Síndrome de deleción 16p13.3

El síndrome de deleción 16p13.3 ocurre cuando a una persona le falta un trozo del cromosoma 16, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes. La pieza que falta puede afectar al aprendizaje y al desarrollo del organismo.

El tamaño de la supresión afecta al tipo de características médicas. Una deleción pequeña provoca el síndrome de Rubinstein-Taybi porque falta el gen CREBBP. Una deleción grande provoca un trastorno diferente porque faltan genes adicionales.

Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.

El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome de deleción 16p13.3 depende de los genes de ambos padres biológicos.

• Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
• Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..

Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que tiene el síndrome de deleción 16p13.3 el riesgo de que el hermano tenga un hijo con el síndrome de deleción 16p13.3 depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.

• Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome de deleción 16p13.3 síndrome, el hermano sin síntomas tiene un casi un 0 por ciento probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome de deleción 16p13.3 de 16p13,3.
• Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome de deleción 16p13.3 el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50%.

Para una persona con el síndrome de deleción 16p13.3 el riesgo de tener un hijo con el síndrome es de alrededor del 50%.

Debido a los diferentes puntos de rotura que son posibles en la región 16p13.3, es difícil saber cuántas personas tienen el síndrome de deleción 16p13.3.

Las personas con síndrome de deleción 16p13. 3 pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

• Baja estatura
• Un tamaño de la cabeza inferior a la media, también llamado microcefalia
• Rasgos faciales diferentes de los de otros miembros de la familia
• Pulgares anchos que pueden tener una posición inusual en la mano
• Primeros dedos grandes

Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome de deleción 16p13.3. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:

• Exámenes físicos y estudios cerebrales
• Consultas de genética
• Estudios sobre desarrollo y comportamiento
• Otras cuestiones, según sea necesario

Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:

• Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
• Orientar los planes educativos individualizados (PEI).

Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome de deleción 16p13.3 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.

Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

La información que figura a continuación incluye a personas con variantes perjudiciales en el gen CREBBP que causan Síndrome de Rubinstein-Taybi. Las deleciones de mayor tamaño o las deleciones atípicas no se han descrito sistemáticamente en la investigación médica, y se sabe menos sobre las personas con otras deleciones 16p13.3.

Habla y aprendizaje

Casi todas las personas con síndrome de Rubinstein-Taybi tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual (DI). Las personas tenían DI de moderada a grave. Los bebés pronunciaban sus primeras palabras hacia los 2 años de edad.

• 306 de 309 personas tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual (el 99%)

Comportamiento

Aproximadamente la mitad de las personas con síndrome de Rubinstein-Taybi tenían problemas de comportamiento, como autismo, conductas autolesivas y agresivas. A menudo se describía a las personas como motivadas para interactuar con los demás y “excesivamente amistosas”.

• 151 de 309 personas tenían autismo (49%)

Crecimiento

Algunas personas con síndrome de Rubinstein-Taybi nacieron con defectos cardíacos. Entre ellos había conducto arterioso persistente, foramen oval persistente y comunicación interauricular y ventricular.

Los bebés solían tener un crecimiento retardado tras el nacimiento, que se manifestaba como un niño que se salía de la curva de crecimiento estándar. En general, las personas no daban un estirón durante la pubertad. La obesidad era un problema para aproximadamente 1 de cada 3 personas.

• 108 de 309 personas tenían defectos cardíacos(35%)
• 232 de 309 personas tuvieron un retraso en el crecimiento después del nacimiento (el 75 por ciento)
• 90 de 309 personas tenían obesidad(29%)

Tracto gastrointestinal y tracto urinario

Era frecuente que las personas con síndrome de Rubinstein-Taybi padecer estreñimiento en la edad adulta. Algunas personas tenían problemas en las vías urinarias, como riñón en herradura, duplicación renal, agenesia renal, displasia renal, hidronefrosis, nefrolitiasis y reflujo vesicoureteral.

• 235 de 309 personas tenían estreñimiento (el 76%)
• 86 de 309 personas tenían defectos en las vías urinarias(28%)

Proyector Simons

Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».

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• Página webde Simons Searchlight con más información sobre la deleción 16p13.3: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/16p13-3-deletion

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