Nuevo recurso para las familias: Comprender los diagnósticos genéticos y clínicos

Nos complace compartir un nuevo recurso familiar creado por el equipo de asesoramiento genético de Simons Searchlight: Una Guía para la Familia: Comprender los diagnósticos genéticos y clínicos.

Cuando un niño recibe un diagnóstico, ya sea relacionado con el desarrollo, el autismo, la epilepsia o una enfermedad genética rara, es natural que las familias tengan preguntas. Muchos padres se preguntan:

• ¿Este problema médico está causado por la variante genética de mi hijo?
• ¿Un diagnóstico genético lo explica todo sobre su salud?
• ¿Por qué los síntomas difieren tanto entre personas con la misma alteración genética?
• Si una enfermedad genética lo causó, ¿mi hijo sigue «teniendo» autismo?

Esta nueva guía ayuda a las familias a comprender la diferencia entre un diagnóstico genético y un diagnóstico clínico, cómo funcionan los dos juntos y por qué ambos son importantes en la asistencia y la investigación. Incluye explicaciones claras, ejemplos del mundo real y respuestas a las preguntas más frecuentes, diseñadas para ayudar a las familias en cualquier fase de su viaje diagnóstico.

👉 Accede a la guía completa aquí

Esperamos que este recurso aporte claridad, confianza y apoyo a las familias en su camino hacia adelante.