Comité Consultivo Comunitario

Christie Abercrombie

Christie Abercrombie es una persona dedicada con pasión por marcar la diferencia en la vida de las personas. de los demás. Licenciada en psicología y con 10 años de experiencia en ventas farmacéuticas, aporta un a sus actividades filantrópicas. Christie ha pasado muchos años activamente en el servicio caritativo, demostrando un profundo compromiso para ayudar a su estado a a cambiar leyes arcaicas.

Además de sus logros académicos, Christie ha adquirido una valiosa experiencia trabajando con niños con muchas capacidades diferentes. Como actual directora de niños en su iglesia, Christie es comprometidos a proporcionar cuidados compasivos y apoyo a todos los niños, incluidos los que se enfrentan a retos únicos.

Con un corazón lleno de compasión y una mente basada en el conocimiento científico, Christie sigue sigue teniendo un impacto significativo tanto en la comunidad científica como en el ámbito del servicio benéfico, encarnando el espíritu de servicio en su labor vital. caritativo, encarnando el espíritu de servicio en el trabajo de su vida.

Luca Rino Belloni

Luca Belloni es Asesor Estratégico de un grupo de empresas. Es italiano y vive en Italia con su mujer, Francesca, y sus tres hijos: Tommaso (10), Giorgio (7) y Alessia (6 meses). Giorgio tiene una mutación en el gen PPP2R5D, diagnosticada a los 2 años mediante secuenciación del exoma completo. Desde entonces, Luca se ha implicado a fondo con los Ángeles Guardianes de Jordania, trabajando incansablemente para hacer avanzar la investigación sobre la enfermedad. En 2025, con el apoyo crucial de Simons Searchlight, esta investigación conducirá a ensayos clínicos para un posible tratamiento.

Luca también se dedica a apoyar a las familias afectadas por la enfermedad, tanto a nivel internacional como local. En Italia, está creando una rama nacional de los Ángeles Guardianes de Jordania para sensibilizar, apoyar a las familias, financiar la investigación y abogar por la aprobación europea de tratamientos autorizados por la FDA. Para conseguirlo, Luca está colaborando con instituciones italianas y fomentando la creación de esfuerzos similares en toda Europa, con el objetivo de lograr una mayor representación en los organismos reguladores europeos.

A nivel global, Luca colabora activamente con la comunidad internacional de familias, tanto virtualmente como en persona. Se siente orgulloso y honrado de contribuir a las iniciativas de Simons Searchlight a nivel local, europeo y mundial.

April Canter

April Canter es directora de estrategia federal de la Asociación Americana de Jubilados (AARP). April se dedica a defender los intereses de la comunidad de mayores de 50 años, colaborando estrechamente con los republicanos del Congreso. Su función consiste en elaborar estrategias y promover iniciativas destinadas a beneficiar a este grupo demográfico.

Antes de asumir su cargo actual, fue directora de la coalición y asistente legislativa principal del congresista Joe Sempolinski (NY-23). En este puesto, gestionó varios aspectos de los esfuerzos legislativos del congresista, incluidas las solicitudes de créditos al Congreso, el movimiento de copatrocinio y la participación de las partes interesadas.

Antes de trabajar con el congresista Sempolinski, pasó cuatro años en Harley-Davidson Motor Company. Sus responsabilidades incluían la supervisión de la estrategia de asuntos gubernamentales de EE.UU. y la gestión del Comité de Acción Política de Harley (HarleyPAC).

La trayectoria profesional de April también abarca la defensa del ámbito de actuación de las enfermeras tituladas de práctica avanzada para la Asociación Americana de Enfermería y la salvaguarda de los derechos de propiedad intelectual de los artistas para la Academia de la Grabación – Los Grammy.

Con una arraigada pasión por el servicio público, April ha desempeñado funciones en todos los niveles de gobierno -municipal, de condado, estatal y federal- en los poderes legislativo, ejecutivo y judicial.

Originaria de Arizona, se licenció en Ciencias Políticas por la Universidad del Norte de Arizona y obtuvo un máster en Administración Pública por la Universidad de Colorado en Denver.

Jacquelyn Cattage

Jacquelyn Cattage nació y se crió en Jackson, MS. Obtuvo una licenciatura en psicología en la Universidad de Mississippipi (Ole Miss) y se trasladó a Saint Louis, MO, donde se formó y se doctoró en psicología clínica en la Universidad de Saint Louis. Ella c ompletó su formación postdoctoral en los Centros de Salud de Atención Familiar y ha permanecido en plantilla en el centro de salud federal cualificado hasta el día de hoy con un enfoque clínico en temas de salud conductual pediátrica y evaluación del Autismo en niños y adolescentes.

