Una respuesta sobre el autismo conduce a un nuevo viaje de investigación

Este artículo ha sido escrito por Marina Sarris, Especialista en Contenidos Web, SPARK

Cuando Franklin Henry estaba creciendo, sus padres lo llevaron de especialista en especialista. Querían entender por qué tardaba en hablar, andar y cumplir otros hitos de la infancia. Querían ayudarle.

Franklin reunió una serie de diagnósticos de «trastorno»: espectro autista, oposicionista desafiante, bipolar y Tourette.

Excepto en el caso del autismo, esos diagnósticos solían ser descartados por el siguiente médico que veía. Un médico, de la Universidad de Salud y Ciencia de Oregón, dijo, medio en broma, que lo que Franklin Henry tenía en realidad era el «síndrome de Franklin Henry». Lo que quería decir era que Franklin tiene algo raro y quizá único en él, recuerda su padre, Joe Henry.

Cuando Franklin tenía 25 años, la familia supo el verdadero nombre del «síndrome de Franklin Henry». El estudio SPARK sobre el autismo les dijo que Franklin tiene una variación en el gen NR4A2. Esta variante causa el síndrome relacionado con el NR4A2, que suele afectar al aprendizaje, el habla, el lenguaje, el sueño, el movimiento y el desarrollo. Y es muy poco frecuente.

Pero ése no es el final del viaje de los Henry hacia la comprensión.

Ahora la familia está recorriendo un nuevo camino. Joe se ha puesto en contacto con investigadores y ha contribuido a estudios sobre la NR4A2. También se ha unido al comité asesor comunitario de Simons Searchlight, un programa internacional de investigación en línea sobre enfermedades genéticas raras del neurodesarrollo, incluida la NR4A2.

No sólo quiere ayudar a su hijo y a otros como él. Cree que la investigación también puede desvelar pistas para tratar afecciones más comunes, como la enfermedad de Parkinson, que los científicos creen que están relacionadas con ese mismo gen.

«Lo que quiero que sepan las familias es que participar en la investigación puede abrir puertas que no sabías que existían», dice Joe.

Franklin en la Comunidad

Hoy, Franklin tiene 29 años y es una presencia amistosa en su comunidad del sur de Oregón. Pasa muchos de sus días haciendo dos cosas que un médico predijo una vez que no haría: caminar y hablar, dice Joe. Franklin da largos paseos y charla con la gente con la que se cruza por el camino. De pequeño, tenía retrasos significativos en el habla y la motricidad, lo que motivó la predicción del médico.

Los domingos, asiste a tres servicios en distintas iglesias locales. También le gusta hablar por teléfono. Llama a las viudas para saber cómo están. Llama o envía correos electrónicos a empleados municipales, empresas y medios de comunicación locales para hablar de nuevos restaurantes o edificios en construcción. Ve las reuniones del gobierno por Internet o por TV para enterarse de lo que ocurre.

«Vamos a tener un nuevo Dave’s Hot Chicken en la ciudad», dice su padre. «Franklin se lo contará a todo el mundo, y llamará al contratista general para preguntarle cuándo estará terminado».

Franklin dice que su restaurante favorito es P.F. Chang’s, donde pide los wraps de lechuga.

«Franklin tiene problemas con el habla repetitiva y se atasca en ciertos pensamientos o temas», dice Joe. Cuando algo le interesa de verdad, Franklin puede llamar mucho o enviar correos electrónicos sobre ello, dice su padre. La gente de su comunidad es comprensiva.

Por desgracia, no todos tienen buenas intenciones. En uno de sus paseos nocturnos, Franklin fue agredido por tres adolescentes de 14 años. Fiel a su naturaleza bondadosa, Franklin perdonó a los adolescentes que le pegaron, dice Joe. «Franklin quería llevar a comer a los chicos que le pegaron».

Una familia unida

Los Henry son una familia unida. «El verdadero héroe de nuestra familia es mi mujer, Karen, que es la principal cuidadora de Franklin», dice Joe. Karen educó a Franklin y a su hermano pequeño en casa. Franklin también recibía logopedia y otros servicios en un colegio público concertado.

Cuando Franklin tenía 14 años, él y su padre compartían una afición: coleccionar peniques. «Cuando era niño me gustaba buscar entre los peniques Lincoln las rarezas y curiosidades», dice Joe, «así que pensé que quizá a Franklin también le gustaría buscar cosas».

Franklin disfrutaba abriendo rollos de peniques y buscando peniques anteriores a 1982, que en su mayoría estaban hechos de valioso cobre. Joe se dio cuenta de que podía ganar algo de dinero vendiendo estos peniques de cobre por unos 2 céntimos cada uno.

Franklin también encontró unos 15 peniques de cabeza india, acuñados por última vez en 1909. Los Henry aparecieron en un programa de ABC Nightline sobre «acaparadores de peniques» cuando Franklin era adolescente.

Los Henrys ya no recogen peniques, pero la familia participa junta en algo más: la investigación científica.

El interés por la investigación genética te lleva a SPARK

En 2019, Joe se enteró por Internet del estudio SPARK. Le intrigaba que los investigadores del SPARK estuvieran secuenciando el ADN de los participantes, en su búsqueda de genes relacionados con el autismo.

