Abriendo camino: Entrevista con Jordana Koch

En nuestra serie «Liderando el camino», destacamos el inspirador trabajo de los líderes comunitarios de los grupos de defensa del paciente (GAP). Este mes, presentamos a Jordana Koch, Presidenta de la Junta Directiva de la Fundación KMT2C. Comparte su trayectoria en la defensa y la investigación de las enfermedades raras, sus ideas de liderazgo y los increíbles avances logrados por la comunidad de la Fundación KMT2C.

1. ¿Puedes hablarnos un poco de ti, de tu familia y de tu trayectoria en el mundo de la defensa del paciente?

Mi marido, Matthias, y yo tenemos un hijo de 3 años. De profesión, Matthias es biofísico molecular y profesor adjunto de biología. Antes de formar una familia, trabajé en finanzas privadas y en el sector biofarmacéutico. Para divertirme, fui entrenadora de escalada y profesora de yoga para niños de 3 a 12 años. Siempre me gustó compartir actividades que me ayudaran a mantener la inspiración o a relajarme cuando la vida era agitada. También aprendí de primera mano que los deportes eran un lenguaje de amor para los niños que necesitaban ayuda adicional para autorregularse. Fue increíble compartir con los niños por primera vez una pasión que tenía desde hacía mucho tiempo.

Matthias y yo no supimos del diagnóstico de KMT2C de nuestro hijo hasta que tuvo 14 meses. No limitó nuestro punto de vista, amor o posibilidades para nuestro hijo. Lo que sí hizo fue plantear muchas preguntas sin respuesta. Cuando empecé a participar activamente en el Consejo de Texas para las Discapacidades del Desarrollo (TCDD), la defensa del paciente me pareció una progresión natural. Mi primera introducción práctica fue ofrecer un testimonio de un padre para la creación de un Consejo de Enfermedades Raras de Texas. Fui uno de los dos padres que se presentaron para representar a las familias de enfermedades raras del estado de Texas y describir las adversidades de nuestro viaje.

2. ¿Podrías compartir la experiencia de tu familia con el diagnóstico de KMT2C de tu hijo y cómo vivisteis esos primeros días?

Fue una mañana muy agridulce cuando recibimos el diagnóstico de nuestro hospital. El nerviosismo de la genetista estaba presente en cada palabra que pronunciaba. Nunca olvidaré la sensación de miedo y soledad que siguió al silencio del teléfono cuando pregunté «¿Y ahora qué? ¿Qué podemos hacer para mantener a nuestro hijo? ¿Qué hacemos ahora desde el punto de vista médico?». Como resultado, nos obligó a preguntarnos: «¿Cómo NOSOTROS, como padres, ayudamos a nuestro hijo a prosperar? ¿Qué tenemos que construir para que surjan oportunidades?». Fue bastante abrumador.

3. Tu liderazgo en la Fundación KMT2C ha tenido y sigue teniendo un impacto significativo. ¿Qué te inspiró para asumir ese papel?

Poco después del diagnóstico de mi hijo, trabajé como voluntaria en la organización de Geoff Rhyne, IDefine, durante algunos meses. Geoff inspiró mi viaje a la Fundación mostrándome los hitos que su grupo de defensa del paciente (GAP) había logrado. Pude ver de primera mano cómo un PAG puede impulsar opciones de tratamiento.

4. ¿Hay algún momento o logro de tu tiempo en la Fundación KMT2C que destaques como especialmente significativo? ¿Qué lo hace significativo?

Uno de los momentos más destacados fue cuando me di cuenta de que, con una estrategia adecuada, no supondría un esfuerzo ni unos recursos adicionales crear el grupo de defensa del paciente de KMT2E junto con KMT2C. Fue como un momento de claridad. Si los fenotipos se solapaban significativamente, podríamos animar a una próxima generación de investigadores a perseguir nuestros cromosomas KMT e impulsar un programa de subvenciones. Pensar «¿cómo podemos repetir nuestras victorias y lecciones aprendidas para otra comunidad?» me mostró cómo mi hijo inspira lo que hago, digo y construyo. Él ha sido mi mayor maestro. Ojalá pudiera volver al día de su diagnóstico y decirme a mí misma: «No ‘te quedarás quieto’. Pero tú y Matthias estaréis en primera fila para ayudar a tu hijo a prosperar. Confía en Dios».

5. De la planificación de conferencias de defensa del paciente y de investigación, ¿qué lecciones clave o mejores prácticas compartirías con otros?

Mantén todas las prácticas sostenibles; asegúrate de que puedan repetirse e incluso mejorarse cada vez que se realicen, manteniendo al mismo tiempo el cumplimiento. Además, estar en contacto regular con los organismos estatales que se centran en las enfermedades raras y los retrasos del desarrollo ha sido increíblemente fructífero. La curva de aprendizaje de la legislación sobre discapacidad, la defensa de los discapacitados y la navegación por los recursos gubernamentales puede parecer el aprendizaje de un idioma totalmente nuevo. El TCDD multiplicó por diez el proceso de aprendizaje.

6. ¿Podrías explicarnos los retos a los que te has enfrentado al defender a personas con un trastorno del neurodesarrollo relacionado con el KMT2C? ¿Cómo has conseguido superar estos retos y qué lecciones has aprendido por el camino?

