Comité Consultivo Comunitario

Johnathan Anderson

Johnathan es padre de una hija de 20 años con ADNP y duplicación 15q, y trabaja como profesional clínico avanzado en el Reino Unido. Esta doble perspectiva le proporciona una visión única del proceso de atención sanitaria, basada tanto en la experiencia vivida como en la práctica profesional. Espera utilizar su experiencia clínica y sus redes profesionales para ayudar a orientar la investigación de Simons Searchlight desde un punto de vista tanto personal como médico.

Luca Rino Belloni

Luca Belloni es Asesor Estratégico de un grupo de empresas. Es italiano y vive en Italia con su mujer, Francesca, y sus tres hijos: Tommaso (10), Giorgio (7) y Alessia (6 meses). Giorgio tiene una mutación en el gen PPP2R5D, diagnosticada a los 2 años mediante secuenciación del exoma completo. Desde entonces, Luca se ha implicado a fondo con los Ángeles Guardianes de Jordania, trabajando incansablemente para hacer avanzar la investigación sobre la enfermedad. En 2025, con el apoyo crucial de Simons Searchlight, esta investigación conducirá a ensayos clínicos para un posible tratamiento.

Luca también se dedica a apoyar a las familias afectadas por la enfermedad, tanto a nivel internacional como local. En Italia, está creando una rama nacional de los Ángeles Guardianes de Jordania para sensibilizar, apoyar a las familias, financiar la investigación y abogar por la aprobación europea de tratamientos autorizados por la FDA. Para conseguirlo, Luca está colaborando con instituciones italianas y fomentando la creación de esfuerzos similares en toda Europa, con el objetivo de lograr una mayor representación en los organismos reguladores europeos.

A nivel global, Luca colabora activamente con la comunidad internacional de familias, tanto virtualmente como en persona. Se siente orgulloso y honrado de contribuir a las iniciativas de Simons Searchlight a nivel local, europeo y mundial.

Entrenador Taylor

Para Taylor Coach es un honor formar parte del Comité Asesor de la Comunidad. Aportan perspectivas comunitarias para apoyar prácticas de investigación éticas e inclusivas y valoran la colaboración y la participación significativa de la comunidad.

Jessica Joy Cuthbertson

Jessica Joy Cuthbertson es natural de Colorado, becaria Boettcher en 1997 y Profesora Certificada por el Consejo Nacional (NBCT), con 20 años de experiencia en el campo de la educación de primaria a secundaria. Le apasiona enseñar y apoyar a los lectores en todas las etapas de su desarrollo, especialmente a los alumnos con dislexia y dificultades de aprendizaje.

En 2019, dejó las aulas para centrarse en cuidar y educar en casa a su único hijo, Henok, obteniendo sus licencias de CNA y RBT en el proceso. También trabaja como Asesora Educativa y Consultora de Educación en Casa con Hopkins Education Services, una empresa local de tutoría especializada en atender a estudiantes con problemas de desarrollo y aprendizaje. Trabajó durante dos años como representante del condado de Arapahoe en el Comité Asesor de Educación Especial de Colorado (CSEAC), y se graduó en 2024 en el Programa LEND (Leadership Education in Neurodevelopmental Disabilities) de JFK Partners. Actualmente es madre de apoyo formada y embajadora comunitaria de P2P (Parent-to-Parent) Colorado.

Jessica es licenciada en Comunicación y Sociología por la Universidad Regis y tiene un máster en Educación por la Universidad de Colorado en Denver (UCD). Es hermana de una hermana con problemas de visión y discapacidades del desarrollo, y madre adoptiva de un hijo con síndrome de Coffin-Siris (variante del gen ARID1B) y discapacidades del desarrollo relacionadas. Jessica está interesada en aprender más sobre la defensa para y con la comunidad de enfermedades raras, y apoya las soluciones inclusivas diseñadas para construir puentes de entendimiento entre sistemas como la aplicación de la ley y la educación pública y las personas neurodivergentes, las familias, los cuidadores y las comunidades a las que sirven.