También participa en la educación médica, ocupando el cargo de profesora adjunta a tiempo parcial de ciencias del comportamiento en la Residencia de Medicina Familiar de la Universidad SSM Saint Louis, en San Luis. Jacquelyn es esposa y madre de tres niños pequeños, a uno de los cuales se le diagnosticó una enfermedad genética rara (deleción SETD5) en 2020. A Jacquelyn le apasiona (tanto personal como profesionalmente) ayudar a las familias a formarse y comprender las afecciones del neurodesarrollo y reducir las barreras para acceder a los servicios de evaluación, tratamiento y apoyo, especialmente dentro de la comunidad BIPOC (negra, indígena y gente de color). Está encantada de haber sido elegida para participar en el Comité Asesor Comunitario de Simons Searchlight con el fin de ayudar y apoyar los esfuerzos creativos para ampliar el alcance a aquellas comunidades que actualmente están infrarrepresentadas en la investigación médica de afecciones genéticas raras.

Sarah Davis

Sarah Davis, PhD, es revisora de fármacos para garantizar la esterilidad en la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA). Es doctora en microbiología por la Universidad de Tennessee y licenciada en microbiología por la Universidad de Clemson. Antes de su trabajo como revisora, realizó investigaciones sobre patogénesis microbiana para los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y más tarde en la Universidad de Maryland. La investigación en cada institución ha dado lugar a publicaciones científicas revisadas por expertos en los campos de la patogénesis bacteriana y fúngica.

Mientras cursaba estudios de postgrado conoció a su marido Steve, becario postdoctoral de microbiología, y juntos crían a su hija pequeña Holly. A los 23 meses, Holly fue diagnosticada de autismo y retraso del habla. Tras el diagnóstico de autismo se realizó una secuenciación completa del exoma, que reveló que tanto Sarah como Holly son portadoras de una variante/mutación patogénica en el gen RERE. Los trastornos del neurodesarrollo relacionados con RERE se asocian a retrasos del desarrollo, espectro autista y bajo cálculo muscular. De niña, Sarah también presentaba un retraso significativo del habla, que podría explicarse por esta mutación. Los resultados de la secuenciación genética han permitido a su familia comprender mejor tanto la infancia de Sarah como la de Holly. Sarah está encantada de unirse al CAC Simons Searchlight. Reside con su familia en Silver Spring, MD, y es originaria de Florence, SC.

Delf

Delf es un experimentado profesional de TI con más de 20 años de experiencia y una pasión por las culturas globales. Tras haber vivido y trabajado en países como Estados Unidos, Argentina, India y Filipinas, aporta una perspectiva multicultural a su estilo de liderazgo. Tiene un MBA en Tecnología de la Información y una licenciatura en Sistemas Informáticos Empresariales.

Con experiencia en ciberseguridad, soluciones digitales para el lugar de trabajo y gestión de productos, Delf dirige actualmente equipos en una gran empresa multinacional, centrándose en la automatización, el análisis de datos y la experiencia del usuario. Tiene un historial probado en la entrega de soluciones a escala empresarial y en el impulso de la innovación.

El enfoque de Delf se define por sus principales puntos fuertes: como Relacionador, destaca en la creación de conexiones significativas; como Maximizador, saca lo mejor de las personas y los proyectos; su mentalidad Analítica le permite desmenuzar las complejidades, y su afán de Logro le asegura alcanzar y superar los objetivos.

Casado con una brasileña, Delf es un marido orgulloso y un padre práctico para su hija de nueve años. Le gusta compaginar su carrera con la vida familiar, fomentar la creatividad, divertirse y explorar el mundo juntos.

Alida James-Fenner

Alida James-Fenner es una antigua educadora, mentora/entrenadora de profesores, administradora de escuelas/museos, consultora de tecnología educativa, constans la creadora de listas de cosas por hacer y una firme defensora de su hijo Evan. Le diagnosticaron el síndrome de microdeleción 2q23.1 en 2012, a los cuatro años. Ahora se le conoce como MA ND (Trastorno del Neurodesarrollo Asociado al MBD5), Evan es uno de los aproximadamente 600 casos conocidos en todo el mundo. Aunque hay variaciones entre los diagnosticados de MAND, el diagnóstico de Evan incluye autismo, discapacidad intelectual, TDAH, epilepsia, escoliosis, miopía alta progresiva degenerativa bilateral y una miríada de otros problemas médicos y educativos. También es amable, expresivo, inteligente, alegre, cariñoso y un genio con cualquier tipo de tecnología.

Alida ayuda a moderar numerosos espacios de apoyo, como el grupo de apoyo a cuidadores 2q/MAND y la Mesa Redonda de Investigación MAND en Facebook. También participa activamente en su comunidad local, y más recientemente ha trabajado con el Consorcio de Equidad del Atlántico Medio como Representante de Padres de Maryland. Se enorgullece de encontrar oportunidades para que Evan participe en tantas actividades adaptadas como sea posible, como esquí acuático, paseos en barco, acampadas, teatro, clases de hip-hop y ballet, kárate y Miracle League, por nombrar algunas.