Franklin se había sometido a pruebas genéticas a lo largo de los años, pero esas pruebas, que buscaban afecciones específicas, no encontraron nada.

La familia aportó saliva para la investigación de SPARK. En 2022, SPARK informó a los Henry de que Franklin tiene una variante en su gen NR4A2 que contribuye al autismo. Joe y Karen no tienen la variante. Pero Joe, que ha aprendido mucho sobre genética, señala que uno de ellos podría haber sido fuente de ella.

Una nueva variante genética suele originarse en los óvulos o espermatozoides de los padres, a partir de un error de copia. Esa variante estará presente en la concepción del niño. En raras ocasiones, una variante también puede aparecer por sí sola poco después de la concepción.

Todo el mundo tiene algunas variantes genéticas que proceden de errores de copia, que pueden ocurrir cuando las células se dividen, explica la Dra. Jessica Wright, científica de plantilla de SPARK. «Pero rara vez, y por casualidad, éstas pueden aterrizar en la parte del ADN de alguien que codifica los genes». Cuando esto ocurre, la variante puede afectar al desarrollo de una persona.

Eso es lo que le ocurrió a Franklin.

«Su variante es increíblemente rara: con una población mundial de unos 8.500 millones de habitantes, hay menos de 30 personas en la literatura médica con el mismo cambio NR4A2. Así que el hallazgo del SPARK confirmó lo que siempre habíamos sospechado: que Franklin es realmente único en su especie desde el punto de vista médico», afirma Joe.

Pero esta noticia no cambió sus rutinas. «El diagnóstico genético no cambia nada en la realidad cotidiana de cuidar a un niño con tendencias autistas», informa Karen, la madre de Franklin.

Comienza un nuevo viaje de investigación

Joe empezó a leer sobre el NR4A2, incluido un artículo del equipo de investigación del Dr. Daniel Geschwind, que relacionaba el gen con el autismo. Joe envió un correo electrónico a Geschwind para felicitarle por su trabajo, y el investigador respondió. «Nos sorprendió ofreciéndose a estudiar el cambio genético específico de Franklin», dijo Joe.

Franklin aportó una muestra de ADN al laboratorio de Geschwind en la Universidad de California en Los Ángeles. Es la primera persona en un estudio sobre cómo afectan las variaciones del NR4A2 al desarrollo temprano del cerebro^.1 Joe dice que también se puso en contacto con un investigador de la Universidad de Miami para que contribuyera a su trabajo sobre ese gen.

Las variantes como la de Franklin, que se produjeron antes o cerca del momento de la concepción, pueden provocar un trastorno del neurodesarrollo al reducir la capacidad del gen para fabricar una proteína.

Las personas neurotípicas pueden tener variantes diferentes del NR4A2 que afectan a la función del gen a un nivel más modesto. Este tipo de variantes pueden provocar Parkinson o problemas relacionados con la memoria, explica Misia Kowanda, doctora, becaria postdoctoral en Simons Searchlight y asesora genética certificada en Geisinger Health Systems.

Kowanda ha trabajado con Joe a través de su participación en Simons Searchlight, un programa complementario de SPARK. Simons Searchlight estudia las variaciones de 184 genes que causan enfermedades raras del neurodesarrollo. El programa realiza un seguimiento de la salud de los participantes a lo largo del tiempo y comparte sus datos anónimos con los investigadores que estudian sus afecciones.

Convertirse en un Padre Líder en la Comunidad de Genes Raros

Joe es un padre líder en la comunidad NR4A2, dice Kowanda. Además de un trabajo a tiempo completo, lee artículos científicos, se pone en contacto con investigadores y asiste a reuniones online sobre NR4A2. Comparte lo que aprende con otros investigadores, junto con los 140 miembros del grupo privado Simons Searchlight NR4A2 de Facebook.

También trabajó para que se describiera el Trastorno del Neurodesarrollo Relacionado con NR4A2 en la base de datos de la Organización Nacional de Trastornos Raros.

«Es increíble cuando los padres se convierten en líderes de la comunidad de enfermedades genéticas raras, se sumergen realmente en la investigación y se convierten ellos mismos en expertos o científicos», dice Kowanda.

Los defensores -personas afectadas por una enfermedad genética o sus familias- pueden influir en la dirección de la investigación, afirma. «Los investigadores en el laboratorio persiguen preguntas que les parecen interesantes sobre un gen», explica. Cuando colaboran con los defensores de la enfermedad, los investigadores suelen comprender mejor la realidad cotidiana de vivir con una variante genética. «Cuando los investigadores se asocian con la comunidad de pacientes, es más frecuente que den prioridad a las preguntas que los defensores quieren saber o que ellos plantean».

«Es un cambio de juego», dice.

Joe tiene la vista puesta en el futuro. Anima a otras familias a implicarse en la investigación. «Puede llevar años, incluso décadas, pero contribuir a la investigación no sólo ayuda a tu propio hijo: ayuda a construir el mapa que otros seguirán algún día».

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Foto facilitada por Joe Henry.

Recursos

Para obtener información sobre el acoso escolar, consulta este artículo del Child Mind Institute y mira esto Vídeo SPARK con Connie Anderson, Doctora en Filosofía.

Referencias

1. Abraham M-R. Sala de prensa | UCLA BSCRC. Consultado el 12 de enero de 2026.