Síndrome de Duplicación 5q35
Síndrome de duplicación 5q35 también se denomina síndrome de Sotos invertido. Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome de duplicación 5q35 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome de duplicación 5q35?
El síndrome de duplicación 5q35 ocurre cuando una persona tiene un trozo extra del cromosoma 5, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes. La pieza extra puede afectar al aprendizaje y al desarrollo del organismo.
Papel clave
Los genes de la región 5q35 son importantes para el desarrollo y la función cerebrales.
Síntomas
Dado que los genes de la región 5q35 son importantes para el desarrollo y la función cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome de duplicación 5q35 lo tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Problemas de aprendizaje
- Cabeza más pequeña que la media, también llamada microcefalia
- Restricción del crecimiento
- Retraso en el desarrollo óseo
- Dificultades de alimentación
- Retraso en el habla y el lenguaje
- Convulsiones
- Problemas de visión o defectos oculares
- Hernias
- Juntas flojas
- Infecciones de oído frecuentes
¿Cuáles son las causas del síndrome de duplicación 5q35 ?
El síndrome de duplicación 5q35 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del 5q35 gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como 5q35 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
La investigación muestra que la duplicación 5q35 suele ser el resultado de una variante de novo en 5q35. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el 5q35 variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, 5q35 El síndrome se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
La duplicación 5q35 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en 5q35 probablemente tendrán síntomas de duplicación 5q35 síndrome. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
¿Por qué yo o mi hijo tenemos el síndrome de duplicación 5q35?
Ningún progenitor causa el síndrome de duplicación 5q35 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios cromosómicos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos tengan el síndrome de duplicación 5q35?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome de duplicación 5q35 depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que tiene el síndrome de duplicación 5q35 el riesgo del hermano de tener un hijo con síndrome de deleción 5q35 depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome de duplicación 5q35 síndrome, el hermano sin síntomas tiene un casi un 0 por ciento probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome de duplicación 5q35 5q35.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome de duplicación 5q35 el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50%.
Para una persona con síndrome de duplicación 5q35 el riesgo de tener un hijo con el síndrome es de alrededor del 50%.
¿Cuántas personas tienen el síndrome de duplicación 5q35?
Hasta 2025, se han descrito en la investigación médica unas 44 personas con síndrome de duplicación 5q35.
¿Las personas que tienen el síndrome de duplicación 5q35 tienen un aspecto diferente?
Las personas con síndrome de duplicación 5q35 pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Cabeza más pequeña que la media
- Estatura inferior a la media
- Mandíbula pequeña
- Problemas dentales
¿Cómo se trata el síndrome de duplicación 5q35?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome de duplicación 5q35. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome de duplicación 5q35 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados y del informe trimestral del registro Simons Searchlight. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulte el Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome de duplicación 5q35
Aprender
Muchas personas con síndrome de duplicación 5q35 tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual.
Aproximadamente 9 de cada 10 personas con síndrome de duplicación 5q35 tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual.
- 38 de 43 personas tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual (el 88%)
Graphs
Personas con síndrome de duplicación 5q35 con retraso del desarrollo o discapacidad intelectual
Comportamiento
Las personas con síndrome de duplicación 5q35 tenían problemas de comportamiento, como rasgos de autismo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) o problemas de sueño.
- 16 de 41 personas tenían problemas de conducta (39%))
Cerebro
Algunas personas con síndrome de duplicación 5q35 tenían problemas médicos neurológicos, como un tamaño de la cabeza inferior a la media (microcefalia) o convulsiones.
- 31 de cada 42 personas tenían microcefalia (el 74%)
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome de duplicación 5q35
Crecimiento
Las personas con síndrome de duplicación 5q35 eran más bajas que la media, tenían bajo peso al nacer, presentaban defectos en los dedos y defectos en la estructura cardiaca al nacer.
- 27 de 42 personas eran más bajas que la media (64%)
- 22 de 41 personas tuvieron un bajo peso al nacer (el 54%)
- 23 de cada 40 personas tenían defectos en los dedos (el 58%)
- 7 de cada 40 personas tenían un defecto en la estructura del corazón al nacer (18%))
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
Visión y audición
Personas con síndrome de duplicación 5q35 tenían problemas de visión, ojos bizcos (estrabismo) y audición auditiva o pérdida auditiva.
- 7 de cada 40 personas tenían problemas de visión (18%))
- 8 de cada 40 personas tenían estrabismo (20%))
- 5 de cada 40 personas tenían discapacidad o pérdida auditiva (13%))
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre la duplicación 5q35: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/5q35-duplication
- Grupo de Facebookde Simons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/5q35-duplication
Fuentes y referencias
- Takkar, A., Arora, V., Saxena, R., Kumar, P., & Verma, I. C. (2022). Inversión del fenotipo clínico del síndrome de Sotos debido a la microduplicación del gen NSD1. Revista India de Pediatría, 89(11), 1137-1139. doi:10.1007/s12098-022-04325-7
- Şen Küçük, K., Mengübaş Erbaş, A., Manav Yiğit, Z., & Anık, A. (2025). El fenotipo opuesto del síndrome de Sotos: síndrome de microduplicación 5q35.2q35.3. Revista de Investigación Clínica en Endocrinología Pediátrica. doi:10.4274/jcrpe.galenos.2025.2025-6-8
- van der Lugt, N. M., Weerts, M. J. A., Veenma, D. C. M., Lincke, C. R., Gischler, S. J., Alders, M., & van Ierland, Y. (2023). Síndrome de duplicación 5q35: Estrechamiento de la región crítica en el lado distal y nuevas pruebas de variabilidad y expresión intrafamiliar. Revista Americana de Genética Médica Parte A, 191(3), 835-841. doi:10.1002/ajmg.a.63068