Alida está encantada de unirse al Consejo Asesor de la Comunidad este año. Espera llamar la atención sobre la MAND como una oportunidad de investigación para los científicos, destacar algunos de los retos únicos de pertenecer a un grupo minoritario y a la vez ser diagnosticado de un trastorno raro, y ofrecer apoyo y conocimientos continuos a los «2qties» y sus familias de todo el mundo.

Vive en Maryland con su marido Jesse y su hijo.

Rebeca Ridings Figueroa

Rebeca es la Directora del Programa de Investigación y Caridad de Cure CLCN4. Su función es ayudar a avanzar en los objetivos de Cure CLCN4, trabajando con el Consejo de Administración para desarrollar, dar forma y aplicar la estrategia de investigación, la política y la gobernanza de Cure CLCN4. Originaria de las Islas Canarias (España), Rebeca se doctoró en Genética en la Universidad de Cambridge. También posee un Máster en Investigación y una licenciatura en Biología Celular Molecular por la Universidad de York.

Simons Searchlight ha sido parte integrante de la misión de Cure CLCN4 de hacer avanzar la investigación sobre las afecciones relacionadas con CLCN4, y Rebeca está ahora encantada de retribuir aportando su energía y experiencia al CAC de Simons Searchlight y de contribuir a la misión del CAC de apoyar y dar forma a las iniciativas de investigación dentro de la comunidad de Simons Searchlight.

Amy Fields

Amy Fields adoptó a dos niños con enfermedades raras en acogida. El mayor tiene la mutación KME2E. Cuando le diagnosticaron la enfermedad, había poca información disponible. Amy se unió a otros padres de la comunidad KMT2E y formó un grupo para proporcionar educación, conexiones y esperanza.

Amy es profesora y defensora. Formó parte de la FAC del Hospital Infantil de Minnesota, donde se centró en los cuidados centrados en el paciente, el duelo y ayudó a reescribir los materiales educativos para hacerlos más adaptados a las familias. Actualmente Amy trabaja para el Proyecto Lucas, una organización sin ánimo de lucro que apoya a los padres cuidadores. En su tiempo libre, Amy disfruta pasando tiempo con su familia, leyendo sobre la historia de los Tudor y disfrutando de los largos inviernos de Minnesota.

Ross Kenyon

Ross Kenyon es padre adoptivo de un hijo con un raro trastorno genético. Con experiencia en tecnologías climáticas y en el fomento de empresas incipientes, Ross ha desarrollado una habilidad única para traducir ideas complejas y apoyar iniciativas de impacto. Ha trabajado en diversos sectores, como la eliminación del carbono, la agricultura regenerativa y la innovación financiera, siempre con la vista puesta en la creación de un cambio significativo.

Al unirse al Comité Consultivo Comunitario de Simons Searchlight, Ross es un apasionado del avance de la investigación y de la creación de apoyo comunitario para las personas con trastornos genéticos del neurodesarrollo.

Piotr Kosla

Piotr Kosla es el orgulloso padre de dos gemelas de 2 años: Lena y Zuzia. Lena tiene una mutación extremadamente ultra rara, de un solo punto, en el gen PACS2, con sólo docenas de casos diagnosticados en todo el mundo.

Tras el rápido diagnóstico de Lena gracias a la secuenciación del exoma completo (7 semanas desde la 1ª crisis) en febrero de 2022, junto con su esposa Malgorzata, han decidido aprovechar su espíritu emprendedor para salvar a su hija y han fundado la Fundación de Investigación PACS2 (mayo de 2022) para iniciar la exploración en torno al síndrome PACS2. Completamente desde cero, ya que se desconoce el mecanismo de acción. En la actualidad, trabajan con varios científicos de todo el mundo, gestionando activamente 7 proyectos e impulsando la ciencia para ayudar a todos los pacientes con síndrome PACS2, casi todos los cuales tienen una mutación en el mismo lugar.

Muy pronto, junto con su esposa Malgorzata, fueron más allá del síndrome PACS2, apoyando a otras familias y ayudándolas a navegar en este complejo mundo. «Estoy encantado de unirme a Simons Searchlight como miembro del CAC, un programa con cuya misión estoy totalmente alineado, donde puedo aprovechar mi experiencia profesional y mi viaje personal para elevar y defender a las familias afectadas por enfermedades raras. La oportunidad de contribuir a esta causa enciende en mí un sentido de propósito sin parangón, subrayando la importancia de apoyar a los demás en sus momentos de mayor necesidad. La comunidad de enfermedades raras ha captado mi profundo interés, y me comprometo a impulsar el progreso científico y llevar la voz internacional de los pacientes de enfermedades raras y sus familias.»