Sarah Davis

Sarah Davis, PhD, es revisora de fármacos para garantizar la esterilidad en la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA). Es doctora en microbiología por la Universidad de Tennessee y licenciada en microbiología por la Universidad de Clemson. Antes de su trabajo como revisora, realizó investigaciones sobre patogénesis microbiana para los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y más tarde en la Universidad de Maryland. La investigación en cada institución ha dado lugar a publicaciones científicas revisadas por expertos en los campos de la patogénesis bacteriana y fúngica.

Mientras cursaba estudios de postgrado conoció a su marido Steve, becario postdoctoral de microbiología, y juntos crían a su hija pequeña Holly. A los 23 meses, Holly fue diagnosticada de autismo y retraso del habla. Tras el diagnóstico de autismo se realizó una secuenciación completa del exoma, que reveló que tanto Sarah como Holly son portadoras de una variante/mutación patogénica en el gen RERE. Los trastornos del neurodesarrollo relacionados con RERE se asocian a retrasos del desarrollo, espectro autista y bajo cálculo muscular. De niña, Sarah también presentaba un retraso significativo del habla, que podría explicarse por esta mutación. Los resultados de la secuenciación genética han permitido a su familia comprender mejor tanto la infancia de Sarah como la de Holly. Sarah está encantada de unirse al CAC Simons Searchlight. Reside con su familia en Silver Spring, MD, y es originaria de Florence, SC.

Delf

Delf es un experimentado profesional de TI con más de 20 años de experiencia y una pasión por las culturas globales. Tras haber vivido y trabajado en países como Estados Unidos, Argentina, India y Filipinas, aporta una perspectiva multicultural a su estilo de liderazgo. Tiene un MBA en Tecnología de la Información y una licenciatura en Sistemas Informáticos Empresariales.

Con experiencia en ciberseguridad, soluciones digitales para el lugar de trabajo y gestión de productos, Delf dirige actualmente equipos en una gran empresa multinacional, centrándose en la automatización, el análisis de datos y la experiencia del usuario. Tiene un historial probado en la entrega de soluciones a escala empresarial y en el impulso de la innovación.

El enfoque de Delf se define por sus principales puntos fuertes: como Relacionador, destaca en la creación de conexiones significativas; como Maximizador, saca lo mejor de las personas y los proyectos; su mentalidad Analítica le permite desmenuzar las complejidades, y su afán de Logro le asegura alcanzar y superar los objetivos.

Casado con una brasileña, Delf es un marido orgulloso y un padre práctico para su hija de nueve años. Le gusta compaginar su carrera con la vida familiar, fomentar la creatividad, divertirse y explorar el mundo juntos.

Melissa Dye

Melissa tiene el honor de formar parte del Comité Asesor Comunitario de Simons Searchlight como madre y como defensora. Su hijo tiene una mutación de novo del gen GIGYF1, y le diagnosticaron Asperger a los cinco años. Ese diagnóstico no le definió, pero les ayudó a luchar por el apoyo que merecía. Pasó años abogando por mantenerle en clases ordinarias y presionando a los sistemas escolares que a menudo tenían dificultades para comprenderle. Con el apoyo adecuado, prosperó: se graduó summa cum laude con honores técnicos y se clasificó entre el cinco por ciento de los mejores de su clase.

Antes de emprender este viaje, Melissa trabajó en un centro de tratamiento psicológico para adolescentes, lo que le proporcionó una sólida base en la comprensión del comportamiento, la neurodiversidad y los sistemas familiares. Combinado con su experiencia vivida, le ha permitido ayudar a muchas familias a superar los retos escolares, defender las necesidades educativas de sus hijos y defenderse cuando los sistemas se quedan cortos.

Como parte del Comité Asesor de la Comunidad, su objetivo es ampliar las perspectivas de las familias, reforzar la comunicación entre investigadores y cuidadores, y apoyar un futuro en el que las familias se sientan vistas, informadas y capacitadas al enfrentarse a enfermedades genéticas raras.

