Síndrome de Duplicación 17q11.2
¿Qué es el síndrome de duplicación 17q11.2?
El síndrome de duplicación 17q11.2 ocurre cuando una persona tiene un trozo extra del cromosoma 17, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes. La pieza extra puede afectar al aprendizaje y al desarrollo del organismo.
Papel clave
Genes dentro de la región 17q11.2 son importantes para el desarrollo y la función cerebrales.
Síntomas
Dado que la región 17q11.2 es importante para el correcto funcionamiento del cerebro, algunas personas pueden tener:
- Retraso en el desarrollo
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Testículos grandes en los varones
- Retraso del motor
- Retraso del habla
- Convulsiones
- Autismo
- Cabeza más pequeña que la media
- Bajo tono muscular
- Problemas oculares
¿Qué causa el síndrome de duplicación 17q11.2 ?
El síndrome de duplicación 17q11.2 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del 17q11.2 gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como 17q11.2 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
La investigación demuestra que el síndrome de duplicación 17q11.2 suele ser el resultado de una variante de novo en 17q11.2. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el 17q11.2 variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, la duplicación 17q11.2 El síndrome se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
La duplicación 17q11.2 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en 17q11.2 probablemente tendrán síntomas de duplicación 17q11.2 síndrome. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
¿Por qué yo o mi hijo tenemos el síndrome de duplicación 17q11.2?
Ningún progenitor causa el síndrome de duplicación 17q11.2 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios cromosómicos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos tengan el síndrome de duplicación 17q11.2?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome de duplicación 17q11.2 depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien con síndrome de duplicación 17q11.2 el riesgo del hermano de tener un hijo con síndrome de duplicación 17q11.2 depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome de duplicación 17q11.2 síndrome, el hermano sin síntomas tiene un casi un 0 por ciento probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome de duplicación 17q11.2 17q11.2.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome de duplicación 17q11.2 el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50%.
Para una persona con síndrome de duplicación 17q11.2 el riesgo de tener un hijo con el síndrome es de alrededor del 50%.
¿Cuántas personas tienen el síndrome de duplicación 17q11.2?
A partir de 2025, se han identificado en la investigación médica unas 40 personas con síndrome de duplicación 17q11.2.
¿Las personas que tienen el síndrome de duplicación 17q11. 2 tienen un aspecto diferente?
Las personas con síndrome de duplicación 17q11. 2 pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Estatura inferior a la media
- Cabeza más pequeña que la media
- Cara larga
- Labio superior fino
- Calvicie precoz
- Pérdida del esmalte dental
¿Cómo se trata el síndrome de duplicación 17q11.2?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome de duplicación 17q11.2. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome de duplicación 17q11.2 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados y del informe trimestral del registro Simons Searchlight. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulte el Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome de duplicación 17q11.2
El sitio duplicación 17q11.2 difiere de una persona a otra y puede tener hasta unos 7 genes duplicados. Algunas personas heredan la duplicación 17q11.2 de un progenitor que puede o no tener rasgos médicos.
Aprender
Muchas personas con síndrome de duplicación 17q11. 2 tenían retraso en el desarrollo y/o discapacidad intelectual.
Comportamiento
Las personas con síndrome de duplicación 17q11.2 tenían problemas de comportamiento, como autismo.
Cerebro
Algunas personas con síndrome de duplicación 17q11.2 presentan convulsiones, cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM), un tamaño de la cabeza inferior a la media (microcefalia) o superior a la media (macrocefalia).
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome de duplicación 17q11.2
Otras características médicas
Algunas personas con síndrome de duplicación 17q11. 2 tenían labio leporino y paladar hendido o les faltaba tejido en el ojo (coloboma del iris). A menudo tenían cambios faciales y/o retraso del crecimiento.
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre la duplicación 17q11.2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/17q11-2-duplication
- Grupo de Facebookde Simons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/17q11.2deletion
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome de deleción 15q13.3. A continuación encontrarás detalles sobre cada estudio.
- Chen, C. P. (2024). Diagnóstico prenatal de una duplicación familiar 17q11.2 que engloba la NF1 en un embarazo asociado a un progenitor portador asintomático. Revista Taiwanesa de Obstetricia y Ginecología, 63(3), 426-427. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38802214/
- Grisart, B., Rack, K., Vidrequin, S., Hilbert, P., Deltenre, P., Verellen-Dumoulin, C., & Destrée, A. (2008). Primer informe clínico de microduplicación NF1: ¿Asociación con retraso mental leve, aparición precoz de calvicie e hipoplasia del esmalte dental? Revista Europea de Genética Humana, 16(3), 305-311. https://www.nature.com/articles/5201978
- Martin, C. L., Wain, K. E., Oetjens, M. T., Tolwinski, K., Palen, E., Hare-Harris, A., Habegger, L., Maxwell, E. K., Reid, J. G., … & Ledbetter, D. H. (2020). Identificación de variantes neuropsiquiátricas del número de copias en una población del sistema sanitario. JAMA Psiquiatría, 77(12), 1276-1285. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32876661/
- Moles, K. J., Gowans, G. C., Gedela, S., Beversdorf, D., Yu, A., Seaver, L. H., Schultz, R. A., Rosenfeld, J. A., Torchia, B. S., & Shaffer, L. G. (2012). Microduplicaciones de la NF1: La identificación de siete individuos no emparentados proporciona una mayor caracterización del fenotipo. Genética en Medicina, 14(5), 508-514. https://www.gimjournal.org/article/S1098-3600(21)04228-3/fulltext
- Goh, S., Thiyagarajan, L., Dudding-Byth, T., Pinese, M., & Kirk, E. P. (2025). Una revisión sistemática y un análisis conjunto de las estimaciones de penetrancia de las variantes del número de copias asociadas al neurodesarrollo. Genetics in Medicine, 27(1), 101227. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39092588/