El viaje de los Childers con síndrome relacionado con EBF3 y síndrome relacionado con AUTS2

¿Cómo es su familia?

Mi prometido y yo tenemos dos hijos, y tanto mi hijo como yo padecemos el trastorno HADDS, así como el síndrome AUTS2, que son dos trastornos raros del desarrollo que vienen acompañados de un montón de afecciones médicas. Nuestra hija tiene 2 años y nuestro hijo 8, y ambos son la luz de nuestras vidas. Mi familia es muy extrovertida y aventurera, y nos encanta explorar nuevos lugares y vivir nuevas experiencias.

¿Qué hace para divertirse?

Nos encanta ir de excursión y explorar nuevos lugares. Intentamos ir a Disneyworld todos los años si podemos, porque es nuestro lugar feliz y nuestros hijos pueden ser niños sin ser juzgados.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

La mayor dificultad a la que se enfrenta nuestra familia son las personas que nos juzgan porque nuestra vida es muy diferente a la de otras familias. Tenemos muchas citas con el médico y con el terapeuta, y normalmente no disponemos del tiempo extra que tienen otras familias. Otra dificultad a la que nos enfrentamos es que no hay suficientes profesionales médicos que conozcan nuestros dos trastornos, por lo que hemos tenido que defenderlos ferozmente y educar a los médicos y al personal relacionado.

¿Qué le motiva a participar en la investigación? ¿En qué le ha ayudado participar en la investigación?

Soy uno de los pocos adultos del mundo que tienen AUTS2 y síndrome HADDS, y creo que es muy importante participar en la investigación para obtener más información sobre estos trastornos, para que haya mejores opciones de tratamiento y para que se conozcan mejor ambos trastornos. Ha sido útil porque ahora entendemos algunas cosas que antes no entendíamos.

¿Cómo cree que está ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas raras?

Creo que estamos ayudando a los investigadores a encontrar las causas de determinados síntomas de los trastornos y a aprender más sobre los cambios cerebrales y sobre cómo pueden influir de forma tan diferente en cada persona, así como sobre el hecho de que ambos síndromes son una gama y no todos experimentarán las mismas cosas y algunos tendrán más dificultades que otros, y esto ayuda a investigar para averiguar el porqué de lo que ocurre.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

Deseo saber por qué en la EBF3 el cerebelo es más pequeño de lo que debería, y qué debemos esperar exactamente con ese hallazgo. Con el AUTS2, deseo concienciar más sobre ese trastorno, así como por qué entra en juego la discapacidad intelectual y cuál es su causa, si es que hay alguna.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

Me he unido a una maravillosa comunidad de facebook para ambos trastornos y en esas comunidades he encontrado inclusión, aceptación y un nivel más profundo de comprensión que no he encontrado en ningún otro sitio y estamos conectados con personas que simplemente lo entienden, sin tener que explicar cada pequeña cosa y simplificar las cosas. He aprendido que cada uno de nosotros es único, pero que todos compartimos al menos algunas cosas en común con ambos trastornos.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien se le haya diagnosticado recientemente esta alteración genética, ¿cuál sería?

Mi consejo sería que no te subestimes ni subestimes a tu hijo, porque las grandes cosas vienen con el conocimiento y el conocimiento es poder. También te diría que, aunque a veces parezca sombrío, no lo es en absoluto, y que encuentres a tu pueblo y te apoyes en esas personas.

¿Cómo ha servido Simons Searchlight de recurso para ti y tu familia?

Ha sido increíble en cuanto a leer sobre distintos trastornos y sin duda está concienciando más sobre nuestros dos trastornos, cosa que me encanta ver.