Simons Proyector 2025: Resumen del año

En 2025, la comunidad Simons Searchlight siguió creciendo, conectándose e impulsando una investigación significativa. Gracias a la dedicación de familias, defensores e investigadores de todo el mundo, este año trajo consigo una nueva participación, datos más profundos y un impacto científico real.

2025 en cifras:

• Registrados 1.930 participantes con variantes genéticas
• Completadas 2.750 encuestas de historial médico
• Completadas 15.315 encuestas de investigación adicionales
• Generación de 279 informes trimestrales en 73 comunidades genéticas
• Permitió 26 publicaciones revisadas por pares utilizando datos de Simons Searchlight
• Recibimos 198 solicitudes de datos y bioespecímenes de investigadores
• Recogida de 288 muestras de sangre para la investigación
• Revisados 1.250 informes de pruebas genéticas
• Creadas 58 guías de enfermedades genéticas basadas en pruebas
• Registrados 470 participantes no anglófonos
• Respondido a más de 9.500 correos electrónicos de participantes
• Recibimos la cifra récord de 250 solicitudes para el Comité Consultivo Comunitario
• Asistió a 54 conferencias presenciales y virtuales
• Publicamos 250 mensajes en las redes sociales compartiendo investigaciones y recursos

Estamos profundamente agradecidos a todas las familias, investigadores y socios que han hecho posible este progreso. La participación continuada año tras año ayuda a crear datos potentes y a largo plazo que captan los hitos y los cambios, informan sobre la atención clínica y sientan las bases para futuros tratamientos. Estamos entusiasmados por seguir avanzando juntos en 2026.