Amy Fields

Amy Fields adoptó a dos niños con enfermedades raras en acogida. El mayor tiene la mutación KME2E. Cuando le diagnosticaron la enfermedad, había poca información disponible. Amy se unió a otros padres de la comunidad KMT2E y formó un grupo para proporcionar educación, conexiones y esperanza.

Amy es profesora y defensora. Formó parte de la FAC del Hospital Infantil de Minnesota, donde se centró en los cuidados centrados en el paciente, el duelo y ayudó a reescribir los materiales educativos para hacerlos más adaptados a las familias. Actualmente Amy trabaja para el Proyecto Lucas, una organización sin ánimo de lucro que apoya a los padres cuidadores. En su tiempo libre, Amy disfruta pasando tiempo con su familia, leyendo sobre la historia de los Tudor y disfrutando de los largos inviernos de Minnesota.

Ross Kenyon

Ross Kenyon es padre adoptivo de un hijo con un raro trastorno genético. Con experiencia en tecnologías climáticas y en el fomento de empresas incipientes, Ross ha desarrollado una habilidad única para traducir ideas complejas y apoyar iniciativas de impacto. Ha trabajado en diversos sectores, como la eliminación del carbono, la agricultura regenerativa y la innovación financiera, siempre con la vista puesta en la creación de un cambio significativo.

Al unirse al Comité Consultivo Comunitario de Simons Searchlight, Ross es un apasionado del avance de la investigación y de la creación de apoyo comunitario para las personas con trastornos genéticos del neurodesarrollo.

Keith McArthur

Keith McArthur es cofundador y Director Ejecutivo de la Fundación CureGRIN y padre de Bryson, un adolescente que padece el Trastorno GRIN1. Autor publicado y experimentado comunicador, Keith es el creador y presentador de Unlocking Bryson’s Brain, un podcast producido por la CBC que relata el viaje de su familia desde un diagnóstico misterioso hasta las fronteras de la investigación genética. Su trayectoria profesional incluye una carrera como reportero de prensa y un mandato como Vicepresidente de Medios Sociales en el líder de las telecomunicaciones Rogers Communications.

En CureGRIN, Keith traduce su experiencia en liderazgo y defensa en una búsqueda rigurosa de tratamientos y curas para los Trastornos GRI. Ha sido la fuerza impulsora de la «Hoja de Ruta para la Curación» de la fundación, un marco estratégico diseñado para acelerar la transición de la ciencia fundacional a los ensayos clínicos. Bajo su liderazgo, CureGRIN ha desplegado con éxito casi 1 millón de dólares en financiación de la investigación, posicionando a la fundación como catalizador global de avances médicos que cambian vidas.

Jessica McHugh

Jessica McHugh, MPH, es epidemióloga en una agencia local de salud pública de Misuri, donde se centra en los datos de salud de la comunidad, el consumo de sustancias y la prevención de sobredosis. Realizó su licenciatura y su máster en Salud Pública en la Universidad de Saint Louis. Jessica ha trabajado en salud pública durante más de 10 años y disfruta tanto de una buena hoja de cálculo como de una reunión de la coalición comunitaria.

Jessica vive con su marido y sus dos hijos en San Luis (Misuri), donde se enfrentan a un diagnóstico de trastorno del neurodesarrollo CSNK2B para su hijo menor. Las pruebas genéticas realizadas tras la aparición de convulsiones en julio de 2024 identificaron la mutación genética subyacente al diagnóstico y, como a muchos padres de niños con enfermedades raras, les llevó a sumergirse profundamente en la literatura publicada sobre CSNK2B y afecciones relacionadas.

Alberta McWilliams

Alberta vive en la costa norte de Irlanda del Norte y trabaja en la Administración Pública de Irlanda del Norte como funcionaria del Departamento de Infraestructuras (desde 2001). Sus diversas funciones le han permitido adquirir valiosas habilidades de presentación, comunicación, trabajo en colaboración, análisis y pensamiento crítico.