Piotr tiene un máster en finanzas y gestión internacional, pero rápidamente se orientó hacia el ámbito comercial, aportando experiencia en varios sectores, y hoy se centra en las enfermedades raras en su vida profesional. Colabora con la comunidad de enfermedades raras 24 horas al día, 7 días a la semana. Vive con su familia en Varsovia, Polonia.

Alberta McWilliams

Alberta vive en la costa norte de Irlanda del Norte y trabaja en la Administración Pública de Irlanda del Norte como funcionaria del Departamento de Infraestructuras (desde 2001). Sus diversas funciones le han permitido adquirir valiosas habilidades de presentación, comunicación, trabajo en colaboración, análisis y pensamiento crítico.

Alberta es la orgullosa madre de dos gemelos, Ada y Thom, que nacieron prematuramente en abril de 2016. Ada tuvo un peso muy bajo al nacer (3,5 libras) y durante los años siguientes siguió un camino difícil. Ada recibió un diagnóstico genético de trastorno del neurodesarrollo relacionado con el CUL-3 en febrero de 2023, que fue a la vez una conmoción pero también un consuelo, ya que ahora se podían contextualizar las dificultades experimentadas.

Alberta está deseando participar plenamente en el CAC para ayudar a encontrar soluciones y luchar por el progreso. Espera poder ayudar a otras familias que se encuentren en una situación similar.

Kaitlin Miller

Kaitlin Miller, MSN, MBA, RN es Directora de Calidad Clínica en OneOncology, donde supervisa un Registro de Datos Clínicos Cualificado, así como el rendimiento en programas de atención basados en el valor gubernamentales y comerciales. Es una dedicada profesional sanitaria con más de 13 años de experiencia profesional con un profundo compromiso para impulsar la innovación en la asistencia sanitaria mediante la mejora de la calidad de la atención al paciente y el aumento del acceso. Con una sólida formación en operaciones clínicas y planificación estratégica, Kaitlin lleva años trabajando para mejorar los resultados de los pacientes con enfermedades crónicas y siente una profunda pasión por prestar asistencia en la comunidad, manteniendo a los pacientes fuera del hospital y permitiendo que pasen más días en casa.

El hijo mayor de Kaitlin fue diagnosticado en 2024 a la edad de 10 años con el síndrome NAA15 a través del estudio Spark de la fundación Simons para el autismo, tras inscribirse en 2019 cuando la atención estándar tenía poco que ofrecer. Esta experiencia personal, combinada con un profundo conocimiento de los sistemas sanitarios y los programas de pagadores, ha inspirado una nueva pasión por la defensa de la investigación y las soluciones sanitarias para los afectados por enfermedades raras. Trabaja regularmente con proveedores locales sobre las ventajas y el proceso de inscripción en los servicios de apoyo a largo plazo para niños, con el fin de aumentar el acceso a actividades terapéuticas y recreativas en la comunidad para familias y niños afectados por enfermedades raras y discapacidad. Está encantada de unirse al Consejo Asesor Comunitario, ya que comienza su viaje para comprender el espacio de las enfermedades raras y encontrar dónde puede ayudar a marcar la diferencia.

Kaitlin posee un doble máster en Administración de Enfermería y Administración de Empresas por la Universidad Estatal de Kent, junto con una licenciatura en Enfermería.

Erin Morgan

Erin Morgan es una dedicada defensora de las personas afectadas por enfermedades raras, impulsada por su experiencia personal como madre de una hija a la que diagnosticaron un Trastorno Relacionado con el IRF2BPL en 2024. Su viaje comenzó con un profundo deseo de marcar la diferencia, lo que la llevó a ella y a su marido a crear una organización sin ánimo de lucro llamada Tough Genes, centrada en concienciar y financiar la investigación para mejorar la vida de los afectados por las mutaciones IRF2BPL.

Como miembro del Comité Asesor Comunitario de Simons Searchlight, Erin aporta una perspectiva actual de las luchas y los efectos que alteran la vida de un diagnóstico raro. Su experiencia personal, combinada con su dedicación, impulsa sus continuos esfuerzos por dar a conocer estos retos a los que se enfrentan los pacientes de enfermedades raras y sus familias. Le entusiasma trabajar junto a otros líderes de enfermedades raras para seguir mejorando Simons Searchlight y garantizar que la información sea accesible y relevante para las comunidades de pacientes y los investigadores.

Erin tiene experiencia profesional en Recursos Humanos. Su pasión por ayudar a los demás, la comunicación eficaz y la resolución de problemas en el lugar de trabajo aporta un valioso conjunto de habilidades al espacio de las enfermedades raras. Está comprometida con el avance del conocimiento científico y la comprensión médica de los trastornos genéticos ultra raros, al tiempo que apoya y anima a pacientes y familias. Todas las familias merecen respuestas, todos los pacientes merecen tratamiento.