La Fundación KMT2C cuenta con un increíble miembro del Consejo Asesor, Emmaline Sheppard, que ha desempeñado un papel decisivo en la creación de un refugio seguro para que los padres se conecten a través de los canales de las redes sociales. Me encanta conocer a las familias en persona, a través de Zoom o incluso por teléfono. Las redes sociales no son mi fuerte. Tener a Emmaline como compañera de divulgación ha sido increíble. Tiene una personalidad magnética y radiante y un nivel de compasión que se hace patente, especialmente en las redes sociales. A medida que la Fundación crecía y se identificaban las funciones, tuve que tener muy claros mis puntos fuertes y débiles personales, y luego encontrar padres defensores que pudieran ayudarme a cubrir las áreas de oportunidad.

7. ¿Qué recursos, redes o herramientas te han resultado más útiles como padre, defensor y/o investigador? ¿Qué recomendarías a otros que empiezan?

Consejo de Texas para las Discapacidades del Desarrollo (TCDD)

Nos ayudaron a estar al tanto de la legislación federal y estatal que afectaba a nuestra Fundación, colaboraron con nosotros en actos de divulgación familiar e incluso nos brindaron la oportunidad de obtener financiación.

Salud Ciudadana

El lanzamiento de AI Advocate de Citizen Health nos ayudó a dar un giro decisivo en la atención, el potencial de investigación y la identificación de patrones en los síntomas que habían comenzado años antes. Nunca olvidaré el primer viaje a urgencias tras el lanzamiento del Defensor de la IA. Mi hijo estaba muy asustado y lloraba. No ayudaba el hecho de que fuera tarde. Para consolarlo y prestarle toda mi atención, le di permiso a la enfermera para que utilizara mi AI Advocate para todas las preguntas de fondo. ¿Primera vez que se daba la vuelta? ¿Primera vez que anduvo? ¿Primeras palabras? Todo el historial médico de mi hijo estaba almacenado digitalmente y accesible a través de mi teléfono, sin coste alguno para mi familia. Por primera vez, pude ser «sólo» mamá. No era educadora, ni dirigía la Fundación. AI Advocate resumió la investigación conocida sobre la KMT2C y las preguntas de fondo para la enfermera, mientras yo conseguía que mi hijo supiera «No estás solo. Mamá y papá están aquí contigo a cada paso»; no tenía que ponerme el sombrero de la Fundación y dar un discurso de ascensor sobre la KMT2C, ni repasar todos los síntomas; podía estar con mi hijo y ayudarle en el momento.

Texas Children’s Hospital, concretamente el campus principal (Houston Medical Center) y The Woodlands

Visitamos más de siete hospitales diferentes en Texas y sólo uno nos hizo sentir escuchados como padres. El Texas Children’s Hospital vio realmente al niño que había detrás del diagnóstico y nuestro hijo ha adorado absolutamente a todos y cada uno de los especialistas que ha conocido, desde su pediatra hasta los médicos de urgencias, pasando por neurogenética y ortopedia.

8. ¿Cómo ha sido Simons Searchlight un recurso para ti y para tu comunidad?

Simons Searchlight fue nuestro primer recurso y, a día de hoy, atribuyo plenamente nuestro primer año de crecimiento y alcance a su increíble equipo. Habían establecido las encuestas de la historia clínica, el Estudio de la Historia Natural y el bio-repositorio casi quince años antes de que existiera nuestra Fundación. ¡Están allanando el camino!

9. ¿Cuál es tu mantra o fuente de motivación que te hace seguir adelante como padre y como líder de la defensa del paciente?

«No estés tan centrado en dar a tu hijo la mejor vida que te pierdas darle un gran día». El camino de la investigación, los resultados y la financiación es una caminata agresiva y a largo plazo, asombrosa. Siempre me recuerdo a mí misma que ahora es cuando conoceré a mi hijo como un niño, y la única vez que podré ver la magia infantil en las cosas cotidianas de la forma en que él lo hace.

Tengo una hora límite y unas «horas de trabajo» regulares que dedico al negocio de la Fundación para asegurarme de que siempre puedo dar prioridad al tiempo con la familia y, especialmente, al tiempo 1:1 con mi hijo.

Otra fuente de motivación que llevo en el corazón es un poema que mi abuelo dedicó a mi padre. Mientras crecía, mi padre me lo leía a menudo, sobre todo en momentos de crecimiento, reflexión y, especialmente, frustración. El poema se titula «If», de Rudyard Kipling.

«Si puedes soñar y no hacer de los sueños tu amo;
Si puedes pensar y no hacer de los pensamientos tu objetivo;
Si puedes reunirte con Triunfo y Desastre
Y trata igual a esos dos impostores;
…. Tuya es la Tierra y todo lo que hay en ella…».

Se trata de permanecer anclados en los aspectos fundamentales de la vida, y no ir a la deriva con las partes emocionales de la vida. Para Matthias y para mí, eso significa centrarnos primero en la familia. Las victorias y las derrotas en la vida son temporales. La paternidad nos sobrevivirá, así que tenemos que hacer que cada momento cuente.

10. ¿Hay algo más que te gustaría compartir con la comunidad de Simons Searchlight o con las familias que estén empezando su propio viaje?

Toma notas cuando te reúnas con médicos y especialistas. En este momento, es probable que los recursos médicos estén orientados a tratar y documentar los síntomas. No pierdas la esperanza: es absolutamente posible conseguir calidad de vida y la participación en la investigación en curso nos ayuda a acercarnos a la realidad de las opciones de tratamiento. La Fundación KMT2C tiene múltiples oportunidades de investigación durante todo el año y ¡damos la bienvenida a cualquier familia dispuesta a participar!