El viaje de los Allen con el síndrome de duplicación 16p11.2

¿Qué hace para divertirse?

Hacemos muchas cosas diferentes para divertirnos. La favorita de nuestra familia es hacer largos viajes por carretera. El año pasado recorrimos más de 10.000 km en distintos viajes. También disfrutamos de una buena noche de juegos, ya sea en casa o en la comunidad, yendo a los recreativos, a la bolera, etc.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

A mi hijo Brock, de 17 años, le diagnosticaron el síndrome de duplicación 16p11.2 el año pasado, pero ha tenido diagnósticos de Autismo, TDAH, Retraso Global del Desarrollo y Discapacidad Intelectual desde los 5 años, por lo que ha pasado por diferentes dificultades a lo largo de los años. La mayor dificultad a la que nos enfrentamos actualmente es el inicio de la transición a la edad adulta y la incógnita de cómo será su futuro.

¿Qué le motiva a participar en la investigación? ¿En qué le ha ayudado participar en la investigación?

Lo que nos motiva a participar en la investigación son todas las personas que tienen este cambio genético, y las que ni siquiera han nacido todavía que también pueden recibir este diagnóstico. Para que puedan tener potencialmente más respuestas que las que sabíamos cuando Brock era pequeño.

¿Cómo cree que está ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas raras?

Sí, porque aunque muchas personas pueden compartir las mismas alteraciones genéticas, cada una se ve afectada de forma diferente.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

Por el momento no he tenido la oportunidad de conocer a otras personas de esta comunidad.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien se le haya diagnosticado recientemente esta alteración genética, ¿cuál sería?

Tómatelo día a día, y no pasa nada por sentir todas tus emociones.