Síndrome de deleción 15q11.2 BP1-BP2
Síndrome de deleción 15q11.2 BP1-BP2 también se denomina síndrome de Burnside-Butler o síndrome de microdeleción 15q11.2 BP1-BP2. En esta página web utilizaremos el nombre síndrome de deleción 15q11.2 BP1-BP2 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome de deleción 15q11.2 BP1-BP2?
El síndrome de deleción 15q11.2 BP1-BP2 ocurre cuando a una persona le falta un trozo del cromosoma 15, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes. La pieza que falta puede afectar al aprendizaje y al desarrollo del organismo.
Papel clave
Los genes de la región de deleción 15q11.2 BP1-BP2 son importantes para el desarrollo y la función cerebrales.
Síntomas
Dado que los genes de la región de deleción 15q11.2 BP1-BP2 son importantes en el desarrollo y la función cerebrales, algunas personas que padecen el síndrome de deleción 15q11.2 BP1-BP2 tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Retraso lingüístico
- Problemas de memoria
- Tono muscular inferior a la media
- Convulsiones
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
¿Cuál es la causa del síndrome de deleción 15q11.2 BP1-BP2 ?
El síndrome de deleción 15q11.2 BP1-BP2 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del 15q11.2 BP1-BP2 gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como 15q13.3 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
Las investigaciones demuestran que el síndrome de deleción 15q11.2 BP1-BP2 suele ser el resultado de una variante de novo en 15q11.2 BP1-BP2. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el 15q11.2 BP1-BP2 variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, la deleción 15q11.2 BP1-BP2 El síndrome se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome de deleción 15q11.2 BP1-BP2 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en 15q11.2 BP1-BP2 probablemente tendrán síntomas de deleción 15q11.2 BP1-BP2 síndrome. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
¿Por qué yo o mi hijo tenemos el síndrome de deleción 15q11.2 BP1-BP2?
Ningún progenitor provoca que su hijo 15q11.2 BP1-BP2 de deleción. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios cromosómicos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos tengan el síndrome de deleción 15q11.2 BP1-BP2?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome de deleción 15q11.2 BP1-BP2 depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien con síndrome de deleción 15q11.2 BP1-BP2 el riesgo de que el hermano tenga un hijo con el síndrome de deleción 15q11.2 BP1-BP2 depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome de deleción 15q11.2 BP1-BP2 síndrome, el hermano sin síntomas tiene un casi un 0 por ciento probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome de deleción 15q11.2 BP1-BP2 síndrome.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome de deleción 15q11.2 BP1-BP2 el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50%.
Para una persona con el síndrome de deleción 15q11.2 BP1-BP2 el riesgo de tener un hijo con el síndrome es de alrededor del 50%.
¿Cuántas personas tienen el síndrome de deleción 15q11.2 BP1-BP2?
Hasta 2025, se han descrito en la investigación médica más de 800 personas con el síndrome de deleción 15q11.2 BP1-BP2. Muchas personas que tienen la deleción 15q11.2 BP1-BP2 no presentan rasgos médicos.
¿Las personas que tienen el síndrome de deleción 15q11.2 BP1-BP2 tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome de deleción 15q11.2 BP1-BP2 pueden tener un aspecto diferente al de los demás. El aspecto puede variar entre las personas que padecen el síndrome. Un estudio de casi 150 personas descubrió que alrededor del 40% tenía cambios en los rasgos faciales. Esto incluía una frente ancha, una forma inusual de las orejas y cambios en el paladar.
¿Cómo se trata el síndrome de deleción 15q11.2 BP1-BP2?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome de deleción 15q11.2 BP1-BP2. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome de deleción 15q11.2 BP1-BP2 comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulte el Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome de deleción 15q11.2 BP1-BP2
Aprendizaje y habla
Algunas personas con síndrome de deleción 15q11.2 BP1-BP2 presentaban retraso del desarrollo o discapacidad intelectual, y trastornos del habla.
- 192 de 421 personas tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual (el 46%)
- 145 de 214 personas tenían alteraciones del habla (68%))
Comportamiento
Personas con síndrome de deleción 15q11.2 BP1-BP2 tenían problemas de conducta, como autismo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), comportamiento autolesivo y agresividad.
- 81 de 143 personas tenían problemas de conducta (el 57%)
- 108 de 765 personas tenían autismo (el 14%)
- 51 de 148 personas tenían TDAH (34%))
Cerebro
Personas con síndrome de deleción 15q11.2 BP1-BP2 tenían problemas médicos neurológicos, como un tamaño de la cabeza inferior a la media (microcefalia), convulsiones cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM), tono muscular inferior a la media (hipotonía) y problemas de movimiento.
- 43 de cada 490 personas tenían microcefalia (9%))
- 119 de 795 personas tuvieron convulsiones (el 15 por ciento)
- 59 de 116 personas tenían cambios cerebrales en la resonancia magnética (el 51%)
- 74 de 468 personas tenían hipotonía (el 16%)
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre la deleción 15q11.2 BP1-BP2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/15q11-2-BP1-BP2-deletion
- Grupo de Facebookde Simons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/15q11.2-bp1-bp2-deletion
Fuentes y referencias
- Basarir, G., Erdogan, I., Ozyilmaz, B., Gencpinar, P., & Dundar, N. O. (2025). Más allá de las diferencias en el número de copias: La diversidad fenotípica de los niños con microdeleciones y microduplicaciones 15q11.2. Revista de Neurología Infantil, 40(9), 784-793. doi:10.1177/08830738251366862