habla y lenguaje
- Defectos musculoesqueléticos
¿Qué causa el síndrome de duplicación 9q34?
El síndrome de duplicación 9q34 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe genes de su madre, y de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten a sus hijos copias exactas de sus genes. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como la duplicación 9q34 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo que causan esta duplicación pueden tener un efecto significativo.
La investigación muestra que la duplicación 9q34 suele ser el resultado de una variante de novo. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen la duplicación 9q34 encontrados en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, la duplicación 9q34 El síndrome se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome de duplicación 9q34 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial de la duplicación 9q34 probablemente tendrán síntomas de duplicación 7q11.23 síndrome. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
¿Por qué mi hijo o yo tenemos el síndrome de duplicación 9q34?
Ningún progenitor causa el síndrome de duplicación 9q34 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios cromosómicos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos tengan el síndrome de duplicación 9q34?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome de duplicación 9q34 depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de una persona con síndrome de duplicación 9q34 el riesgo del hermano de tener un hijo con síndrome de duplicación 9q34 depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome de duplicación 9q34 el hermano sin síntomas tiene un casi un 0 por ciento probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome de duplicación 9q34 9q34.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome de duplicación 9q34 el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50 por ciento.
Para una persona con síndrome de duplicación 9q34 el riesgo de tener un hijo con el síndrome es de alrededor del 50 por ciento.
¿Cuántas personas padecen el síndrome de duplicación 9q34?
Hasta 2024, se han identificado en la investigación médica más de 35 personas con síndrome de duplicación 9q34. El primer caso se detectó en 1983. Es probable que haya muchas más personas no diagnosticadas que padezcan el síndrome. Esto incluye a personas con una pequeña duplicación 9q34 (sólo un gen duplicado) y a personas con grandes duplicaciones (varios genes duplicados).
¿Las personas que tienen el síndrome de duplicación 9q34 tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome de duplicación 9q34 pueden tener un aspecto diferente. El aspecto puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Apertura estrecha del ojo
- Cara larga
- Boca pequeña
- Manos y pies largos y delgados
¿Cómo se trata el síndrome de duplicación 9q34?
En este momento, no hay medicamentos diseñados para tratar el síndrome de duplicación 9q34. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome de duplicación 9q34 comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía para ver una lista de artículos.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome de duplicación 7q11.23
La duplicación 9q34 difiere de una persona a otra y puede tener muchos genes duplicados. Algunas personas heredan la duplicación 9q34 de un progenitor que puede o no tener rasgos médicos.
Habla y aprendizaje
Muchas personas con síndrome de duplicación 9q34 tenían retraso del desarrollo y/o discapacidad intelectual, normalmente retrasos leves. Menos de la mitad de las personas tenían retraso del habla.
- 26 de cada 35 personas tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual (el 74%)
- 15 de 35 personas tenían retraso en el habla(43%)
Comportamiento
Las personas con síndrome de duplicación 9q34 tenían problemas de comportamiento, como autismo, agresividad, hiperactividad, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) o ansiedad.
- 13 de 35 personas tenían autismo (37%))
- 8 de cada 14 personas tenían otros problemas de comportamiento (el 57%)
Cerebro
Algunas personas con síndrome de duplicación 9q34 tenían convulsiones o bajo tono muscular (hipotonía). Algunas personas tenían problemas de sueño.
- 2 de cada 15 personas tuvieron convulsiones (el 13% ))
- 2 de cada 14 personas tenían hipotonía (el 14%)
- 4 de cada 10 personas tuvieron dificultades para dormir(40%)
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome de deleción distal 9q34
Otras características médicas
Debido al escaso número de personas descritas en la literatura médica, no está claro qué otras características médicas son comunes en las personas con síndrome de duplicación 9q34. Otras características médicas descritas para una o dos personas con síndrome de duplicación 9q34 incluyen bajo peso al nacer, sobrepeso, baja estatura y problemas de visión.
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre la duplicación 9q34: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/9q34-duplication
- Comunidad de Facebook de la duplicación 9q34 deSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/9q34-duplication
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome de duplicación 9q34. A continuación encontrará información detallada sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.
- Bonati, M. T., Castronovo, C., Sironi, A., Zimbalatti, D., Bestetti, I., Crippa, M., Novelli, A., Loddo, S., Dentici, M. L., … & Finelli, P. (2019). Las microduplicaciones 9q34.3 conducen a trastornos del neurodesarrollo a través de la sobreexpresión de EHMT1. Neurogenética, 20(3), 145-154. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31209758/
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