Alberta es la orgullosa madre de dos gemelos, Ada y Thom, que nacieron prematuramente en abril de 2016. Ada tuvo un peso muy bajo al nacer (3,5 libras) y durante los años siguientes siguió un camino difícil. Ada recibió un diagnóstico genético de trastorno del neurodesarrollo relacionado con el CUL-3 en febrero de 2023, que fue a la vez una conmoción pero también un consuelo, ya que ahora se podían contextualizar las dificultades experimentadas.

Alberta está deseando participar plenamente en el CAC para ayudar a encontrar soluciones y luchar por el progreso. Espera poder ayudar a otras familias que se encuentren en una situación similar.

Kaitlin Miller

Kaitlin Miller, MSN, MBA, RN es Directora de Calidad Clínica en OneOncology, donde supervisa un Registro de Datos Clínicos Cualificado, así como el rendimiento en programas de atención basados en el valor gubernamentales y comerciales. Es una dedicada profesional sanitaria con más de 13 años de experiencia profesional con un profundo compromiso para impulsar la innovación en la asistencia sanitaria mediante la mejora de la calidad de la atención al paciente y el aumento del acceso. Con una sólida formación en operaciones clínicas y planificación estratégica, Kaitlin lleva años trabajando para mejorar los resultados de los pacientes con enfermedades crónicas y siente una profunda pasión por prestar asistencia en la comunidad, manteniendo a los pacientes fuera del hospital y permitiendo que pasen más días en casa.

El hijo mayor de Kaitlin fue diagnosticado en 2024 a la edad de 10 años con el síndrome NAA15 a través del estudio Spark de la fundación Simons para el autismo, tras inscribirse en 2019 cuando la atención estándar tenía poco que ofrecer. Esta experiencia personal, combinada con un profundo conocimiento de los sistemas sanitarios y los programas de pagadores, ha inspirado una nueva pasión por la defensa de la investigación y las soluciones sanitarias para los afectados por enfermedades raras. Trabaja regularmente con proveedores locales sobre las ventajas y el proceso de inscripción en los servicios de apoyo a largo plazo para niños, con el fin de aumentar el acceso a actividades terapéuticas y recreativas en la comunidad para familias y niños afectados por enfermedades raras y discapacidad. Está encantada de unirse al Consejo Asesor Comunitario, ya que comienza su viaje para comprender el espacio de las enfermedades raras y encontrar dónde puede ayudar a marcar la diferencia.

Kaitlin posee un doble máster en Administración de Enfermería y Administración de Empresas por la Universidad Estatal de Kent, junto con una licenciatura en Enfermería.

Erin Morgan

Erin Morgan es una dedicada defensora de las personas afectadas por enfermedades raras, impulsada por su experiencia personal como madre de una hija a la que diagnosticaron un Trastorno Relacionado con el IRF2BPL en 2024. Su viaje comenzó con un profundo deseo de marcar la diferencia, lo que la llevó a ella y a su marido a crear una organización sin ánimo de lucro llamada Tough Genes, centrada en concienciar y financiar la investigación para mejorar la vida de los afectados por las mutaciones IRF2BPL.

Como miembro del Comité Asesor Comunitario de Simons Searchlight, Erin aporta una perspectiva actual de las luchas y los efectos que alteran la vida de un diagnóstico raro. Su experiencia personal, combinada con su dedicación, impulsa sus continuos esfuerzos por dar a conocer estos retos a los que se enfrentan los pacientes de enfermedades raras y sus familias. Le entusiasma trabajar junto a otros líderes de enfermedades raras para seguir mejorando Simons Searchlight y garantizar que la información sea accesible y relevante para las comunidades de pacientes y los investigadores.

Erin tiene experiencia profesional en Recursos Humanos. Su pasión por ayudar a los demás, la comunicación eficaz y la resolución de problemas en el lugar de trabajo aporta un valioso conjunto de habilidades al espacio de las enfermedades raras. Está comprometida con el avance del conocimiento científico y la comprensión médica de los trastornos genéticos ultra raros, al tiempo que apoya y anima a pacientes y familias. Todas las familias merecen respuestas, todos los pacientes merecen tratamiento.