Síndrome de Duplicación 17q12
Síndrome de duplicación 17q12 también se denomina microduplicación 17q12. Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome de duplicación 17q12 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome de duplicación 17q12?
El síndrome de duplicación 17q12 ocurre cuando una persona tiene un trozo extra del cromosoma 17, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes. La pieza extra puede afectar al aprendizaje y al desarrollo del organismo.
Papel clave
Los genes de la región 17q12 son importantes para el desarrollo y la función cerebrales.
Síntomas
Dado que los genes de la región 17q12 son importantes para el desarrollo y la función cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome de duplicación 17q12 lo tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Convulsiones
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
- Autismo
- Esquizofrenia
- Retrasos en el habla
- Agresión
- Comportamiento autolesivo
- Bajo tono muscular
- Retraso en la motricidad gruesa
- Problemas hormonales
- Problemas de corazón y riñones
¿Qué causa el síndrome de duplicación 17q12?
El síndrome de duplicación 17q12 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del 17q12 gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como la 17q12 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
La investigación muestra que la duplicación 17q12 suele ser el resultado de una variante de novo en 17q12. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el 17q12 variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, la duplicación 17q12 El síndrome se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome de duplicación 17q12 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en 17q12 probablemente tendrán síntomas de duplicación 17q12 síndrome. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
¿Qué significa que mi hijo tenga el síndrome de duplicación 17q12?
Ningún progenitor causa el síndrome de duplicación 17q12 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios cromosómicos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos tengan el síndrome de duplicación 17q12?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome de duplicación 17q12 depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien con síndrome de duplicación 17q12 el riesgo del hermano de tener un hijo con síndrome de duplicación 17q12 depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome de duplicación 17q12 el hermano sin síntomas tiene un casi un 0 por ciento probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome de duplicación 17q12 17q12.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome de duplicación 17q12 el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50 por ciento.
Para una persona con síndrome de duplicación 17q12 el riesgo de tener un hijo con el síndrome es de alrededor del 50%.
¿Cuántas personas tienen el síndrome de duplicación 17q12?
Hasta 2025, se han descrito en la investigación médica más de 90 personas con síndrome de duplicación 17q12. Pero la mayoría de las personas portadoras de una duplicación 17q12 no presentan ningún síntoma, por lo que es difícil saber lo frecuente que es esta enfermedad.
¿Las personas que tienen el síndrome de duplicación 17q12 tienen un aspecto diferente?
Las personas con síndrome de duplicación 17q12 pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Cabeza más pequeña que la media
- Defectos oculares
¿Cómo se trata el síndrome de duplicación 17q12?
En este momento, no hay medicamentos diseñados para tratar el síndrome de duplicación 17q12. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome de duplicación 17q12 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Su médico puede recomendarle que acuda a un endocrinólogo para que compruebe si hay problemas renales y urinarios.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación para la Epilepsia: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome de duplicación 17q12
Habla y aprendizaje
Las personas con síndrome de duplicación 17q12 tienen retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual y trastornos del habla y/o del lenguaje. Pero muchas personas tienen una capacidad intelectual normal.
- el 49 por ciento de las personas tenían retraso en el desarrollo
- el 71 por ciento de las personas tenían discapacidad intelectual
- El 65% de las personas tenían trastornos del habla y/o del lenguaje
Comportamiento
Personas con síndrome de duplicación 17q12 tenían problemas de conducta, como autismo, agresividad, conductas autolesivas y trastornos compulsivos. Los investigadores piensan que las personas con duplicación 17q12 podrían tener una tasa de esquizofrenia mayor que las personas de la población general.
- el 62 por ciento de las personas tenían problemas de comportamiento
Cerebro
Algunas personas con síndrome de duplicación 17q12 tenían problemas médicos neurológicos, como un tamaño de la cabeza inferior a la media (microcefalia), convulsiones cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM) y un tono muscular inferior a la media (hipotonía).
- el 40 por ciento de personas tenían microcefalia
- el 36 por ciento de las personas tuvieron convulsiones
- El 73% de las personas tenían hipotonía
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome de duplicación 17q12
Visión
Personas con síndrome de duplicación 17q12 tenían problemas de visión, como ojos bizcos (estrabismo), una imperfección del ojo que provoca visión borrosa de lejos y de cerca (astigmatismo), cataratas o una zona de tejido ausente en el ojo (coloboma).
- el 28 por ciento de las personas tenían problemas de visión
Crecimiento
Algunas personas con síndrome de duplicación 17q12 pueden ser más bajas o más altas que la media. Aproximadamente 1 de cada 5 personas tenía defectos renales, como riñón en herradura, quistes renales y riñones hipoplásicos. Algunas personas tenían defectos cardíacos de nacimiento.
- el 22 por ciento de personas eran más bajas que la media
- 6 por ciento de personas eran más altas que la media
- el 20 por ciento de personas tenían defectos renales
- el 14% de las personas tenían un defecto cardíaco al nacer
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
Endocrino
Las personas con síndrome de duplicación 17q12 tenían problemas endocrinos, como diabetes, deficiencia de la hormona del crecimiento, bajo nivel de sal en sangre (hiponatremia) o alto nivel de potasio en sangre.
- el 26 por ciento de personas tenían problemas endocrinos
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Fundación 17q12
La Fundación 17q12 sensibiliza, proporciona información actualizada y facilita recursos a las personas y familias afectadas mediante el apoyo a la investigación de los síndromes de deleción y duplicación del cromosoma 17q12.
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página deSimons Searchlight sobre el síndrome de duplicación 17q12 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/17q12-duplication
- Comunidad de Facebook del síndrome de deleción 17q12de Simons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/17q12duplication
Fuentes y referencias
- Das, S., Samarasinghe, L., Deva, S., Fernandez Co, E. M., Poudel, S., Dave, T., Prasad, S., & Sarangi, A. (2024). Presentación neuropsiquiátrica compleja del síndrome de duplicación 17q12: A case report. SAGE Open Medical Case Reports, 12, 2050313X241233184. doi:10.1177/2050313×241233184
- Mefford, H. 17q12 duplicación recurrente. 2022 Ene 13. En: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-2025. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK344340/