Ya están disponibles para los investigadores los nuevos datos de Simons Searchlight

¡Tu participación está impulsando nuevos descubrimientos científicos! Nos complace anunciar una nueva publicación de datos de Simons Searchlight. Esta publicación de datos ofrece a los investigadores cualificados acceso a datos ampliados de los participantes para apoyar estudios de enfermedades genéticas raras del neurodesarrollo.

Qué incluye la publicación

Esta última actualización incluye datos de 5.690 individuos -frente a los 3.843 de 2023- con variantes genéticas en 123 afecciones de un solo gen y 19 variantes del número de copias (VNC ) vinculadas al autismo y a trastornos del neurodesarrollo relacionados. Los datos incluyen datos de informes genéticos de laboratorio y datos de encuestas fenotípicas recogidos hasta aproximadamente mediados de noviembre de 2025.

Algunos de los aspectos más destacados a disposición de los investigadores autorizados son

Actualizaciones relacionadas con el estudio

• Datos desidentificados con capacidad de enlace mediante el identificador de investigación clínica (CRID)
• Información más clara sobre cómo se hicieron las pruebas genéticas
• Detalles mejor organizados sobre la edad en las evaluaciones, el desarrollo, el comportamiento, el historial médico, los diagnósticos anteriores, los medicamentos, las convulsiones y el estado vital
• A Encuesta anual de historial médico recién actualizada que reúne información anterior y de seguimiento, con detalles añadidos sobre síntomas, tratamientos, cirugías y otras afecciones médicas
• Medicación más limpia y fácil de usar y datos de regresión del desarrollo para apoyar un análisis más fiable

Actualizaciones relacionadas con los participantes

• Datos de individuos de muchas condiciones genéticas diferentes
• Nuevas comunidades genéticas incluidas por primera vez, como ANK3, GNB1, MAOA/MAOB, RERE e YWHAG
• Más información en antecedentes detallados e información demográfica información de los participantes y sus familias
• Información médica, evolutiva y conductual Información recogida en múltiples momentos
• Nuevos datos de individuos con cambios genéticos en mosaico, portadores ligados al cromosoma X y familiares no afectados que participaron en Simons VIP / Fase 1

Cómo ayudan tus datos a los investigadores

La información que has aportado mediante encuestas y donaciones de muestras de sangre es fundamental para ayudar a los científicos:

• Identificar tendencias entre condiciones
• Comprender cómo se desarrollan y cambian estas condiciones a lo largo del tiempo
• Sentar las bases para una mejor atención y futuros tratamientos

¿Quién puede acceder a estos datos?

Los datos de Simons Searchlight se almacenan y se accede a ellos a través de Base SFARI – un repositorio centralizado de datos y bioespecímenes de investigación sobre el autismo y relacionados con el autismo, que proporciona un portal en línea para apoyar la captación de investigadores y el acceso a los datos. Los investigadores cualificados que lo soliciten a través de SFARI Base y sean aprobados por SFARI pueden acceder a los datos de Simons Searchlight. Este cuidadoso proceso garantiza que tu información se utilice de forma responsable y ética, y sólo para investigaciones que cumplan las normas más estrictas. Lee el anuncio completo de SFARI.

Estás marcando la diferencia

Gracias a tu participación continuada a largo plazo, investigadores de todo el mundo tienen acceso a uno de los conjuntos de datos más grandes y detallados de su clase. Estamos orgullosos de mostrar cómo tu participación está dando forma activamente a la investigación.

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